国内分子诊断检测筛查遗传性眼病的重要性
发布时间: 2022-10-28
国内眼部遗传疾病的总的发病率大概在多少呢，在药物的研发环节存在哪些难点呢？
广州嘉检医学检测有限公司总经理张巍博士通过数据估算出国内眼科疾病的整体发病率、不同地区疾病突变位点的差异、遗传性眼病药物的开发与治疗的难点三个方面讲解，表示分子诊断检测在疾病的预测、治疗和药物的研发中起到的重要性。
点击视频我们跟随张巍博士的介绍深入了解一下吧~
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。