2024-07-04

永久免费!全面解读罕见病研究的AI利器——RDDC罕见病数据中心

罕见病数据中心(Rare Disease Data Center,简称“RDDC”),这是国内首个对外公开、永久免费的罕见病研究数据中心(网址:https://rddc.tsinghua-gd.org/)。欢迎复制链接体验,开启您的罕见病研究AI之旅。

2023-08-11

常见的神经系统罕见病有哪些?

本期嘉宾:中山大学附属第三医院罕见病中心邱伟主任,讲述中山三院罕见病中心成立的背景和神经系统罕见病的相关内容。

2023-08-03

目前已开展的基因遗传性眼病的研究和存在的难点

目前已开展的基因遗传性眼病的研究和存在的难点有哪些?

2023-02-08

我国基因测序产业链上下游发展现状与难题

目前我国基因测序产业链上下游发展现状与难题如何呢?

2023-01-30

完全失明患者能否通过基因治疗恢复一定视力?

已经完全失明的患者能否通过基因治疗恢复一定的视力呢?

2023-01-11

基因治疗动物模型为何优先选择小鼠模型?

基因治疗动物模型为何优先选择小鼠模型呢?

2023-01-04

患者接受基因治疗临床试验是否有入组的评价指标?

患者接受基因治疗临床试验是否有入组评价指标?本期我们请到了首都医科大学附属北京同仁医院金子兵教授

2022-12-29

遗传性眼病的中医疗法在临床上的医学价值

中医针灸、按摩等传统疗法,在临床上治疗遗传性眼病的医学价值如何分析与判断呢?

2022-12-22

患者数量较少的遗传性眼病,如何在临床上获得更多帮助?

当患者检测出罕见的罕见病,这种患者数量少,不是研究的热门基因的遗传性眼病,如何在临床上获得更多帮助呢?

2022-12-15

近视是最常见的眼部疾病,高度近视是否和遗传相关?

近视是最常见的眼部疾病,据统计中国近视人数约6亿人,虽然对正常生活影响不大,但是高度的近视还是会增加严重眼病的风险,随着近视的低龄化、普遍化,高度的近视是否和遗传相关呢?

2022-12-09

遗传性眼病基因治疗药物单眼注射,双眼视力都会得到改善?

有研究报道遗传性眼病基因治疗药物,单眼注射但双眼视力都得到了改善,关于这种情况,我们请到了首都医科大学附属北京同仁医院主任医师金子兵教授为我们解答,金教授表示:可能存在两种情况,第一种是生物心理社会医学模式;第二种是交感性眼炎生物学机制。

2022-11-30

RPE细胞治疗AMD的方式,细胞治疗与基因治疗的优缺点

谈到AMD黄斑变性,因为其高发性,是关注度比较高的一种眼科疾病,目前AMD有雷珠单抗等抗体药物进行治疗。

2022-11-25

利用AI神经网络,助力基因治疗药物研发

在基因治疗领域,AAV作为递送的载体虽然十分有效,但对于部分遗传性眼病的治疗,仍存在着一定的局限性,那么如何攻克这种局限性呢?

2022-11-18

测序检测到不明突变应该如何解决?

测序检测到了不明突变,想要确定是不是致病位点,需要从哪些方面入手呢?

2022-11-10

临床上对遗传性眼病的常规与创新治疗方式(二)

通过上期的视频的学习,本期我们将在首都医科大学附属北京同仁医院主任医师——金子兵教授的带领下,进一步了解在临床上对遗传性眼病的常规和创新治疗方式,以及我国基因检测技术的两大优势。

2022-11-04

临床上对遗传性眼病的常规与创新治疗方式(一)

分子诊断检测可以防患于未然,但是对于已经被诊断为遗传性眼病患者,如:视网膜色素变性(RP)、Leber先天性黑朦(LCA)、Leber遗传性视神经病变等疾病来说,目前在临床上对于这类疾病的常规性和创新型的治疗方式又有哪些呢?

2022-10-28

国内分子诊断检测筛查遗传性眼病的重要性

国内眼部遗传疾病的总的发病率大概在多少呢,在药物的研发环节存在哪些难点呢?

2022-10-21

目前遗传性眼病研究较多的基因有哪些?

我们知道基因的突变导致遗传性眼病的出现,反过来遗传性眼病的治疗可以从基因入手,目前遗传性眼病研究较多的基因有哪些呢?

2022-10-14

眼科成为基因治疗热点的优势在哪里?

为什么眼科能够成为基因治疗的热点领域呢?

2022-09-30

眼科疾病基因治疗现状和历史机遇(二)

通过上期我们回顾了眼科发展的历史,本期首都医科大学附属北京同仁医院主任医师——金子兵教授将带我们了解眼科疾病基因治疗的机遇

2022-09-23

眼科疾病基因治疗现状和历史机遇(一)

在谈到眼科疾病的基因治疗之前,我们首先需要了解一下眼科的发展历史

2022-09-16

对于罕见病诊疗来说,没有找到致病位点该怎么分析研究呢?

对于罕见病诊疗来说,找不到致病位点是十分棘手的问题。有没有什么快速且精准的解决办法呢?