青岛市年投入580万支撑基因免费筛查项目，首例SMA胎儿确诊！

发布时间: 2023-03-15

近日，经脊髓性肌肉萎缩症（SMA）免费筛查，山东省青岛市首例SMA胎儿确诊。目前，这对夫妇已及时到产前诊断机构进行咨询，并接受终止妊娠建议，实现了优生优育。

每一个小群体都不该被放弃

“你们是不是已经尽到最大的努力了？”“每一个小群体都不应该被放弃”，这是国家医保局谈判代表在2021年国家医保谈判过程中提到的，也是经过这场大家熟知的“灵魂砍价”，更多人了解并关注到SMA患者群体。

什么是SMA

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。在普通人群中，每50个人中就有一个携带SMA致病基因，携带者没有症状，如果夫妇双方均为携带者的情况下有1/4的概率生育SMA宝宝。

青岛市SMA免费筛查项目初显成效

SMA早期症状不明显，通过孕期超声等传统检查方式不能发现，一旦发病无有效治疗手段，治疗药物价格昂贵且预后不良，给家庭带来沉重的心理和经济负担。但SMA可防可控，早筛查早诊断，避免患儿出生是最经济最有效的办法。对新婚女性进行SMA免费筛查，针对双方均为携带者的人群，引导其进行下一步遗传咨询与疾病诊断，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。

2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，以儿童罕见病一级预防为切入点，年投入财政资金580万元，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务，这是青岛市妇幼健康领域对出生缺陷一级预防的有力落实，将进一步健全和巩固全市出生缺陷综合防控体系，降低重大出生缺陷发生率。

自项目实施以来，青岛市共计筛查了女性13545人，检出204位携带者，携带率约1/66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出5对均为携带者的夫妻，2对夫妻已进行产前诊断。

2023年3月青岛市首例SMA胎儿确诊，该对夫妇已及时到产前诊断机构进行了遗传咨询，并接受终止妊娠建议，有效避免SMA患儿的出生，减轻了家庭负担，实现真正意义上的优生优育；同时医生对其以后的生育问题，以及如何生育健康孩子提供咨询和指导，建议可利用植入前遗传学检测的辅助生殖和产前诊断等方法来避免SMA患儿出生，为其以后孕育健康宝宝提供保障。

图1.青岛市SMA免费筛查项目（来源于青岛市妇幼保健中心）

文章来源于青岛市妇幼保健中心、健康报