Leber先天性黑矇（Leber Congenital Amaurosis, LCA）是一种极其罕见的遗传性视网膜疾病，以其严重的致盲性特征而著称。患者往往在年幼时便出现症状，视功能受到显著损害。

Rett综合征（Rett Syndrome），又称雷特综合征，是一种严重影响儿童精神运动发育的罕见疾病。由于男性患者几乎无法存活，故Rett综合征好发于女性幼童。在出生后的6至18个月内，患病儿童会经历一段正常的神经和身体发展期，此后，Rett综合征的典型症状开始在儿童早期显现，并经历以下发展阶段：早发期、退化期、平台期及晚期运动退化。   血友病（Hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ（FⅧ，由F8基因编码）或凝血因子Ⅸ（FⅨ，由F9基因编码）的缺乏或功能异常引起[1]。患者常

血友病（Hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ（FⅧ，由F8基因编码）或凝血因子Ⅸ（FⅨ，由F9基因编码）的缺乏或功能异常引起。

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD)，典型表现为在肩关节外展过程中肩脾骨上突，呈“翼状肩”，因此，也被称为“小飞侠病”。

肝豆状核变性(Hepatolenticulardegeneration，HLD)，又名威尔逊病、Wilson病（Wilson disease，WD），是一种遗传性铜代谢异常的肝脏疾病。

先天性肌无力综合征（CMS）位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.38。   有这么一种稀有的疾病，许多医生一生中也许都遇不到一次这类病患，例如遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）。1888年Osler[1]医生首次描述HA

先天性肌无力综合征（CMS）位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.21

四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.113

早发型帕金森病（EOPD）位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.87。

腓骨肌萎缩症（CMT）位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.17

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.119

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strümpell-Lorrain病，是一组具有显著临床和遗传学异质性的神经退行性疾病。HSP主要的临床特征表现为双下肢缓慢进行性无力和痉挛性截瘫，发病率约为1.8/100000

有这样一种疾病，会导致患者智力逐渐退化到婴儿水平，他们的生活就像是被按了倒退键，一步步逐渐丧失行动能力、语言能力、记忆力，同时还会伴随着肝脾肿大、癫痫抽搐等症状，这就是尼曼-匹克病。

有这样一种罕见病，患者的面部会出现红褐色或与皮肤同色的小突起，以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出，并对称散布在面部，就像是在脸上画出了一个蝴蝶结的图案。这种病有一个美丽的名字——蝴蝶结症，在医学上又称结节性硬化症。 临床诊断 1911年有学者总结该病的典型三联征为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤。结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）基因产生突变的原因可能是由于其对环境敏感

当你正值壮年，遭遇全身“渐冻”，爬楼变得吃力，速度越来越慢，手指常常不听使唤，夹菜都没劲的时候一定要注意了，很有可能是肯尼迪病。 肯尼迪病 (Kennedy’s disease, KD) 又称为脊髓延髓肌萎缩症 (Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA)，是一种X连锁、成

介绍遗传性小脑共济失调(SCA)的疾病诊断、动物模型、治疗方式等。

遗传性脊髓小脑共济失调 (spino cerebellar ataxia，SCA) 俗称企鹅病，是一组常染色体显性遗传疾病，临床特征是进行性共济失调，其中最常见的是多聚谷氨酰 (polyglutamine，polyQ) SCAs，它们是由于基因编码区的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤 (cytosine-adenineguanine，CAG) 异常重复扩增导致的｡SCA病理上主要累及小脑，常伴有浦肯野纤维丢失，也可累及脊髓、脑干及周围神经，全球发病率为1/100000-5/100000，不同地区具有差异

我们身边有一些人，除了极少数的蔬菜水果可以吃以外，其他的食物他们都不能吃，他们这一生只能吃一些特别的米和面，其他的营养都来源是一种特别的“奶粉”，他们就是苯丙酮尿症患者。