12月19日19:00，由联盟单位赛业生物高级产品经理刘凡瑞主讲，聚焦「利用生信数据库进行临床前研究的创新策略」主题，通过剖析常用生信数据库的数据整合、资源获取等相关现状，手把手为你讲解如何打破局限，利用AI赋能的创新型数据库进行疾病研究、模型构建、知识挖掘、数据分析等。

今年参与谈判/竞价的117种目录外药品中，89种谈判或竞价成功，成功率76%，平均降价63%，总体与2023年基本相当。叠加谈判降价和医保报销因素，预计2025年将为患者减负超500亿元。   2024年11月19日，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）宣布其自主研发的FUS基因靶向小干扰RNA（siRNA）

据环球新闻通讯社消息，Intellia Therapeutics公司于2024年11月25日宣布，美国FDA已授予nexiguran ziclumeran（nex-z）再生医学先进疗法(RMAT)认定，用于治疗转甲状腺素蛋白粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）。

2024年11月19日，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）宣布其自主研发的FUS基因靶向小干扰RNA（siRNA）疗法RAG-21，成功获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格（Orphan Drug Designation, ODD），用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）。   2024年11月09日——Ultra

去年，全球AAV基因疗法的市场销售额达到了15亿美元，据预测，到2029年这一数字将增长至223亿美元。这表明AAV基因疗法拥有广阔的市场前景。据不完全统计，目前，国内已45款AAV基因药物IND申报获批，其中，至少4款进入III期临床。

2024年11月21-22日，InnoXBio2024第二届大湾区细胞基因治疗发展论坛将于广州召开，大会将邀请70+发言嘉宾，分享细胞疗法、基因疗法、RNA疗法与干细胞治疗的最新进展与成果，聚集1000+CGT产业上下游行业专家，35家展商，以主题演讲、圆桌讨论、产品展示、项目路演等形式分享行业成果与前沿动态，把握产业发展脉搏，携手各方，共筑产业兴！

2024年11月13日，PTC Therapeutics 宣布其治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的AAV基因治疗药物获美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市。

2024年11月09日——Ultragenyx Pharmaceutical宣布了其试验性反义寡核苷酸GTX-102在治疗Angelman综合征的1/2期研究中取得的积极数据。

去年，全球AAV基因疗法的市场销售额达到了15亿美元，据预测，到2029年这一数字将增长至223亿美元。这表明AAV基因疗法拥有广阔的市场前景。据不完全统计，目前，国内已44款AAV基因药物IND申报获批，其中，至少4款进入III期临床。

记者从10月19日开幕的2024年中国罕见病大会了解到，截至目前，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平。   2024年10月12日， 为科学指导和规范罕见病药物的临床药理学研究与评价，促进罕见病药

2024年11月21-22日，InnoXBio2024第二届大湾区细胞基因治疗发展论坛将于广州召开，大会将邀请70+发言嘉宾，分享细胞疗法、基因疗法、RNA疗法与干细胞治疗的最新进展与成果，聚集1000+CGT产业上下游行业专家，35家展商，以主题演讲、圆桌讨论、产品展示、项目路演等形式分享行业成果与前沿动态，把握产业发展脉搏，携手各方，共筑产业兴！

海交通大学医学院附属上海儿童医学中心正在开展“一项评价LE051单次静脉注射在DMD患者的安全性、耐受性和有效性早期探索性临床研究”，现向社会公开招募。

2024年10月12日， 为科学指导和规范罕见病药物的临床药理学研究与评价，促进罕见病药物的研发，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）组织起草了《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》，并公开征求意见。

2024年10月08日，中国国家药监局（NMPA）最新公示，渤健的获批进口，用于治疗SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS，也被称为“渐冻症”)。这是全球首个SOD1-ALS对因治疗药物，在国内通过免临床途径获批上市。

近日，基因慧公开发布《基因行业蓝皮书》（包括曾发布的基因大数据、肿瘤分子检测、单细胞等专题蓝皮书），通过联合专家智库和优秀机构，基于专业分析、产业数据库及中立平台，梳理基因技术与产业图谱，为产业规划提供决策参考，推广先进的市场及产品，促进技术转化，助力基因科技普惠和产业高质量发展。

