对于罕见病诊疗来说，没有找到致病位点该怎么分析研究呢？

  对于罕见病诊疗来说，找不到致病位点是十分棘手的问题。有没有什么快速且精准的解决办法呢？

  清华珠三角研究院人工智能创新中心主任、广州罕见病基因治疗联盟执行秘书长韩蓝青先生表示：为了解决这一难题，广州罕见病基因治疗联盟牵头单位清华珠三角研究院人工智能创新中心联合赛业生物开发了RDDC（罕见病数据中心，https://rddc.tsinghua-gd.org/）网站，该网站并整合了全球已公布的确诊疾病的流行病学数据、药物发展概况、疾病相关基因图谱、基因突变位点、疾病相关实验大小鼠模型等数据信息为一体，布局多款自主开发的AI工具，以高度简洁性和交互性助力研发效率，辅助罕见病的诊断与研究！该网站完全免费开放，快来使用吧！

  眼科基因治疗 · 光明复见新机遇

  遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。

  为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。