产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享
1.2024年医保目录新增13个罕见病用药！平均降价63%
记者从国家医保局获悉，国家医保局近期会同人力资源社会保障部等部门组织开展了2024年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作，现已顺利结束。
在今年的调整中，有91种药品新增进入国家医保药品目录，其中89种以谈判/竞价方式纳入，另有2种国家集采中选药品直接纳入，同时43种临床已被替代或长期未生产供应的药品被调出。今年参与谈判/竞价的117种目录外药品中，89种谈判或竞价成功，成功率76%，平均降价63%，总体与2023年基本相当。叠加谈判降价和医保报销因素，预计2025年将为患者减负超500亿元。
据介绍，2024年医保目录调整的申报条件主要包括近5年新上市或修改说明书的药品、罕见病用药、国家鼓励研发的儿童药和仿制药以及国家基本药物等。新增91种药品中，主要包括26种肿瘤用药（含4种罕见病）、15种糖尿病等慢性病用药（含2种罕见病）、13种罕见病用药、7种抗感染用药、11种中成药，以及精神类、其他领域用药。本次调整后，目录内药品总数将增至3159种，其中西药1765种、中成药1394种，中药饮片部分892种。肿瘤、慢性病、罕见病、儿童用药等领域的保障水平得到明显提升。
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2.8款罕见病及医疗器械！粤港澳大湾区内地九市临床急需进口港澳药械目录（2024年）发布
2024年11月29日，广东省药品监督管理局、广东省卫生健康委员会印发《关于发布粤港澳大湾区内地九市临床急需进口港澳药品医疗器械目录（2024年）的通告》（下称《目录》）。据罕见病信息网统计，目录中包含6种罕见病药品和2种医疗器械。
《目录》根据《广东省粤港澳大湾区内地九市进口港澳药品医疗器械管理条例》（以下简称《条例》）中对急需港澳药械实施目录管理的要求，由广东省药品监督管理局、广东省卫生健康委员会共同发布。
目录共收录71个药品及医疗器械，已列入目录的药械产品，将于2024年12月1日起按照《条例》第九条进行管理。
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3.Tenaya在PKP2相关ARVC的AAV9基因疗法试验中为首位患者给药
据环球新闻通讯社消息，Tenaya Therapeutics公司于2024年11月25日宣布，在美国加利福尼亚大学旧金山分校进行的RIDGE-1 1b期临床试验中，首位致心律失常性右心室心肌病（PKP2相关ARVC）患者已接受了TN-401基因治疗。Tenaya目前预计在2025年分享RIDGE-1试验的初步数据。
TN-401是一种基于AAV9的研究性基因疗法，用于治疗因PKP2基因突变而导致的ARVC。AAV9被选为Tenaya PKP2基因疗法的载体，因为它具有广泛的临床和商业安全记录，以及已证明的靶向心脏肌肉细胞的能力。在临床前研究中，Tenaya已证明单剂量TN-401可恢复PKP2蛋白的健康水平、使心律正常化、改善左右心室的大小和功能并延长生存期。
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4.Mol Ther |AAV作为眼科疾病基因治疗的传递平台的全面回顾
2024年12月4日，马萨诸塞大学医学院高光坪教授团队在Molecular Therapy期刊发表了题为“Recombinant adeno-associated virus as a delivery platform for ocular gene therapy: A comprehensive review”的综述论文。该综述主要进行了对重组腺相关病毒（rAAV）作为眼部基因治疗传递平台的全面回顾，探讨了AAV在基因治疗中的生物学特性、基因治疗的机制、AAV衣壳工程的创新以及基于AAV的眼部基因治疗的临床进展。
研究重点分析了针对遗传性视网膜疾病和获得性条件的正在进行的临床试验，讨论了与免疫相关的限制，并审视了增强AAV载体性能以应对当前障碍的新策略。
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5.Nature子刊丨优化LNP递送RNP，实现更安全更高效的碱基编辑和先导编辑
2024年11月28日，刘如谦团队联合加州大学欧文分校的研究人员在 Nature 子刊 Nature Biomedical Engineering 上发表了题为：Safer and efficient base editing and prime editing via ribonucleoproteins delivered through optimized lipid-nanoparticle formulations 的研究论文。
