产业资讯丨罕见病细胞基因治疗前沿动态分享
1.信念医药杜氏肌营养不良症AAV基因治疗药物获批美国IND
2025年1月22日，专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团宣布：杜氏肌营养不良（DMD）基因治疗药物BBM-D101注射液的临床试验申请（IND）已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准。
本次临床试验是一项开放、单次给药临床研究，旨在评估静脉输注BBM-D101注射液在4~9岁DMD男孩中的安全性和有效性。BBM-D101使用了工程化衣壳，其肌肉组织递送效率更高，临床拟用剂量低于国外已上市同类腺相关病毒（AAV）基因治疗产品，期望具有良好的安全性。
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2.士泽生物渐冻症异体通用全球孤儿药获批中国IND
近日，士泽生物医药（苏州）有限公司的人异体通用“现货型”神经前体细胞注射液（“XS-228注射液”）IND申请获得国家药监局受理。
此前士泽生物自主开发的临床级iPSC衍生亚型神经前体细胞新药（FIC）用于治疗渐冻症，已获批开展国家级备案临床研究，此次进一步获国家药监局新药IND受理。士泽生物该全球创新性产品已于 2023 年获得美国食品药品监督管理局（FDA）认证授予全球孤儿药资格：为首个中国自主iPSC衍生细胞药获得FDA认证并授予孤儿药资格，也是迄今为止全球首个用于治疗渐冻症的拥有孤儿药资格的iPSC 衍生细胞药物。
3.首例！体内基因编辑插入整个基因，最低剂量ECUR-506实现患儿完全缓解
近日，iECURE公司报告了正在进行中的1/2期临床试验OTC-HOPE中的首例婴儿患者的初步研究结果。该研究正在评估体内基因编辑疗法ECUR-506，用于治疗新生儿发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症的疗效和安全性。试验结果显示，这名婴儿接受ECUR-506治疗后总体耐受性良好。在单次给药最低剂量的ECUR-506治疗后12周获得完全临床缓解。该患者停止使用氨清除药物，且每日平均蛋白质摄入量增加至符合年龄标准的水平。增加蛋白质摄入后患者耐受良好，平均氨水平保持在正常范围内，并较治疗前水平有所降低。新闻稿表示，该患者是首个通过基因编辑，在肝脏细胞的DNA中插入整个基因的婴儿，代表着体内基因编辑领域的重要里程碑。
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4.Ocugen展示针对视网膜色素变性的修饰基因疗法OCU400临床积极数据
据环球新闻通讯社消息，Ocugen公司于2025年1月13日宣布了其1/2期针对OCU400临床试验为期两年的安全性和有效性更新结果。OCU400是该公司基于一种名为NR2E3的核激素受体（NHR）基因的修饰基因治疗产品，旨在治疗儿童和成人早期至晚期视网膜色素变性（RP）。
研究显示与未接受治疗的对侧眼睛相比，接受OCU400治疗的眼睛的低亮度视力（LLVA）显著提高了2行（ETDRS图表上的10个字母）。这种治疗效果在所有受试者中均具有统计学意义（p=0.01），无论突变如何，这证实了OCU400的基因非特异性作用机制。
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5.全球最贵细胞疗法Lenmeldy获批上市，售价高达425万美元
Orchard Therapeutics公司宣布，其研发的细胞基因治疗药物Lenmeldy（一种造血干细胞基因疗法）已在美国获得FDA批准，用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）的特定儿童患者群体。该药物的批发采购成本高达425万美元（约合人民币约3070万元），一跃成为全球最昂贵的药物，刷新了天价药物的记录。
Lenmeldy的获批为MLD患者带来了新的希望。MLD是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，由负责编码ARSA酶的基因突变引起。该疾病发病率极低，约为1/40,000，且目前尚无有效治疗方法。Lenmeldy通过在体外对患者的造血干细胞进行基因修饰，再回输体内，从而根本性地纠正MLD的遗传病因。这是目前获批的MLD儿童患者的唯一疗法。
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6.PacBio联合Radboud UMC宣布利用HiFi长读测序推进罕见病诊断研究新突破
据环球新闻通讯社消息，PacBio公司于2025年1月14日宣布，来自拉德堡德大学医学中心（Radboudumc）及其研究合作伙伴在《美国人类遗传学杂志》上发表的一项重大研究成果。该研究表明PacBio的HiFi长读测序技术在识别罕见疾病遗传原因方面的影响，展示了用单一且更全面的方法替代多项诊断测试的潜在可行性。
