产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享（AI儿科医生、AAV基因治疗药物等）
1.国内首个！AI儿科医生正式“上岗”，有望辅助疑难罕见病诊疗
2025年02月13日，在国家儿童医学中心、北京儿童医院会诊中心，一位专家型AI儿科医生正式“上岗”，与13位儿科专家共同完成了一场疑难病例多学科会诊。记者从北京儿童医院了解到，这是全国首个AI儿科医生，有望辅助疑难罕见病诊疗，为儿科医疗服务带来新变革。
一名8岁男孩是此次会诊的对象，他持续三周抽动，两周前发现颅底肿物，病因复杂，辗转多地医院，诊疗结果不一。在这场会诊中，AI儿科医生与来自耳鼻咽喉头颈外科、肿瘤外科等不同科室的13位知名专家给出了高度吻合的建议。
“此次‘上岗’的AI儿科医生，是北京儿童医院正在研发的儿童健康人工智能大模型系列产品之一，整合了北京儿童医院300多位知名儿科专家的临床经验和专家们数十年的高质量病历数据。”国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫说。
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2.华毅乐健治疗血友病的AAV基因药物正式进入III期临床试验阶段
近日，基因治疗创新药研发企业苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健”）与国家药品监督管理局药品审评中心（CDE，NMPA）就其自主研发的GS1191-0445注射液的III期临床试验方案达成一致，标志着华毅乐健GS1191-0445注射液正式进入III期临床试验阶段。
GS1191-0445注射液是一款用于血友病A的腺相关病毒（AAV）基因治疗在研药物。通过单次静脉输注GS1191-0445注射液，将人凝血因子FⅧ基因导入血友病A患者体内，从而提高并长期维持患者体内凝血因子水平，以期达到“一次给药、长期有效”的对因治疗及预防出血的效果。
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3.中因科技治疗BCD的基因治疗药物正式进入III期临床试验阶段
眼科基因治疗创新企业北京中因科技有限公司(以下简称“中因科技”)与美国食品药品监督管理局(FDA)就其自主研发的ZVS101e注射液的国际多中心3期临床试验方案达成一致。
ZVS101e注射液是北京大学第三医院眼科杨丽萍课题组与中因科技合作开发的基因治疗产品，用于结晶样视网膜变性（BCD）治疗，于2021年3月完成知识产权转化，2021年8月获得美国FDA孤儿资格认证，2022年12月分别获得中国和美国I/期临床试验许可，是世界范围内首个进入临床阶段的BCD基因治疗产品。截止目前，ZVS101e已经完成三项临床试验，共计入组29例受试者，是截至目前样本量最大、观察时间最长的BCD基因治疗产品，研究结果显示ZVS101e安全性优异，有效性显著，部分临床试验结果已发表于Signal Transduction and Targeted Therapy(影响因子39.3分)。该产品于2024年6月因突破性的治疗效果被中国CDE纳入突破性治疗目录，2024年7月再次因疗效显著获得美国FDA再生医学先进疗法(RMAT)认定，是国内第一个被FDA授予此荣誉的基因治疗产品。2024年11月获国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准治疗结晶样视网膜变性III期临床试验。
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4.GenSight Biologics基因疗法治疗LHON的III期临床试验五年疗效和安全性结果良好
2025年2月12日，GenSight Biologics发布了其LUMEVOQ®基因疗法治疗Leber遗传性视神经病变（LHON）的REFLECT III期临床试验五年疗效和安全性的最终结果。结果显示，单次注射LUMEVOQ®后五年，患者视力改善持续存在，且安全性良好。双侧注射相比单侧注射，具有额外获益，尤其在临床相关恢复率方面。
LUMEVOQ®是一种针对LHON的基因疗法，利用腺相关病毒（AAV）2载体递送正常人类线粒体ND4基因的基因疗法，而且AAV2载体携带的ND4基因带有特定线粒体靶向序列（MTS），可以促进蛋白在线粒体中的表达。该疗法通过玻璃体内注射的方式单次给药，旨在为患者提供可持续的功能性视力恢复。
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5.艾码生物新型核酸药物ER2001中国临床1期首例入组成功
