世界上最贵的药是哪种？盘点2023年全球最昂贵药物TOP10，多为罕见病基因疗法
基因疗法涉及到的科学技术非常复杂，需要进行大量的基础研究、临床试验和生产技术验证等。这些研发成本对于制药企业来说是不容忽视的，因此需要给基因疗法贴上相应的高价标签来弥补研发和生产所需的巨额资金。
此外，基因疗法具有一次性治愈的潜力，相对于传统药物其潜在治疗效果更好。因此，制药企业需要将其研发和生产成本全部计入该治愈效果中，从而使价格更高昂。同时，基因疗法的市场需求也呈逐年增长趋势，因为基因疗法能够有效治疗某些难以治愈或无法治愈的疾病，比如罕见病。
罕见病也是天价药频繁出现的领域之一。由于罕见病患者数量极少，市场有限，而且研发和生产成本也相对较高，药企普遍不太愿意在此领域投入过多精力。因此，制药企业就需要通过提高单价来获得与常用药品相同的收益。
基因疗法自诞生以来就不断刷新着“全球最昂贵药物”的纪录，近日，Fierce Pharma发布了2023年最昂贵药物排名，其中位列榜首的是uniQure开发的血友病B基因治疗药物Hemgenix，每剂费用高达350万美元。下面为大家收集盘点2023年全球最昂贵药物TOP10（参考于细胞与基因治疗领域），以基因治疗药物为主，多为罕见病治疗药物。
表1.2023年全球最昂贵药物TOP10（来源：Fierce Pharma）
1、Hemgenix
最贵药物排行榜上的榜首——uniQure开发的血友病B基因治疗药物Hemgenix，是由腺相关病毒5（AAV5）所组成的基因疗法，并于2022年11月获得FDA批准上市，专治预防性治疗或有严重出血或自发性出血发作的B型血友病患者。虽然药物价格昂贵，但代表该药物的联合开发公司CSL Behring认为，Hemgenix能够极大地降低B型血友病患者的负担，从而实现医疗保健系统的长远利益。
与其他治疗方法相比，Hemgenix的确是一项创新方法，因其核心理念在于直接通过修复患者的遗传物质来治疗该病，而不是通过传统的药物治疗方法。虽然该药物每剂费用高达350万美元，但是由于其治疗效果显著，这使得该药物成为一项前瞻性治疗，对于罕见病患者来说是一项获得希望的不可或缺的选择。
尽管Hemgenix的价格确实较高，但CSL Behring已经明确表示该药物将“为整个医疗保健系统节省大量成本”，并“通过降低年出血率、减少或取消预防性治疗和保持多年的高IX因子水平，显著降低B型血友病患者的经济负担”。换言之，这些直接和间接的收益也在一定程度上弥补了药物的高昂价格。
Skysona是由蓝鸟生物开发的利用Lenti-D慢病毒载体进行体外转导的一次性基因疗法，用于减缓4-17岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)男孩神经功能障碍的进展。
该产品于2022年9月获得FDA的批准上市，每剂价格高达300万美元，成为一种十分昂贵的治疗方式。蓝鸟生物表示，Skysona的制备非常复杂，需要大量的人力、物力和时间，从患者体内收集细胞到生产一剂Skysona需要55-60天，因此定价也非常高昂。
尽管Skysona的疗效已经证明，但由于其高昂的价格，许多患者难以负担这种治疗成本。对于患者和家庭来说，选择使用这种治疗方式还需要深入的考虑和权衡。
Zynteglo，这是一种蓝鸟生物开发的基因疗法，旨在治疗需要定期输血的所有基因型成年人、青少年和儿童β-地中海贫血患者。该疗法于2022年8月获得了FDA的批准上市，是美国第一个针对β-地中海贫血患者潜在遗传病因的一次性疗法。
尽管Zynteglo可以为患者提供替代方案并减少对传统输血和铁螯合剂治疗的需求，它的价格非常高昂，每剂280万美元。蓝鸟生物已承诺，如果患者无法摆脱输血，将退还80%的治疗费用。
在欧洲，Zynteglo早在2019年5月就已经推出，定价为157.5万欧元，但随着价格高昂未达到国家支付成本效益标准，蓝鸟生物在2021年8月宣布撤出欧洲市场。这也许启示我们需要在权衡疗效与经济成本之间找到一个平衡。
