测序检测到不明突变应该如何解决？
发布时间: 2022-11-18
测序检测到了不明突变，想要确定是不是致病位点，需要从哪些方面入手呢？
广州嘉检医学检测有限公司总经理张巍博士通过生信预测、功能学实验、临床表型三个方面为大家详细介绍，结合这三个方面的分析，可以更加准确的确定检测到的不明突变是否是致病位点。
快搬好小板凳一起来听课吧~
眼科基因治疗 · 光明复见新机遇
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。