眼科疾病基因治疗现状和历史机遇（二）
发布时间: 2022-09-30
通过上期我们回顾了眼科发展的历史，本期首都医科大学附属北京同仁医院主任医师——金子兵教授将带我们了解眼科疾病基因治疗的机遇：
生物学治疗目前在国内更注重的是治疗产品的落地以及检验其是否有疗效，眼科疾病基因治疗所占的优势在于：1.眼球体积小，按体积算的话是整个人体的万分之一，其所需的治疗剂量也相对较少；2.眼球是一个相对独立的器官，拥有血眼屏障；3.眼内显微手术的发达，无论是基因治疗、神经视网膜下注射、玻璃体腔注射、外膜下腔注射等都有较好的技术支撑。
眼科基因治疗 · 光明复见新机遇
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。