青岛市年投入580万支撑基因免费筛查项目,首例SMA胎儿确诊!

发布时间: 2023-03-15

  近日,经脊髓性肌肉萎缩症(SMA)免费筛查,山东省青岛市首例SMA胎儿确诊。目前,这对夫妇已及时到产前诊断机构进行咨询,并接受终止妊娠建议,实现了优生优育。

  每一个小群体都不该被放弃

  “你们是不是已经尽到最大的努力了?”“每一个小群体都不应该被放弃”,这是国家医保局谈判代表在2021年国家医保谈判过程中提到的,也是经过这场大家熟知的“灵魂砍价”,更多人了解并关注到SMA患者群体。

  什么是SMA

  脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病,是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中,每50个人中就有一个携带SMA致病基因,携带者没有症状,如果夫妇双方均为携带者的情况下有1/4的概率生育SMA宝宝。

  青岛市SMA免费筛查项目初显成效

  SMA早期症状不明显,通过孕期超声等传统检查方式不能发现,一旦发病无有效治疗手段,治疗药物价格昂贵且预后不良,给家庭带来沉重的心理和经济负担。但SMA可防可控,早筛查早诊断,避免患儿出生是最经济最有效的办法。对新婚女性进行SMA免费筛查,针对双方均为携带者的人群,引导其进行下一步遗传咨询与疾病诊断,可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。

  2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目,以儿童罕见病一级预防为切入点,年投入财政资金580万元,全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务,这是青岛市妇幼健康领域对出生缺陷一级预防的有力落实,将进一步健全和巩固全市出生缺陷综合防控体系,降低重大出生缺陷发生率。

  自项目实施以来,青岛市共计筛查了女性13545人,检出204位携带者,携带率约1/66,其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查,检出5对均为携带者的夫妻,2对夫妻已进行产前诊断。

  2023年3月青岛市首例SMA胎儿确诊,该对夫妇已及时到产前诊断机构进行了遗传咨询,并接受终止妊娠建议,有效避免SMA患儿的出生,减轻了家庭负担,实现真正意义上的优生优育;同时医生对其以后的生育问题,以及如何生育健康孩子提供咨询和指导,建议可利用植入前遗传学检测的辅助生殖和产前诊断等方法来避免SMA患儿出生,为其以后孕育健康宝宝提供保障。

 

图1.青岛市SMA免费筛查项目 (来源于青岛市妇幼保健中心

 

文章来源于青岛市妇幼保健中心、健康报