产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享
1.FDA授予Nex-z用于治疗转甲状腺素蛋白粉样变性多发性神经病的RMAT认定
据环球新闻通讯社消息，Intellia Therapeutics公司于2024年11月25日宣布，美国FDA已授予nexiguran ziclumeran（nex-z）再生医学先进疗法(RMAT)认定，用于治疗转甲状腺素蛋白粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）。Nex-z是一种基于CRISPR的体内研究性疗法，旨在通过单剂量治疗来灭活TTR基因，从而阻止TTR蛋白的产生，用于治疗转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性。
此项RMAT认定是Intellia为nex-z获得的第三个特殊监管资格认定。Nex-z还获得了美国FDA授予的孤儿药资格认定和欧盟委员会授予的欧盟孤儿药资格认定。
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2.天泽云泰AAV基因疗法治疗BCD启动 III 期临床
2024年11月21日，天泽云泰生物在 Clinicaltrials 网站登记一项 III 期临床，评估基因治疗药物 VGR-R01 治疗结晶样视网膜变性（BCD）的疗效和安全性（NCT06699108）。
BCD是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其患者主要存在视力下降和夜盲等症状。研究表明，CYP4v2是BCD 主要的致病基因，该基因编码一种与脂肪代谢相关的蛋白酶。目前尚无有效的临床治疗手段。
VGR-R01是天泽云泰自主研发的基因治疗创新药，该药物通过携带人类CYP4v2编码序列的新型 AAV 载体递送。通过视网膜下腔注射给药后，VGR-R01在视网膜色素上皮细胞表达正常的CYP4v2蛋白，以纠正由于CYP4V2 基因突变导致的BCD患者视网膜内的脂肪酸代谢障碍，从而实现改善视功能的临床效果。
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3.EMA授予AAV基因疗法治疗ABCA4相关视网膜病变的孤儿药资格认定
据环球新闻通讯社消息，Ocugen公司于2024年11月20日宣布欧洲药品管理局（EMA）已授予OCU410ST孤儿药资格认定，用于治疗ABCA4相关视网膜病变，包括Stargardt病、视网膜色素变性19（RP19）和视锥-视杆营养不良3（CORD3）。
OCU410ST利用AAV递送平台向视网膜递送RORA（RAR相关孤儿受体A）基因，进一步体现了Ocugen修饰基因治疗方法的影响，该方法基于核激素受体（NHR），可调节多种生理功能，如光感受器发育和维持、代谢、光转导、炎症和细胞存活网络。Ocugen计划为OCU410ST提交加速药品上市许可申请（MAA）。
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4.REGENXBIO公布基因疗法RGX-202治疗DMD关键性临床试验数据
2024年11月19日，REGENXBIO公司宣布，在研疗法RGX-202的临床试验AFFINITY DUCHENNE已进入关键性阶段并完成首位患者给药。新闻稿指出，RGX-202是一种潜在“best-in-class”杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法。
该公司还宣布了这一研究1/2期部分的新数据，包括首次公布患者功能性数据。在所有5名参与者中，RGX-202显示出积极影响疾病进程的证据，患者在北极星步行能力评估（NSAA）和计时功能测试中，与匹配的外部自然疾病史对照相比，表现出功能稳定或改善。接受关键性研究推荐剂量RGX-202治疗的参与者在9个月时在NSAA和计时功能测试中表现出改善，超过了外部自然历史对照。该剂量下的NSAA平均得分提高了5.5分。
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5.Genethon公布AAV基因疗法治疗DMD积极临床结果
Genethon日前公布了在研基因疗法GNT-0004在治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的国际性多中心一体化1/2/3期临床试验中的1/2期剂量递增部分的积极结果。基于这些结果，该公司计划于2025年第二季度在欧洲启动关键性临床试验，并在美国开展相关研究。该一体化试验的1/2期部分旨在评估耐受性和初步疗效证据，于10月底完成，并确定了关键性试验中将使用的GNT-0004治疗剂量。
GNT0004是一种基于腺相关病毒8（AAV8）载体的基因疗法，含有一个缩短但功能正常的DMD基因（hMD1），编码杜氏肌营养不良患者缺乏的蛋白质——抗肌萎缩蛋白。hMD1转基因由Spc5.11启动子驱动，可在骨骼肌和心肌等关键组织中表达。
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6.Nature Medicine文献公布AAV基因疗法治疗DMD EMBARK 3期试验结果
Delandistrogene moxeparvovec是一种以重组腺相关病毒rh74（rAAVrh74）为载体的基因疗法，可治疗DMD患者的功能性抗肌萎缩蛋白缺乏。EMBARK 3期研究旨在评估delandistrogene moxeparvovec对DMD患者的疗效和安全性。主要终点是第52周时NSAA评分较基线的变化。
