目前已开展的基因遗传性眼病的研究和存在的难点
发布时间: 2023-08-03
目前已开展的基因遗传性眼病的研究和存在的难点有哪些？
本期我们请到了中山眼科中心眼科学国家重点实验室研究员刘春巧教授，刘教授说道：目前在研究的有CEP290基因、RPGR基因等，像CEP290蛋白的体量非常大，但其实关键的功能一个结构域就够了，体量大在包装上就比较困难；RPGR基因结构复杂，并且测序没有测全，目前的治疗也只是针对选取某一部分，所以它的ORF（开放阅读框）就非常关键。
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。