2024年9月25日，Wave Life Sciences公布其进行中FORWARD-53临床2期研究的积极中期数据。分析显示，接受该公司在研寡核苷酸疗法WVE-N531治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者具有显著的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）表达，且该疗法展现良好的安全性与耐受性。该公司预计在2025年第一季度完成FORWARD-53试验，并收到监管机构关于该疗法是否能够使用加速批准通路递交上市申请的建议。

近日，BridgeBio Pharma公司宣布其试验性静脉腺相关病毒血清型9 (AAV9) 基因疗法BBP-812已被FDA授予的再生医学先进疗法(RMAT)称号。这一认定是基于对CANaspire 1/2期临床试验中前八名使用BBP-812治疗的Canavan病患者的12个月安全性和有效性数据的审查。RMAT计划旨在加速治疗严重疾病的再生医学疗法的开发和审批过程，为其提供与FDA更频繁互动的机会，以加快疗法的上市进程。

2024年9月13日，在国新办举办的新闻发布会上，国家药监局相关负责人介绍，2018年至今，已有134个罕见病药品获批上市，2024年1月-8月，已经批准上市的达到了37个。下一步，将加大政策力度支持企业研发，让更多罕见病有药可用。

  Vironexis Biotherapeutics今日走出隐匿模式，推出其TransJoin腺相关病毒（AAV）基因疗法平台，并展示了治疗血液癌症、预防实体瘤转移以及癌症疫苗等十余款候选产品。Vi

罕见病基因疗法领域捷报频传！2024年初至今，全球多款创新基因疗法相继获得批准或重大进展。让我们共同关注罕见病基因治疗新突破！

近年来基因治疗研究越来越火热，已经成为全球最具发展潜力的医药领域之一。作为一种革命性的治疗手段，具有“一次注射，终生治愈”的潜力，给诸多难治性疾病患者带来了曙光。另外随着AAV递送系统不断成熟，基因治疗已逐步走向快速发展的黄金赛道。目前超70%基因递送药物均采用AAV载体递送，在广阔的市场前景和巨大的患者需求驱动下，国内企业纷纷也开始抢滩布局。

2023年，中国公司对新药的关注度增加，共有30种由中国发现的药品获得批准，占中国整体新药批准的37%。为了阐明近年来中国药物研发领域的演变，我们概述了当前国内创新药物候选药物的研发管线，并将其与我们2021年的分析（Nature Reviews Drug Discovery, 21, 553-554; 2022）进行了比较。

叮~您有一份《全国多地罕见病门诊信息》分享资料（机构排名不分先后），敬请查阅！

2024年7月23日，Ionis Pharmaceuticals宣布，其在天使综合征（Angelman syndrome，AS）患者中进行的1/2a期研究HALOS已完成多次剂量递增（MAD）部分并取得积极成果。

2024年7月4日19:00-20:00，由瑞鸥科学创新联盟、广州罕见病基因治疗联盟、赛业生物联合组织的“永久免费！全面解读罕见病研究的AI利器——RDDC罕见病数据中心”直播活动邀您关注。

2024年6月25日，亚洲第一个治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的反寡义核苷酸疗法药物Viltepso（Viltolarsen，维托拉生）落地瑞金海南医院，用于治疗经DMD基因检测证实适合使用第53号外显子跳跃治疗的DMD患者。

AAV作为一种小型无包膜细胞病毒在递送系统中有很多优势，比如无致病性、高效持续表达、易于操作以及免疫原性低等，被视为最有前途的基因治疗载体。AAV载体携带的治疗基因进入细胞后，能够将转录翻译为功能蛋白，从而达到治疗一系列疾病的目的。基因疗法的兴起，也给很多罕见病患者带来了根治的曙光。联盟秘书处高度关注AVV相关的进展，目前，全球已上市的AAV基因疗法有8款。

近日，RDDC罕见病数据中心“龙重上新”，实现人工智能与生物信息强强联合，基因、疾病、模型一站式查询，已上线的基于深度学习构建的RNA剪接预测模型、致病性预测工具等AI预测神器，以及序列比对、突变查看、通路分析等生信分析工具，全面助力您的科研进程！

肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称渐冻症），是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，这是一种最常见的运动神经元疾病，患者通常在发病3-5年内瘫痪甚至死亡。

2024年4月19日，上海天泽云泰生物医药有限公司及其全资子公司上海泰昶生物技术有限公司开发的AAV基因治疗药物VGN-R09b获国家药品监督管理局签发的药物临床试验批准通知书，同意开展治疗原发性帕金森病和芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床试验。

近日，根据美国食品药品监督管理局（FDA）邮件确认，艾码生物科技（南京）有限公司（以下简称艾码生物）核酸药物“ER2001注射液”临床试验申请（IND）已获得批准。

3月18日，Orchard Therapeutics宣布，美国FDA已批准其细胞基因疗法Libmeldy（OTL-200）用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD），包括前症状性晚发婴儿型（PSLI）、前症状性早发青少年型（PSEJ）或早期症状性早发青少年型（ESEJ）儿科患者。

Amylyx 公司于 3 月 8 日宣布，肌萎缩侧索硬化症（ALS）新药 Relyvrio 在一项关键研究中未能击败安慰剂。现在的问题是，于 2022 年获批的 Relyvrio 是否应该完全从市场上撤销，以及 FDA 最初批准是否是个错误。

2月23日，由张旭乡教授主持，在首都医科大学附属北京天坛医院眼科开展的 “在视网膜变性导致的一级盲及全盲人群中单次玻璃体腔内注射GA001注射液的研究”顺利完成首例受试者安全性审查会议召开。 试验结

2024年1月25日，由复旦大学附属华山医院发起的“一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗成人晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究”，在中国顺利完成首例受试者给药。 本次研究

本期分享全球43家企业、102条成功进入临床阶段的药物管线，共同关注AI制药行业的新进展。   然而，上述情况将有望在AI引领的新一代信息技术

联盟单位南方医科大学南方医院白云分院正在进行“基因治疗药物RJK002在肌萎缩侧索硬化症（简称“ALS”，也称“渐冻症”）患者中单次鞘内给药的一项探索性临床研究”，采用药物RJK002是基于创新的蛋白质分子聚集体调节机制自主研发的针对渐冻症的AAV基因治疗药物，采用鞘内注射的方式给药。

2023年国家医保目录新增15款罕见病治疗药品，涉及16种罕见病，填补了10个病种的用药保障空白。 前言 今天（13日），国家医保局举行新闻发布会，公布2023年国家医保药品目录调整结果。新版国家医保目录将于2024年1月1日正式实施，本次目录新增15款罕见病治疗药品，涉及16种罕见病，填补

中国人民解放军总医院第一医学中心儿科作为全军儿科中心和国家重点专科军队建设单位，正式启动“基于RNA编辑技术治疗Duchenne肌营养不良症的临床前研究”和”婴儿型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床研究”   #Duchenne肌营养不良症（DMD）患者招募   现中国人民解放军总医院第一医学中心儿科作为全军儿科中心和国家重点专科军队建设单位，正式启动“基于RNA编辑技术治疗Duchenne肌营

基因疗法（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，从而达到治疗疾病的目的。它被认为是医学领域的一次重大突破，为无法通过传统治疗方法治愈的疾病提供了

2023年9月22日，一项针对肌萎缩侧索硬化症（ALS，又名渐冻症）的基因治疗药物SNUG01的临床研究（IIT）项目启动会在北京大学第三医院（北医三院）成功举办。北医三院樊东升教授团队、清华大学贾怡

8月30日，Denali Therapeutics公司公布其在研酶替代疗法DNL310于II型黏多糖贮积症（MPS II，又名亨特综合征）的临床1/2期试验新的中期分析结果。

2023年8月13日，华毅乐健宣布由其自主研发的血友病A基因治疗注射液GS1191-0445，研究者发起的临床研究（Investigator Initiated Trial，IIT）已于2023年5月17日完成全部患者入组，共计12例。这是国内首个完成IIT入组的血友病A基因治疗药物。

  2023年8月9日，中国专注于眼科疾病的基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布完成近7亿元人民币C+轮融资。