总的来说，EMBARK观察到的delandistrogene moxeparvovec安全性与临床开发计划中的其他试验一致。值得注意的是，在这项研究中没有观察到有临床意义的补体介导的AE，这与其他使用rAAVrh74载体的临床研究一致。正在进行的开放标签扩展研究的数据或许更能让人们了解delandistrogene moxeparvovec的长期效果。
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7.上海交通大学医学院团队完成首例基因治疗肝豆状核变性患者给药
2024年11月20日，由上海交通大学医学院附属新华医院消化内科范建高教授作为主要研究者发起、迈威（上海）生物科技股份有限公司自主研发的MWAV201注射液在首例肝豆状核变性（HLD）成人受试者中成功给药。该临床研究是一项单中心、非随机、开放标签、单次给药的研究——“一项评估MWAV201注射液在HLD成人患者的安全性、耐受性和初步疗效的临床研究”。
范建高教授表示：“MWAV201注射液的首例受试者的成功给药不仅是基因治疗领域的重大突破，更为HLD患者的治疗带来了新希望。给药后，患者生命体征及病情平稳，未见明显不良反应，期待能进一步观察到更多安全性和有效性数据，为HLD患者带来突破性的治疗方案。”
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8.陆军军医大学西南医院成立罕见病中心
2024年11月16日，陆军军医大学西南医院罕见病中心在渝揭牌。医院领导、罕见病多学科诊疗团队（MDT）全体专家，以及部分科室代表出席揭牌仪式。 据悉，西南医院罕见病中心由内分泌科和中医与风湿免疫科牵头。中心成立后，将与门诊罕见病MDT合作，打造“以患者为中心，以疾病诊疗为链条”的多学科联合“一站式”诊疗模式。内分泌科胡炯宇副主任介绍，中心会利用医院多学科诊疗优势，采取基因检测、分子诊断、个体化治疗等前沿技术，为罕见病患者提供更加全面的诊疗方案，并将加强与国内外科研机构合作，联合开展基础研究、临床试验及新疗法研发，推动罕见病治疗的创新和发展。
9.泉州市妇幼保健儿童医院开设罕见病门诊
日前，泉州市妇幼保健儿童医院微信公众号发布消息，医院已经开设罕见病门诊，该罕见病门诊针对生长迟缓、发育落后、面容及骨骼异常、难治性癫痫、或癫痫合并其他系统异常、肢体活动障碍、先天性畸形等可疑遗传缺陷或代谢异常的患儿，开展相关咨询、诊断和治疗。
据了解，该门诊由内分泌科、神经科、重症医学科、中西医结合康复科、感染科、儿外科、儿童保健科、新筛中心、分子实验室、影像科等多学科成员的组成的多学科诊疗团队，为罕见病患儿提供个体化、精准化的诊断和治疗。
10.114亿美元！Arrowhead与Sarepta达成全球许可和合作协议
2024年11月26日，加利福尼亚州，Arrowhead Pharmaceuticals（NASDAQ:ARWR）宣布与Sarepta Therapeutics（NASDAQ：SRPT）达成全球许可和合作协议。交易完成后，Arrowhead将获得8.25亿美元，其中包括5亿美元现金和3.25亿美元股权投资，该普通股的价格比30天成交量加权平均价格溢价35%。Arrowhead还将获得2.5亿美元，分5年每年5000万美元分期支付，并有资格获得额外的3亿美元短期付款，这与1/2期研究的某些队列的持续入组有关，Arrowhead有望在未来12个月内实现这一目标。此外，Arrowhead有资格获得商业销售的特许权使用费，以及未来高达约100亿美元的潜在里程碑付款。Arrowhead有资格获得每个项目1.1亿至4.1亿美元的开发里程碑付款，以及每个项目5亿至7亿美元的销售里程碑付款。Arrowhead也有资格获得商业销售的分层版税，最高可达两位数。本次交易预计将于2025年初完成。Arrowhead美股涨24%市值近30亿美元，Sarepta涨5%市值超115亿美元。
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11.15亿美元！罗氏收购一家细胞与基因治疗公司
2024年11月26日，Poseida Therapeutics, Inc.（纳斯达克代码：PSTX）宣布已与罗氏达成合并协议，根据该协议，Poseida将被罗氏收购。Poseida的股东将获得每股最高13美元的现金。这笔交易代表的总股权价值高达15亿美元。
Poseida董事会已一致批准了合并协议，并一致建议 Poseida 股东接受要约并转让其股份。加入罗氏集团后，Poseida将作为罗氏制药部门的一部分，继续推进其创新的CAR-T细胞疗法、AAV基因疗法及其它基因治疗药物的研发。
12.11亿美元！诺华收购基因治疗公司，多条罕见病管线
2024年11月22日，诺华（Novartis）宣布以总额11亿美元收购临床前阶段生物技术公司Kate Therapeutics。诺华预计此次收购将显著增强该公司在基因疗法和神经科学创新领域的战略布局。Kate Therapeutics的主要研发项目包括杜氏肌营养不良症（DMD）、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）和Ⅰ型肌强直性营养不良症（DM1）的临床前候选药物。
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