ER2001注射液治疗早期显性亨廷顿舞蹈病的随机、盲法、安慰剂对照的I期临床研究”已于2024年6月初获得国家药品监督管理局（NMPA）的药物临床试验批准通知书，并顺利通过了中山大学附属第一医院伦理委员会的审核同意开展临床研究。该研究采用剂量递增、和剂量扩展两阶段研究设计，计划入组总人数15-27例，其中，在该院的神经内科入组10例左右受试者，评价ER2001注射液的安全性和初步有效性。
2025年2月11日上午，该研究首例受试者，在中山大学附属第一医院神经内科顺利完成第一剂给药，临床情况良好，开启了国内亨廷顿舞蹈病的基因治疗新纪元。
ER2001注射液是由艾码生物科技（南京）有限公司开发的新型核酸药物，通过中枢神经系统靶向递送siRNA，降解亨廷顿（Huntington）基因,从而降低亨廷顿病致病蛋白的表达，实现对亨廷顿病患者的治疗。
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6.文献分享：上海交通大学联合团队研究开发基因编辑递送新利器
2025年2月10日，上海交通大学蔡宇伽团队联合复旦大学眼耳鼻喉医院洪佳旭和阿斯利康Pinar Akcakaya团队在Nature Nanotechnology杂志上发表了题为Customizable virus-like particles deliver CRISPR-Cas9 ribonucleoprotein for effective ocular neovascular and Hungtington's disease gene therapy的一项突破性研究，展示了一种名为RIDE（Ribonucleoprotein delivery）的新型基因编辑递送工具。该技术通过类病毒颗粒（Virus-like particles, VLPs）递送CRISPR/Cas9核糖核蛋白（RNP），实现了神经元细胞特异性的基因编辑，为亨廷顿病等难治性疾病的治疗提供了全新的思路。
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7.文献分享：暨南大学团队破解破解AAV基因治疗重复给药难题
近日，暨南大学李雯和陈功教授团队在Molecular Therapy: Methods & Clinical Development杂志上发表了题为“Intracranial AAV administration dose-dependently recruits B cells to inhibit the AAV redosing”的文章，通过小鼠颅内多轮注射AAV，发现了AAV重复给药的剂量依赖性调节机制，为重大脑疾病的多轮基因治疗提供了重要的理论依据和实践指导。
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8.文献分享：美国加州大学旧金山分校团队发表新型AAV病毒Ark313实现体内T细胞精准改造
近日，美国加州大学旧金山分校医学系的Justin Eyquem、William A. Nyberg研究团队以及杜克大学医学院的Aravind Asokan研究团队合作在Immunity杂志发表了文章In vivo engineering of murine T cells using the evolved adeno-associated virus variant Ark313，该研究开发了一种进化型AAV病毒（Ark313）操控小鼠T细胞的体内基因工程技术，并评估了其在体内基因传递、基因编辑和靶向整合大型DNA载体方面的潜力。
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9.七家跨国巨头罕见病业务盘点：罕见病产品丰富，营收强势增长
近期，多家跨国药企发布2024年财报。去年，全球各大制药巨头纷纷在罕见病市场发力，取得了令人瞩目的成绩。本文盘点了辉瑞、安进、诺华、武田、赛诺菲、罗氏和强生等制药巨头在2024年罕见病领域的财务表现和业务亮点，一窥这一领域的蓬勃生机与未来潜力。在医药行业的浩瀚星空中，罕见病药物领域正逐渐成为一颗耀眼新星。
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10.罕见病组织获569万美元资助，推进脊髓小脑共济失调3型基因治疗
2025年02月06日，康涅狄格州伍德布里奇——罕见病治疗组织 Cure Rare Disease（CRD）宣布获得加州再生医学研究所（CIRM）569万美元的资助，用于推进针对脊髓小脑共济失调3型（SCA3）的反义寡核苷酸疗法的开发。SCA3是一种目前尚无治疗方法的神经退行性疾病。
脊髓小脑共济失调3型（SCA3）是一种罕见的神经肌肉疾病，患病率为十万分之一到五。它是脊髓小脑共济失调最常见的形式。该疾病由ATXN3基因突变引起，该基因编码ataxin-3酶。Ataxin-3遍布全身，有助于破坏和清除受损蛋白质。SCA3是由导致三核苷酸重复序列毒性积累的突变引起的。
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