近日，联盟会员单位北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）宣布，继不久前pre-B轮亿元融资后，再次获得数千万元加轮融资。加轮由国科嘉和独家投资完成。

近日，Viralgen研发的AB-1003（LION-101）基因疗法的1/2期临床试验完成首例患者给药，该研究旨在评估基因确诊的肢带型肌营养不良症隐性9型（LGMD R9，原LGMD 2I）成年受试者单次静脉输注基因治疗的安全性、耐受性和有效性。

本文对今年迄今为止获得批准的五种重要疗法进行盘点，其中包含治疗血友病A的Roctavian和治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的Elevidys 两种罕见病疗法。

近日，《中国新经济发展报告（2023-2024）》出炉，联盟会员单位赛业生物的文章《我国基因治疗的现状与未来》在书内刊登，现将文章内容呈上。

据统计，截至6月30日共约有50款新药首次获得中国国家药监局（NMPA）批准上市,其中包括首次批准上市的7款及扩大适应症的3款罕见病药物。

2023年4月5日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队在美国细胞与基因治疗学会会刊 Molecular Therapy上发表了题为：Advances in gene therapy hold promise for treating hereditary hearing loss 的综述论文。

近日，首都医科大学附属北京儿童医院于《中华皮肤科杂志》报道一例 Curry⁃Jones 综合征，这也是国内首例确诊的 Curry⁃Jones 综合征。

在基因治疗中，病毒载体技术是目前最主要的基因导入方式，近年来，腺相关病毒（AAV）载体掀起该领域的热潮，且发展势头越来越猛。

6月29日BioMarin Pharmaceutical发表声明，宣布FDA已批准其基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）上市，用于治疗严重血友病A患者（凝血因子VIII [FVIII]活性小于1 IU/dL）。

2023年6月26日，联盟单位——吉赛生物与深圳市福田区格物智康病原研究所（下文简称格物智康）达成战略合作。

FDA批准了全球首个治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的一次性基因疗法SRP-9001（Elevidys），适用范围为4-5岁可独立行走的患儿。

在研依库珠单抗注射液(eculizumab)在国内获批新适应症，用于治疗抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的难治性全身型重症肌无力(generalized Myasthenia Gravis，gMG)成人患者。

新华医院孙锟教授和余永国教授团队即将开展一项基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床IIT研究，现面向社会公开招募符合入组条件的I型SMA患儿。

近日，西湖大学校长施一公在武汉分享了题为“对我国未来生物医药产业发展的思考”的主旨报告。

近日，生物医药行业媒体Evaluate Vantage发布了基因编辑领域的行业分析报告。

近日，联盟单位——南方医院在罕见病的诊疗中实现了新突破。“脊髓性肌萎缩症”22岁患者卓女士在南方医院白云分院成功完成腰椎穿刺+诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，成为南方医院该类患者接受治疗的第一人。

评价GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床研究招募广告。

近日，联盟单位——微光基因（苏州）有限公司（简称：微光基因）与赛业集团旗下的广州译码基因科技有限公司（简称：译码基因）达成共识，正式确立战略合作伙伴关系，共同开发新型基因治疗药物。

盘点2023年全球最昂贵药物TOP10。

近日REGENXBIO公司公布，其一次性基因疗法RGX-121再生医学先进疗法认定（RMAT）的申请获得美国FDA的批准。

近日三个基因疗法审批进展 涉及治疗血友病A、LGMD、DEB。

全球DMD基因治疗药物上市及研究进展。

5月17日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网显示，强生旗下杨森制药公司申报的“JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59)”临床试验申请，已经获得受理。

BBM-H901注射液的注册临床研究（CTR20212816）三期试验顺利完成全部受试者给药。

FDA于4月25日通过加速审批路径批准了Biogen（渤健）公司用于治疗SOD1突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）的新药Qalsody（tofersen）。

近日，经脊髓性肌肉萎缩症（SMA）免费筛查，山东省青岛市首例SMA胎儿确诊。目前，这对夫妇已及时到产前诊断机构进行咨询，并接受终止妊娠建议，实现了优生优育。

近期，病痛挑战基金会联合弗若斯沙利文咨询公司共同发布了《2023中国罕见病行业趋势观察报告》，报告旨在回顾梳理中国罕见病在诊断、用药、保障、特医食品及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题

