临床上对遗传性眼病的常规与创新治疗方式（一）
发布时间: 2022-11-04
分子诊断检测可以防患于未然，但是对于已经被诊断为遗传性眼病患者，如：视网膜色素变性（RP）、Leber先天性黑朦（LCA）、Leber遗传性视神经病变等疾病来说，目前在临床上对于这类疾病的常规性和创新型的治疗方式又有哪些呢？
让我们在首都医科大学附属北京同仁医院主任医师——金子兵教授的带领下详细了解临床上遗传性眼病的常规与创新性治疗方式叭~
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。