临床上对遗传性眼病的常规与创新治疗方式（二）
发布时间: 2022-11-10
通过上期的视频的学习，本期我们将在首都医科大学附属北京同仁医院主任医师——金子兵教授的带领下，进一步了解在临床上对遗传性眼病的常规和创新治疗方式，以及我国基因检测技术的两大优势。
金教授提到现有的治疗手段还是存在着局限性，需要基因治疗或其他创新性疗法解决。本联盟一直致力于赋能罕见病诊疗产业，助力我国罕见病基因治疗，期待所有基因治疗药物的成功研发。
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。