近日，X连锁低磷血症（XLH）的靶向治疗药物——布罗索尤单抗在河北医科大学第二医院由小儿内科主任张会丰教授开出河北省首张处方。首方的开出，意味着治疗XLH有效精准的治疗方案落地河北，为河北省内患者带来

2023年1月18日，国家医保局召开新闻发布会，国家医保局会同人力资源社会保障部等部门开展的2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作，现已顺利结束。

希望全社会都对罕见病患者伸出更多援手，实现‘疾病罕见、保障常见’，促进全民健康。

我们需要进一步积极探索创新药准入方式、合理实现风险共担等创新性支付手段，进一步促进国家医保基金风险管理与国家医药创新发展的相容性。

在罕见病政策向好的大环境下，田仰华教授希望各级公立医院更需立足公益性，提高社会各界对于罕见病的认知，有效利用社会各界的资源推动罕见病的防治。希望社会各界更加关注罕见病患者，减少社会歧视，家庭、学校也需要更加注重患儿的康复训练和日常管理。 

虽然目前对该“罕见脑炎”的治疗有待进一步研究，但与任何疾病一样，绝大多数的自身免疫性脑炎的治疗有“黄金时间窗口”，早发现早治疗对修复神经损伤，恢复脑功能极其重要。 

“这一趟真的好温暖！”李女士说，已经有台湾的病友联系她，也想来东莞打这个针，“我盼望台湾所有SMA宝贝都能享受这个福利，都能来感受祖国的温暖。”

“让不便患儿可以真正平等地享受教育，提高他们有限生命的质量”

该公益资助方案旨在支持加快攻克渐冻症的创新医疗、药物研发、基础研究等科研项目，支持从事渐冻症攻克事业的机构、个人，加速具有明确治疗潜力的药物、疗法的成果转化。希望实质性改变ALS病情得不到阻止和逆转的现状，让数十万渐冻症患者及家属带获得重生。

1月18日，国家医保局公布2022年国家医保药品目录调整情况。继诺西那生钠注射液经“灵魂砍价”进医保后，第二款用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的高值药物——利司扑兰口服溶液用散通过谈判被纳入医保。

2023年1月28日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网显示，纽福斯生物的“NFS-02眼用注射液”临床试验申请，已经获得受理。

“近年来，各级政府以及社会对罕见病的关注度越来越高，但因我国地区经济社会发展的差异，医疗水平与技术不同，仍无法满足罕见病患者的治疗需求。”针对这一现状，湖南省政协委员、中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈在湖南省两会期间，提交了《关于完善罕见病诊疗保障体系》的提案。

2022年，FDA的药品评价与研究中心（CDER）共批准了37款新药，包括22款新分子实体和15款生物制品。此外，生物制品评价和研究中心（CBER）还批准了2款疫苗、1款细胞疗法和4款基因疗法，以及1款微生物组疗法，共计45款。

2022年，是罕见病行业突破性的一年。这一年，罕见病药品降税减负，有19款罕见病药物通过医保目录调整审查，20款罕见病药品纳入第三批减税清单；这一年，罕见病药品供应保障有了更多政策托底，罕见病新药可享

2022年国家医保现场谈判1月5日开启。本次医保谈判将有多款肿瘤高值新药、罕见病新药等首次“开谈”。

随着人们用眼负担加重和老龄化趋势的发展，眼科疾病的患病人数呈现上升趋势，眼健康问题在现代社会尤为突出，是社会日益关注的焦点问题。减轻致盲性眼病负担是眼科诊疗的核心目标，此外，由于人们以更好的视觉质量作为追求目标，眼病专科种类的细分程度较高，多样化、多层次的眼健康诊疗需求亟待解决和优化。

2022年10月16日，苏州泽璟生物制药股份有限公司宣布已收到国家药品监督管理局核准签发的《受理通知书》，其开发的盐酸杰克替尼片治疗中、高危骨髓纤维化的新药上市申请（NDA）获得受理。 盐酸杰克替尼