测序检测到不明突变应该如何解决?

发布时间: 2022-11-18

 

  测序检测到了不明突变,想要确定是不是致病位点,需要从哪些方面入手呢?

  广州嘉检医学检测有限公司总经理张巍博士通过生信预测、功能学实验、临床表型三个方面为大家详细介绍,结合这三个方面的分析,可以更加准确的确定检测到的不明突变是否是致病位点。

  快搬好小板凳一起来听课吧~

  眼科基因治疗 · 光明复见新机遇

  遗传性眼病由基因缺陷导致,往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人,其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3,占盲目和严重视力损伤的80%;单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段,基因治疗作为一个创新性研发领域,正在国内外蓬勃发展,同样地,也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构,都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。

  为此,清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心(RDDC,并开发了系列AI工具,如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等,辅助罕见病的诊断与研究,助力基因治疗药物的开发。  

  基于此,广州罕见病基因治疗联盟特邀首都医科大学附属北京同仁医院金子兵教授、中山大学中山眼科中心刘春巧教授、艾尔康生物范国平教授、嘉检医学张巍博士、清华珠三角研究院人工智能创新中心韩蓝青主任、赛业生物基因治疗部任盛博士等专家,以“眼科基因治疗,光明复见新机遇”为主题的沙龙活动,共同探讨遗传性眼病的基因治疗现状和未来。