这项研究由Radboudumc的Christian Gilissen和Lisenka Vissers领导的研究，利用了PacBio公司的Revio平台和HiFi长读长序列分析了100份具有挑战性的患者样本，此前使用短读长序列结合各种补充测试的调查很难确定这些样本中罕见疾病的遗传原因。这些样本的HiFi测序结果显示，令人印象深刻地识别出了93%的致病变异，可能提高了诊断实施的成本效益。HiFi技术还使得能够检测出短读方法遗漏的遗传变异，包括复杂的结构变异和DNA甲基化异常。
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7.Cell封面！复旦大学解锁蛋白组学+AI技术，助力精准医疗新突破
2024年11月22日，复旦大学附属华山医院郁金泰、毛颖团队与复旦大学类脑智能科学与技术研究院程炜、冯建峰团队合作，在国际顶尖学术期刊Cell在线发表了题为：Atlas of the plasma proteome in health and disease in 53,026 adults的研究论文。
这项研究全面绘制了人类健康与疾病蛋白质组图谱，并结合人工智能大数据分析方法，构建了疾病诊断预测模型以及发现了26个药物治疗新靶点，为精准医学的实施提供了重要科学依据。
该研究于2025年1月9日，登上了Cell期刊封面，该封面描绘了一个由蛋白质构成的人类，正在借助人工智能（由芯片和二进制代码代表）的帮助来检查自己的健康状况（通过心电图监测界面来体现）。
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8.扬州大学附属医院罕见病多学科联合门诊（MDT）开诊
扬州大学附属医院罕见病多学科联合门诊团队由儿科牵头，联合儿外科、神经内科、皮肤科、影像科、病理科、分子诊断实验室、风湿免疫科、儿保康复科等多学科专家组成，通过整合各专业高级技术力量，实现医院资源共享，争取第一时间为会诊患者量身定制出最优治疗方案。
团队擅长儿童多种罕见病的规范化诊疗及定期随访管理，患儿家属可在扬州大学附属医院东区门诊三楼或西区四楼门诊会诊中心现场预约、挂号，或致电团队秘书18021326876或微信预约。
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9.11.5亿美元！GSK宣布收购IDRx，囊获一款罕见病药物IDRX-42
GSK与IDRx今日宣布达成协议，GSK将收购IDRx。IDRx是一家临床阶段生物医药公司，致力于开发精准药物，用于治疗胃肠道间质瘤（GIST）。根据协议条款，GSK将支付10亿美元的预付款，并在达到监管批准里程碑后，额外支付1.5亿美元的潜在里程碑付款。
本次收购包括IDRx的主打候选药物IDRX-42，这是一种具有高度选择性的KIT酪氨酸激酶抑制剂，正在开发用于GIST患者的一线和二线治疗。
GIST通常发生于胃肠道，其中80%的病例由KIT基因的突变引发。约90%的GIST患者在接受一线治疗后会出现新的KIT基因突变，通常导致疾病复发且可选治疗方案有限。
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10.8.1亿美元！AAV基因疗法RGX-121和RGX-111对外授权合作达成
2025年1月14日，REGENXBIO公司与Nippon Shinyaku（日本新药株式会社）宣布了关于AAV基因治疗领域的一项独家合作计划，旨在开发和商业化用于治疗黏多糖贮积症II型（MPS II，又称亨特综合征）的基因疗法RGX-121以及用于治疗黏多糖贮积症I型（MPS I，又称赫勒综合征）的基因疗法RGX-111。
根据合作协议，REGENXBIO将获得1.1亿美元的预付款，并有可能在达到特定里程碑时获得高达7亿美元的额外付款。此外，REGENXBIO还将从在美国和亚洲地区的净销售额中获得一定比例的专利使用费。
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11.净收入超10亿美元，针对DMD的首款AAV基因治疗产品市场表现强劲
近日，Sarepta Therapeutics（以下简称“Sarepta”）在第43届摩根大通医疗健康年会（JMP）上公布了其2024年第四季度和全年业绩的初步数据，结果显示其用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的AAV基因疗法Elevidys取得了显著成功。
据悉，在2024年第四季度，Elevidys实现了3.842亿美元的产品净收入，加上其2024年前三个季度的产品净收入，Elevidys在2024年净收入总计为8.21亿美元。Elevidys于2023年6月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，并于同年8月正式上市销售。据悉，Elevidys在2023年的总销售额超2亿美元。尽管自推出以来，Elevidys的销售总额已经超过10亿美元。
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