我国基因测序产业链上下游发展现状与难题
发布时间: 2023-02-08
目前我国基因测序产业链上下游发展现状与难题如何呢？
广州嘉检医学检测有限公司总经理张巍博士说道：目前基因测序在国内临床中已经大范围的开展，但目前还存在以下几点难题：具体致病基因的诊断到筛查存在难点；中国疾病谱系有待完善，药物开发存在难点；基因疾病预测工具与前两点的联动性有待提高，以便于医生在临床上诊疗。
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。