该研究通过优化脂质纳米颗粒（LNP）配方以核糖核蛋白（RNP）的形式递送碱基编辑器（Base Editor）和先导编辑（Prime Editor），实现了更安全、更高效的基因编辑。
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6.Nature子刊丨新型AI算法，实现人类蛋白质重要性的预测分析
2024年11月27日，崔庆华团队在 Nature 子刊 Nature Computational Science 上发表了题为：Comprehensive prediction and analysis of human protein essentiality based on a pre-trained protein large language model 的研究论文。
该研究通过微调预训练的蛋白质语言模型，开发了一个基于序列的深度学习模型——蛋白质重要性计算器（Protein Importance Calculator，PIC），实现人类蛋白必要性/重要性的综合预测和分析。
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7.Science | 利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
“缝合RNA”技术的核心思想是将一个基因分成两半，分别递送到细胞中，然后在细胞内将这两半无缝连接，恢复在疾病中缺失或失去活性的蛋白的表达。这项技术已经在两种不同的肌肉萎缩症动物模型中取得了显著效果，成功恢复了大型治疗性肌肉蛋白的表达。
相关研究结果发表在2024年11月15日的Science期刊上，论文标题为“Ribozyme-activated mRNA trans-ligation enables large gene delivery to treat muscular dystrophies”。
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8.超100亿美元！两公司联手开发数十款罕见病药物
2024年11月26日，Arrowhead Pharmaceuticals与Sarepta Therapeutics达成合作协议，Sarepta将获得多达13个管线项目的权利，其中包括4个已经进入临床阶段和2款临床前管线的项目，这些项目主要关注罕见疾病。
根据协议Arrowhead将收到5亿美元预付款和3.25亿美元股权投资，同时在未来5年收到2.5亿美元额外付款，Arrowhead还将收到3亿美元近期临床入组里程碑金额，额外的103亿美元里程碑金额（每个项目17.2亿美元），以及一定比例的销售分成。
双方合作覆盖管线包括ARO-DUX4、ARO-DM1、ARO-MMP7、ARO-ATXN2、ARO-HTT、ARO-ATXN1、ARO-ATXN3等。
9.近5亿美元！创新渐冻症疗法达成战略合作
2024年12月5日，Dewpoint Therapeutics宣布与田边三菱制药株式会社（MTPC）达成战略研究合作协议，双方将共同推进Dewpoint的一款在研TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）靶向小分子凝聚体调节剂（c-mod），用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者。
根据协议条款，Dewpoint将获得预付款，并有资格根据特定的近期研究和开发目标获得里程碑款项。在达到这些里程碑后，MTPC将获得独家选择权，并对该项目进行全球范围的临床开发和商业化，该合作的总交易金额最高可达4.8亿美元。
10.13亿美元！武田引进一款罕见病新药，治疗两种罕见病
2024年12月3日，Keros Therapeutics（NASDAQ：KROS），宣布与武田签订独家全球开发和商业许可协议，以推进Elritecept（KER-050）。
Elritercept目前正在进行两项2期临床试验；一种用于极低、低或中等风险骨髓增生异常综合征（“MDS”）患者，一种用于骨髓纤维化（“MF”）患者。这两种疾病都已被纳入我国罕见病目录。评估Elritercept在患有极低、低或中等风险MDS的输血依赖性贫血成年患者中的3期RENEW临床试验即将开始招募。
根据协议条款，武田将获得在中国大陆、香港和澳门以外的全球范围内进一步开发、制造和商业化elritecept的独家许可。武田将负责自协议生效之日起的所有开发、制造和商业化。根据协议条款，Keros将获得2亿美元的预付现金，并有资格获得开发、批准和商业里程碑，潜在价值超过11亿美元。
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