RDDC罕见病数据中心“龙重上新”｜基于深度学习构建的AI预测神器，全面助力您的科研进程

  近日，RDDC罕见病数据中心“龙重上新”，实现人工智能与生物信息强强联合，基因、疾病、模型一站式查询，已上线的基于深度学习构建的RNA剪接预测模型、致病性预测工具等AI预测神器，以及序列比对、突变查看、通路分析等生信分析工具，全面助力您的科研进程！

 

  RDDC是由广州罕见病基因治疗联盟理事长单位清华珠三角研究院和副理事长单位赛业生物联合开发，全面整合NCBI、Uniprot、ClinVar、ENSEMBL等众多国际知名数据库的权威信息，让用户能够在最短时间内完成：从靶点基因发现，到靶点基因的表型和功能查询，以及选择获得当前市场上和靶点基因表型高度相关的动物模型，从而快速制定研究路线，开展针对疾病致病基因的科学研究和药物发现工作。截止发稿当日，共计收录疾病数21933；收录基因数64099；收录模型数107541。

 

RDDC 罕见病数据中心亮点

 

 

三大核心功能点

 

 

AI辅助预测的应用案例——杜氏肌营养不良（DMD）

 

  🌟临床特征：杜氏肌营养不良（DMD）属于X连锁隐性遗传病，致病基因DMD是人类基因组中最大的基因（2.5 Mb）。60-65%的病例是由一个或多个DMD外显子的大量缺失引起疾病的发生；约20%的突变是由单核苷酸变异引起，包括移码突变、无义突变、错义突变和插入缺失突变。通常框内突变会导致不太严重的肌营养不良症，称为贝克尔肌营养不良症（Becker musculardystrophy, BMD），而移码突变会导致更严重的DMD表型。患者样本采用全基因组测序，结果显示DMD基因有1个半合子突变：c.4675-2A>G突变导致发生异常剪接。

 

DMD患者全外显子测序结果

 

🌟AI预测结果：使用罕见病数据中心（RDDC）开发的AI线上预测工具，即致病性预测工具（Pathogenicity Predictor）和RNA剪接预测模型（RNA Splicer），进行突变致病性及RNA剪接的预测。

 

结果显示该突变的致病性与患者表型相符

突变致病性预测模型预测结果

 

RNA剪接模型预测结果

 

  致病的原因可能是突变引起的两种剪接异常方式，其一是发生了34号外显子跳跃；其二是基因组上丢失7个碱基（非三倍数），造成了移码继而发生提前终止。

  🌟验证结果：文献报道过DMD携带者中同样出现该位点的突变，并且产生了新剪接受体位点（Hofstraet al. 2004），文献结果与工具页面展示的结果一致。到目前为止，已经报道的DMD致病突变超过四千多种，使用RNA Splicer预测工具尝试对几十种影响DMD剪接的突变进行计算，AI模型计算的结果与报道结果高度一致。

 

用户体验征集

 

为了让RDDC能更好地服务于生物医药行业，解决当前罕见病“孤岛式”的研究现状，RDDC开发团队开展问卷调研互动，2024年6月23日前，扫描下方二维码填写问卷，即可参与抽b站大会员月卡活动，限量50份，提出优质建议的用户还能获得豪华大礼1份！同时，RDDC也长期开放用户反馈征集通道，无论您有任何建议或问题，都可以通过网站菜单栏【联系我们】进行留言，工作人员将于24小时内给到答复，再次感谢大家的支持！

 

 

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