目前遗传性眼病研究较多的基因有哪些？
发布时间: 2022-10-21
我们知道基因的突变导致遗传性眼病的出现，反过来遗传性眼病的治疗可以从基因入手，目前遗传性眼病研究较多的基因有哪些呢？
中山眼科中山眼科学国家重点实验室刘春巧教授表示：RPE65基因，对于光感受器来说至关重要，如果缺失会随之引起光感受器的变性，该基因的突变占RP患者的2%左右，占LCA患者的16%左右。
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遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。