2023-08-25

面肩肱型肌营养不良症——折翼的小飞侠

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD),典型表现为在肩关节外展过程中肩脾骨上突,呈“翼状肩”,因此,也被称为“小飞侠病”。

2023-08-04

肝豆状核变性——肝脏中的潜在威胁

肝豆状核变性(Hepatolenticulardegeneration,HLD),又名威尔逊病、Wilson病(Wilson disease,WD),是一种遗传性铜代谢异常的肝脏疾病。

2023-04-27

遗传性血管性水肿(HAE)[1]——稀有而又危险的罕见病

先天性肌无力综合征(CMS)位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.38。   有这么一种稀有的疾病,许多医生一生中也许都遇不到一次这类病患,例如遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)。1888年Osler[1]医生首次描述HA

2023-02-25

先天性肌无力综合征(CMS)——睁不开眼的“瞌睡”宝宝

先天性肌无力综合征(CMS)位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.21

2023-01-14

四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)——PKU的“孪生姊妹”

四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.113

2022-12-28

早发型帕金森病(EOPD)——常见病中的罕见病

早发型帕金森病(EOPD)位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.87。

2022-12-10

腓骨肌萎缩症(CMT)——纤细的“鹤腿”

腓骨肌萎缩症(CMT)位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.17

2022-11-26

X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)——身体慢慢地”退步“

X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)位列国家罕见病注册系统《第一批罕见病目录疾病》NO.119

2022-11-12

遗传性痉挛性截瘫(HSP)——“猞猁的耳朵”

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称Strümpell-Lorrain病,是一组具有显著临床和遗传学异质性的神经退行性疾病。HSP主要的临床特征表现为双下肢缓慢进行性无力和痉挛性截瘫,发病率约为1.8/100000

2022-10-27

尼曼-匹克病(NPD)——逆风的“舞蹈”

有这样一种疾病,会导致患者智力逐渐退化到婴儿水平,他们的生活就像是被按了倒退键,一步步逐渐丧失行动能力、语言能力、记忆力,同时还会伴随着肝脾肿大、癫痫抽搐等症状,这就是尼曼-匹克病。

2022-10-13

结节性硬化症(TSC)——美丽却忧伤的疼痛“蝴蝶结症”

有这样一种罕见病,患者的面部会出现红褐色或与皮肤同色的小突起,以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长出,并对称散布在面部,就像是在脸上画出了一个蝴蝶结的图案。这种病有一个美丽的名字——蝴蝶结症,在医学上又称结节性硬化症。 临床诊断 1911年有学者总结该病的典型三联征为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤。结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)基因产生突变的原因可能是由于其对环境敏感

2022-09-24

肯尼迪病(KD)——漫长的“渐冻症”

当你正值壮年,遭遇全身“渐冻”,爬楼变得吃力,速度越来越慢,手指常常不听使唤,夹菜都没劲的时候一定要注意了,很有可能是肯尼迪病。 肯尼迪病 (Kennedy’s disease, KD) 又称为脊髓延髓肌萎缩症 (Spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA),是一种X连锁、成

2022-09-15

遗传性小脑共济失调(SCA)[2]——机理研究

介绍遗传性小脑共济失调(SCA)的疾病诊断、动物模型、治疗方式等。

2022-09-09

遗传性脊髓小脑共济失调 (SCA)[1]——摇摇晃晃的“企鹅病”

遗传性脊髓小脑共济失调 (spino cerebellar ataxia,SCA) 俗称企鹅病,是一组常染色体显性遗传疾病,临床特征是进行性共济失调,其中最常见的是多聚谷氨酰 (polyglutamine,polyQ) SCAs,它们是由于基因编码区的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤 (cytosine-adenineguanine,CAG) 异常重复扩增导致的。SCA病理上主要累及小脑,常伴有浦肯野纤维丢失,也可累及脊髓、脑干及周围神经,全球发病率为1/100000-5/100000,不同地区具有差异

2022-07-21

苯丙酮尿症(PKU)——"不食人间烟火的天使"

我们身边有一些人,除了极少数的蔬菜水果可以吃以外,其他的食物他们都不能吃,他们这一生只能吃一些特别的米和面,其他的营养都来源是一种特别的“奶粉”,他们就是苯丙酮尿症患者。