近视是最常见的眼部疾病，高度近视是否和遗传相关？
发布时间: 2022-12-15
近视是最常见的眼部疾病，据统计中国近视人数约6亿人，虽然对正常生活影响不大，但是高度的近视还是会增加严重眼病的风险，随着近视的低龄化、普遍化，高度的近视是否和遗传相关呢？
本期视频，首都医科大学附属北京同仁医院主任医师金子兵教授将为您答疑解惑。
遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。我国现有约500万盲人，其中遗传性眼病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%；单基因遗传眼病患者约占总人口4%。相较于传统医学手段，基因治疗作为一个创新性研发领域，正在国内外蓬勃发展，同样地，也给遗传性眼病的诊疗带来了重大突破。无论是政府、企业或是科研机构，都在积极推动眼科基因治疗药物的产业化。
为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），并开发了系列AI工具，如AI突变致病性预测工具、AI突变剪接预测工具等，辅助罕见病的诊断与研究，助力基因治疗药物的开发。