#Duchenne肌营养不良症（DMD）患者招募

 

  现中国人民解放军总医院第一医学中心儿科作为全军儿科中心和国家重点专科军队建设单位，正式启动“基于RNA编辑技术治疗Duchenne肌营养不良症（DMD）的临床前研究”，评估RNA编辑技术在DMD患者分离的细胞模型上的治疗效果，将会采集患者血液样本5ml，应用RNA编辑技术在体外诱导模型中修复基因突变，完成实验后销毁样本。现面向全国及军内外招募患者，欢迎前来咨询。计划招募20例5-18岁DMD患者。

 

  近年来，基因编辑技术的发展为DMD的治疗提供了新的希望。RNA编辑技术作为一种安全有效的RNA编辑技术，可以精确地修复基因突变，从而恢复肌营养蛋白的正常表达。现有初步的动物实验数据支持RNA编辑技术可以治疗DMD。然而，这一技术在人类细胞模型上的疗效尚需评估。

 

  Duchenne肌营养不良症（DMD）是一种严重危及生命的X染色体隐性遗传性疾病，发病率约为每3.5万名男性新生儿中有1例。DMD患者由于缺乏肌营养蛋白，导致肌肉纤维逐渐被脂肪和结缔组织替代，出现进行性肌无力和肌萎缩。患者常在儿童时期出现症状，青少年时期丧失行走能力，成年早期常因心肺功能衰竭而夭折。DMD目前尚无根治疗法，临床上主要采用缓解疗法进行治疗，如糖皮质激素、心肺功能改善药物等，但这些方法无法阻止疾病的进展。

 

  招募条件：

  1. 5-18岁，男性；

  2. 临床确诊为DMD的患者；

  3. 经基因组DNA多重连接探针扩增技术（MLPA）检测结果判定为DMD中频率较高的突变类型，包括del 44、del 46-48、del 46-47、del 48-50、del 45-50、del 45-52、del 52、del 48-52；

  4. 无严重心肺功能障碍或其他严重疾病；

  5. 三个月内未参加其他药物临床试验；

  6. 能配合完成各种量表的检查，按时到院复诊；

  7. 同意参加本研究并签署知情同意书。

 

  招募期限：自取得伦理批件起至招满为止

 

  联系方式：

  项目负责人：杨光，中国人民解放军总医院第一医学中心儿科科主任、主任医师、教授

  出诊时间：周二上午、周四上午；解放军总医院第一医学中心门诊楼二层儿科1诊室

 

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  如果您有意向参加，请与研究医生联系，医生将向您详细介绍并初步判断您是否符合纳入要求，无论您最终是否参与，您的个人信息不会被公开，不会造成任何不利的影响。感谢您的参加。

 

 

#0-6个月婴儿型庞贝病患者招募

 

  目前，解放军总医院第一医学中心儿科正在开展一项评价GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床研究。本研究已获得本院伦理委员会和中国国家药品监督管理局的批准（临床试验通知书编号：2022LP02079）。

 

  本研究现计划招募0-6个月的婴儿型庞贝病患儿。该项目团队人员均为临床经验丰富的医护人员，如果您符合条件，请与我们联系。

 

  庞贝病是一种常染色体隐性遗传的代谢性神经肌肉病，由酸性α-葡萄糖苷酶基因突变引起。根据患者的基因突变情况及体内GAA酶活性不同，其发病年龄、疾病严重程度和器官受累程度各不相同。

 

  招募条件：

  1. 入组时年龄＜6个月，性别不限；

  2. 明确诊断为婴儿型庞贝病；

  诊断依据为：既往庞贝病基因检测结果和GAA酶活性测定结果。

  3. 监护人能够理解且愿意遵守研究方案要求和流程，自愿参加并签署知情同意书。

 

  注：以上为部分入选要求，最终是否符合全部入组标准由该项目的项目负责人确定。

 

  联系方式：

  项目负责人：杨光，中国人民解放军总医院第一医学中心儿科科主任、主任医师、教授

  出诊时间：周二上午、周四上午；解放军总医院第一医学中心门诊楼二层儿科1诊室   

  咨询手机号：18034103176

 

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来源：解放军总医院医疗健康服务

 

 

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