近日，Généthon宣布其在研基因疗法GNT0003治疗Crigler-Najjar综合征的1/2期临床试验结果在《新英格兰医学杂志》上发表。试验结果显示，这一基因疗法具有良好的安全性，并且在最高剂

抑制补体C3信号通路的激活能够显著改善NMOSD动物模型中局部组织的典型病变及运动和视功能障碍。

该研究开发了一种预测分类法来评估每个患者对剪接转换ASO的适应性，并表明15%的毛细血管扩张性共济失调综合征（A-T）患者可通过个性化ASO治疗干预得到恢复。

胱氨酸贮积症（Cystinosis），是一种罕见的溶酶体贮积症，由于CTNS基因突变，导致溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白缺乏，胱氨酸在溶酶体内蓄积，引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官功能障碍。

近日，来自哈佛医学院的研究团队在Nature杂志上发表了最新研究成果，表明移植手术本身会引发脑组织急性炎症和严重的免疫反应，导致大多数移植的中脑多巴胺神经元（mDA）死亡，而当mDA细胞与调节性T细胞共同移植时，则可以有效抑制手术本身的不良影响，显著提高移植细胞的存活。

科技的发展使得人与人之间的沟通越来越便捷，书信、电子邮件、社交聊天软件，构筑出人类社会的通讯网络。而在我们的细胞中，也存在一个沟通众多基因的、纷繁复杂的通讯网络——基因网络。

2023年6月28日，张锋团队的研究在Nature期刊上发表题为“Fanzor is a eukaryotic programmable RNA-guided endonuclease”的研究论文。

加州理工学院Viviana Gradinaru团队近期开发了一种能够快速穿越血脑屏障，并对大脑细胞具有广泛靶向性的AAV变体，名为AAV-PHP.eB。此外，他们还开发了一种具有细胞类型特异性靶向的AAV变体，名为PHP.V1，它能够穿越血脑屏障，对大脑内皮细胞有更强的靶向作用。

近日，复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合发布了中国人群泛基因组联盟（CPC）一期研究进展。

近期，由我国科学家牵头发起，多国科学家共同参与的“灵长类基因组计划”取得重大进展，相关研究成果在权威学术期刊《Science》上发表。

介绍：到目前为止，数百万人已经接受了全基因组和全外显子组测序，这是一个巨大的投入，首次揭示了在物种内作为个体区分遗传差异的广泛目录。然而，大多数这些基因变异的影响仍然未知，限制了它们的临床实用性和可操

这两项新发现将有助于我们更深入地研究细胞死亡的机制，并且为未来开发新的药物和治疗疾病提供新的思路和方向。

本研究是中山三院脑病中心研究人员通过医-工结合获得的又一科研成果。

微光基因松阳洲组成功开发高效的基于相分离蛋白辅助的CRISPR转录激活工具。

清华大学生命中心贾怡昌、中科院药物所高召兵和北京大学第三医院樊东升研究组联合发现内质网阴离子通道调节内质网离子稳态并揭示肌萎缩侧索硬化发病的新机制。

辛辛那提儿童医院医学中心Douglas P. Millay团队在Cell在线发表研究，在包膜病毒膜上表达了Myomaker和Myomerger，可实现病毒特异性转导骨骼肌。

本文就儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜（hTTP）的研究进展进行综述。

该研究利用CRISPR/Cas9基因编辑技术修复亨廷顿猪模型的突变基因，首次在国际上证明了基因治疗能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。该研究成果是治疗亨廷顿疾病动物模型的一个重要里程碑。

通过新生儿筛查早期发现SMA，对于进行症状前治疗和确保患者获得最佳预后至关重要。近几年，许多国家开始实施针对SMA的新生儿筛查计划，以降低SMA死亡率，并有效改善患儿预后。

香港大学李嘉诚医学院（港大医学院）临床医学学院儿童及青少年科学系及妇产科学系临床研究团队发现，利用准妈妈怀孕16-24周期间获得的羊水细胞作为新型样本，用于产前诊断中的RNA测序，将有助更多家庭诊断出未确诊的罕见病，从而进行更精准的临床医疗管理。这是文献中第一个证明羊水细胞RNA测序潜在临床效用的概念验证研究。相关突破研究成果已于国际权威科学期刊《npj基因组医学》发表。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者需要终身接受凝血因子替代治疗。医务人员、患者本人及其家属对于本病的认识、治疗药物的可及性、医保政策等都会影响血友病的防治水平。本文将对中国血友病防治体系的建设进行梳理，包括加入世界血友病联盟(WFH)、成立中国血友病协作组(HTCCNC)、建立全国血友病病例信息管理制度、成立患者组织等，同时对于国内血友病分级诊疗的临床实践进行阐述，供从事罕见病诊疗与政策制订的有关人员参考。

作者通过构建PD小鼠模型，随后测序、筛选到circSV2b下调。然后，采用体内功能实验探讨circSV2b在PD中的作用，在体外进行CUT&Tag以证实circSV2b结合miR-5107-5p进而释放靶基因Foxk1，然后正调节Akt1转录。机制分析表明，在PD模型中，circSV2b过表达通过ceRNA-Akt1轴抵抗氧化应激损伤。总而言之，miR-5107-5p-Oxk1-Akt1轴可能是PD治疗中circSV2b过度表达的关键靶点。因此，circSV2b可作为诊断和治疗PD的新生物标志物。

神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因，定位于人类2号染色体p24.3，编码Synaxin-18复合体的一个组成部分，其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中广泛表达，提示其可能在人体内行使重要的功能。2010年和2015年，NBAS先后被鉴定为SOPH综合征和发热相关急性肝衰竭的致病基因。近期发现，NBAS基因突变也会导致免疫系统受累，引发免疫缺陷。本文就NBAS基因的主要生物学功能、基因突变的致病性及致病机制进行综述。

抗RNP抗体阳性SSc患者有着较为独特的临床表现，发病年龄更早，皮肤硬化较轻，肺动脉高压更常见，需要引起临床医生的重视。

来自Pardis Sabeti实验室的研究团队发表了一篇论文《新型AAV衣壳有助于增强猕猴中枢神经系统中的转基因表达》，研究结果显示，新设计的AAV在将药物输送到灵长类动物大脑的能力是AAV9载体的三倍多。

法布里病（FD）是一种罕见的进行性的X连锁遗传溶酶体贮积症。GLA基因突变导致α半乳糖苷酶Aα-Gal A）缺乏，鞘糖脂尤其是三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）在全身各种细胞中积聚，造成多器官病变。

Shwachman-Diamond综合征（SDS）是一种可累及胰腺、骨髓等全身多个脏器的常染色体隐性遗传病，肝脏受累也较常见。肝脏受累也可单独出现，主要表现为转氨酶升高、肝肿大。肝脏表现在婴幼儿期较明显，多数随年龄增长逐渐好转，但也有少数患儿并发肝硬化、肝衰竭，预后不良。本文主要总结SDS肝脏病变的流行病学、发病机制、临床特点及诊疗等方面的研究进展。