眼科疾病基因治疗现状和历史机遇（一）

  在谈到眼科疾病的基因治疗之前，我们首先需要了解一下眼科的发展历史。

  首都医科大学附属北京同仁医院主任医师——金子兵教授表示：眼科生物学治疗的机遇得益于眼底镜和显微手术这两大技术的发明；眼球三大特性是发展眼科生物学疗法的基础，即视网膜属于中枢神经系统、眼球的光学透明属性、视觉的重要性这三大特性是疾病诊疗中重点关注的地方。

  眼科基因治疗 · 光明复见新机遇

  遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。

  为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。