罕见病数据中心（Rare Disease Data Center，简称“RDDC”），这是国内首个对外公开、永久免费的罕见病研究数据中心（网址：https://rddc.tsinghua-gd.org/）。欢迎复制链接体验，开启您的罕见病研究AI之旅。

近日，RDDC罕见病数据中心“龙重上新”，实现人工智能与生物信息强强联合，基因、疾病、模型一站式查询，已上线的基于深度学习构建的RNA剪接预测模型、致病性预测工具等AI预测神器，以及序列比对、突变查看、通路分析等生信分析工具，全面助力您的科研进程！

近日，罕见病数据中心（Rare Disease Data Center, RDDC）完成了迭代更新，结合过去两年的运营经验及用户反馈进行系统升级，正式推出2.0版本并投入使用！新版本在页面展示方式和数据交互方面做了优化，同时重点关注基因和遗传相关的数据呈现，并专注于利用遗传大数据进行RNA剪接预测等多个生物AI工具的开发与迭代优化，并实现了批处理功能。

“致病性突变研究资助计划”，助力致病性突变研究。

罕见病诊疗服务平台征集

交流创新思路，共赴璀璨未来

5月31日，中山大学附属第三医院罕见病中心联合广州罕见病基因治疗联盟开展学术交流会议，中山大学附属第三医院及赛业生物是此次会议的承办单位。

3月18日，第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会在广州隆重召开，专家学者共聚一堂，为提升中国罕见病基因治疗水平建言献策，共谋进步。

第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会将于2023年3月18日在广东省广州市召开，会议将采用线上线下相结合的形式。

由南方医科大学深圳医院主办，广州罕见病基因治疗联盟、深圳市医学会、深圳市医师协会支持举办“第二届肾脏病与遗传前海论坛”将于2022年12月11日召开。

2022年10月19日（周三）19:00-21:00，联盟单位——赛业生物联合药融圈共同举办【最火热赛道基因治疗创新华山论剑】，将重点讨论基因药物研发难点、开发思路、“AI+AAV”载体设计、基因治疗在遗传性眼科疾病及中枢神经系统疾病的效用等问题。

9月28日，由广州罕见病基因治疗联盟与广东蓝岛生物技术有限公司联合主办，早筛网、基因科技网协办，广州银行江湾支行特别支持的“模式动物在生物医药领域的应用交流会”于黄埔区中新知识城广州星际酒店顺利召开。

本次活动旨在集聚生物科技领域创新生态圈的高端资源，探讨细胞与基因治疗药物开发挑战及创新解决思路，广州罕见病基因治疗联盟希望能够通过此次活动，为行业内人员提供更多交流与合作的机会，共创美好未来。

8月31日，由广州知识城腾飞园、广州罕见病基因治疗联盟、早筛网、基因科技网联合主办的 “湾区生物技术交流会暨基因科技前沿沙龙（腾飞园站）”活动于广州知识城腾飞园壹坊展厅顺利举办。

因罕而聚，罕而不孤！2021年11月12日，广州产学研协同创新联盟罕见病基因治疗产学研医技术创新联盟（以下简称“联盟”）成立仪式暨第一届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