盘点丨全球DMD基因治疗药物上市及研究进展

  杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD），是一种罕见的致命性遗传疾病，该病由于体内编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷，进而引发一系列的肌肉疾病。

   DMD是X连锁隐性疾病，是一种严重类型的肌营养不良症。DMD患者功能性肌萎缩蛋白的缺失会引起肌肉收缩时细胞损伤，导致细胞死亡、炎症和肌肉组织纤维化，大约每5000名新生男婴中就有1人患病。目前尚无完全治愈DMD的疗法，常规治疗也包括使用药物来减轻肌肉痉挛和疼痛、进行物理治疗和康复治疗以维护运动能力，以及使用呼吸辅助器和心脏起搏器来延长生存时间和提高生命质量。

  近些年已有几款治疗DMD的相关药物获批上市（详见表1），其中4款疗法类型是反义寡核苷酸疗法。反义寡核苷酸疗法是通过外显子跳跃达到治疗目的，但这些药物只能覆盖少数特定突变位点的DMD患者。除了外显子跳跃的方法，基因转移疗法等也是更好的选择，目前已有多个DMD基因治疗药物处于临床试验中（详见表2）。联盟秘书处关注DMD的进展，本期将为大家盘点目前已上市及在研或临床的DMD药物。相关资料收集来源于网络，如有错漏之处，敬请指正。

表1 已批准上市的治疗DMD药物

表2 临床试验阶段的治疗DMD药物