活动回顾｜罕见病基因治疗研讨会于中山三院顺利召开，共赴医药创新未来

  中山大学附属第三医院罕见病中心主任邱伟教授，以及副主任李新华教授、黄紫房教授、朱顺叶教授、张炳俊教授，清华珠三角研究院人工智能创新中心韩蓝青主任，赛业生物首席科学家俞晓峰博士，赛业生物基因治疗服务平台负责人任盛博士，赛业生物应用科学家吴瑶博士等专家参与了本次会议，并结合研究案例系统地分享罕见病相关的行业现状及领域前沿。

  中山大学附属第三医院罕见病中心主任邱伟教授首先对广州罕见病基因治疗联盟及赛业生物来访人员表达了热烈欢迎。他提到，当前行业关于罕见病的研发进程正在稳步推进，这需要医院、科研院校、企业、患者各方协作，建立起良好的长足发展模式。希望通过本次研讨会，促进彼此团队的交流，共同支持罕见病基因治疗的临床转化。

图2.邱伟教授

  清华珠三角研究院人工智能创新中心韩蓝青主任基于多年来对人工智能与生物信息技术领域的深度发掘，向大家介绍了团队开发的罕见病数据库（RDDC）是如何布局突变致病性预测等AI工具，助力医药研发的智能化探索。他表示，期待与三院各位专家们加强联系，一起把基础研究落到实处，让罕见病的科学研究和新药研发更有针对性。

图3.韩蓝青主任

  中山大学附属第三医院罕见病中心副主任李新华教授介绍了遗传代谢性肝病亚专科的研究情况，其中包括团队最新研究成果，即使用6个常规指标构建用于识别肝豆状核变性的预诊模型，以帮助减少肝豆状核变性的漏诊误诊率。

图4.李新华教授

  赛业生物基因治疗服务平台负责人任盛博士则围绕着基因治疗技术和诊疗转化路线展开，并重点介绍了如何基于人工智能进行高效的AAV衣壳蛋白优化，由此保障目的基因递送至人体内的安全性和有效性，进而有助于解决基因治疗行业技术瓶颈。

图5.任盛博士

  中山大学附属第三医院罕见病中心副主任黄紫房教授结合先天性脊柱侧弯、脊髓性肌萎缩（SMA）合并脊柱侧弯等疾病症状，分享现阶段如何借助重度脊柱畸形精准安全微创矫正模式、重度脊柱畸形术中神经安全策略等创新成果，攻克罕见病伴复杂脊柱畸形治疗的难题。

图6.黄紫房教授

  赛业生物应用科学家吴瑶博士在会上解释了在疾病研究及药物筛选中应用全基因组人源化的必要性与方法论，并结合眼科、神经等领域的具体案例，进一步分析赛业生物自研的全基因组人源化HUGO-GTTM模型在多种罕见病基因治疗研究和高效药物筛选方面的应用。

图7.吴瑶博士

  中山大学附属第三医院儿童内分泌专科主治医师林娟博士介绍了儿童罕见病的诊治现状，并进一步发表自身对此的见解。她提出，有必要开展全方位的医疗服务，通过精准医疗、远程会诊与双向转诊等方式，提高诊疗水平，来帮助儿童患者摆脱罕见病困境。

图8.林娟博士

  罕见病研究与诊疗是生物医药行业需要共同面对的问题。在本次罕见病主题研讨会上，各方专家学者充分交流了经验，对往后的临床研究工作开展具有很大的指导意义。我们有理由相信，在医院、研发CRO企业、公益组织等多方的参与下，能够逐步建立起紧密有序的协作体系，在构筑学术高地的同时也能将临床转化落到实处，为罕见病诊疗保驾护航。