Zolgensma是由诺华（Novartis）开发的一种基于AAV9慢病毒载体的一次性基因疗法，于2019年5月获得FDA批准上市，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。该产品在过去几年中一直位居榜首，并在2022年的价格为每剂225万美元。诺华表示，Zolgensma的价格反映了“基因疗法的变革性”和“它为患者提供的长期价值”，尽管价格高昂，但患者能从中受益数年或更长时间。另一种用于治疗SMA的药物Spinraza在治疗的第一年价格为75万美元，之后每年价格为37.5万美元，与Zolgensma相比要低得多。
5、Myalept
Myalept的治疗费用一直非常高昂，目前患者每年需要花费126万美元。据生产和销售这种药物的Chiesi公司表示，一瓶Myalept的价格为5867.52美元，患者平均每月需要使用18瓶。在2021年初，该产品的价格又从每瓶5093美元上涨至5297美元。Myalept是目前唯一一种获得FDA批准上市的治疗该疾病的药物。
6、Zokinvy
Zokinvy是由Eiger生物制药公司开发的FTase抑制剂，用于治疗Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS或早衰症）和早衰样核纤层蛋白病，这两种疾病均属于超罕见、遗传性的过早衰老疾病，会加速年轻患者的死亡率。
7、Danyelza
Danyelza是Y-mAbs Therapeutics开发的一款GD2单抗，与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）联用治疗复发性或难治性神经母细胞瘤。该药物于2020年11月获得FDA批准上市，并于2022年12月进入中国市场。根据GoodRx的数据，Danyelza的价格在2021年12月上调了3.5%，目前每瓶价格超过2.1万美元，患者每年需要花费约101万美元。Y-mAbs财报显示，Danyelza的销售额在2022年达到了4930万美元，同比增长50%。
8、Kimmtrak
Kimmtrak是一款由Immunocore研发的T细胞受体（TCR）疗法，经过FDA审批并于2022年上市，适用于治疗HLA-A*02:01阳性成人转移性葡萄膜黑色素瘤。虽然每瓶价格为18760美元，但患者仍需要每周接受输注，并需要长时间接受药物治疗。由于治疗费用高昂，许多患者无法承受这么昂贵的药物治疗，需要寻找其他经济实惠且有效的治疗方法。根据III期研究的数据，仅有31%的患者在6个月时没有疾病进展，这意味着治疗效果并不十分理想。因此，医生和患者需要谨慎权衡使用这种药物治疗是否值得。
9、Luxturna
Luxturna是一种基因疗法，用于治疗遗传性视网膜营养不良。它采用AAV2递送正常的RPE65基因进入视网膜色素上皮(RPE)细胞，从而弥补RPE65基因突变。该产品被视为是医学上的一个重要突破，因其能够拯救患者的失明症状。Luxturna只能在医院内进行注射治疗，每瓶价格为42.5万美元，标价昂贵。但是，Spark Therapeutics同意，如果药物不起作用，不会收取全部费用。
10、Folotyn
Folotyn是一种二氢叶酸还原酶（DHFR）抑制剂，于2009年获得FDA批准上市，用于治疗复发或难治性外周T细胞淋巴瘤。这种药物的年治疗费用超过84万美元，因此成为全球最昂贵的药物之一。Folotyn在2020年在中国获批使用。据GoodRx显示，每位患者一般需要使用大约135瓶Folotyn，如果不使用折扣和优惠，每瓶的价格将超过6200美元。尽管许多新型基因疗法和其他创新产品正在进入市场，Folotyn仍然占据全球最贵药物榜单中。