产业资讯丨罕见病前沿动态分享
1.我国首款干细胞治疗药品艾米迈托赛注射液上市
2025年1月2日，国家药监局通过优先审评审批程序附条件批准我国首款干细胞治疗药品艾米迈托赛注射液上市。这是一种罕见病用药，用于治疗14岁以上因血液系统疾病进行造血干细胞移植后出现的并发症。
据介绍，移植物抗宿主病是异基因造血干细胞移植术后主要并发症之一，病情严重时可能引起死亡。该药品作为处方药上市，将在医院凭医生处方用于治疗相应疾病，为患者提供新的治疗选择。
2.国家医保药品目录新增13种罕见病药物，2025年1月1日起施行
2024年底，国家医保局、人力资源社会保障部正式公布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）》（以下简称“目录”）。新版国家医保药品目录将于2025年1月1日起正式实施。
本次目录调整，共新增91种药品，其中罕见病用药13个、肿瘤用药26个(含4个罕见病)、糖尿病等慢性病用药15个(含2个罕见病) 、抗感染用药7个、中成药11个、精神病用药 4个，以及其他领域用药21个。同时，调出了43种药品。
自此，目录内药品总数将增至3159种（含西药1765种、中成药1394种）。本次调整，进一步提升了罕见病、肿瘤、慢性病、儿童用药等领域的药品保障水平。
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3.《腺相关病毒载体基因治疗产品非临床研究技术指导原则》，2024年12月31日起施行
为规范和指导腺相关病毒载体基因治疗产品的非临床研究与评价，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《腺相关病毒载体基因治疗产品非临床研究技术指导原则》。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，于2024年12月31日予以发布，自发布之日起施行。
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4.上海两项新法规纳入罕见病内容，将于2025年3月1日起施行
2024年12月31日，上海市十六届人大常委会第十八次会议表决通过了《上海市药品和医疗器械管理条例》、《上海市医疗保障条例》，两项地方法规均包含罕见病重要内容，法规将在2025年3月1日起正式施行。
《上海市医疗保障条例》第四十四条 鼓励医疗机构根据诊疗能力提供对罕见病的诊疗服务，市医疗保障部门保障国家医保药品目录内罕见病用药支付。鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障，以满足患者医药服务需求 。
《上海市药品和医疗器械管理条例》第十九条 具有明显临床价值、创新性强的第二类医疗器械，可以向市药品监管部门申请适用创新产品注册程序。具有以下情形之一的第二类医疗器械，可以向市药品监管部门申请适用优先注册程序：（一）诊断或者治疗罕见病的；（二）适用于老年人特有和多发疾病且目前尚无有效诊断或者治疗手段的，或者专用于儿童且具有明显临床优势等等。
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5.潜在首款DMD细胞疗法CAP-1002完成上市申请
2025年1月3日，Capricor Therapeutics宣布，旗下细胞疗法CAP-1002已完成向美国FDA提交生物制品许可申请（BLA），用于治疗确诊为杜氏肌营养不良（DMD）相关心肌病的患者。
2024年10月，Capricor Therapeutics公布过II期临床（HOPE-2）长期观察的积极结果，试验数据的分析显示，接受治疗的DMD患者的心脏和骨骼肌功能在三年期间持续获益。如果获批，CAP-1002将成为用于治疗DMD相关心肌病的首个获批疗法。
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6.诺华AAV基因疗法OAV101 IT三期临床成功，针对2-18岁SMA患者
近日，诺华宣布一项 III 期随机、双盲、假对照 STEER 研究达到主要终点。该研究旨在评估一次性鞘内注射 Onasemnogene abeparvovec (OAV101 IT) 对未经治疗的 2 型 SMA 患者（年龄 2 至 18 岁，能够坐立但从未独立行走）的临床疗效、安全性和耐受性。新闻稿指出，这是首个在两岁及以上未接受治疗的 SMA 患者中具有临床获益的试验性基因疗法。
研究结果显示，相较于对照组，接受鞘内注射 Onasemnogene abeparvovec 治疗的 SMA 患者的 Hammersmith 运动功能量表扩展版（HFMSE）总分较基线有所增加，这表明 SMA 患者的运动功能得到改善。详细数据将在 2025 年即将举行的医学会议上公布。
在安全性方面，Onasemnogene abeparvovec 的安全性良好，两组之间的总体不良事件和严重不良事件相似。最常见的不良事件是上呼吸道感染、发热和呕吐。
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7.Dordaviprone新药申请寻求加速批准治疗复发性H3 K27M突变型弥漫性胶质瘤
据环球新闻通讯社消息，Chimerix公司于2024年12月30日确认已向美国FDA提交了一份新药申请（NDA），寻求加速批准Dordaviprone用于治疗复发性H3 K27M突变弥漫性胶质瘤患者。
Dordaviprone是一种新型的同类首创小分子imipridone，选择性靶向线粒体蛋白酶ClpP和多巴胺受体D2（DRD2），已获得H3 K27M突变胶质瘤的儿科罕见病药物资格认定（RPDD），并且作为此NDA提交的一部分，已经申请了儿科罕见病药物的PRV。
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8.中国 DMD 疗法迎来首个获批，十多款管线进展如何？
2024年12月，用于治疗杜氏肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）的伐莫洛龙口服混悬液（vamorolone）在中国获批上市，用于治疗4岁及以上DMD患者。这款药物是曙方医药1.24亿美元自Santhera Pharmaceuticals引进，此前该产品已在美国、欧盟等地获批治疗DMD。根据公开资料，这是在中国境内获批的首个DMD疗法，也引发了业界对这种致命罕见疾病的强烈关注。
根据公开资料，目前在中国针对DMD有十余款管线正在研发。这些在研管线主要包括寡核苷酸疗法、基因疗法和基因编辑疗法等，大多还在早期开发阶段，处于临床前或由研究者发起的临床研究（IIT）中。例如：中美瑞康的RAG-18、迦进生物的CGB1002、信念医药的BBM-D101注射液、新芽基因的GEN6050X注射液、金唯科生物的JWK007注射液、辉大基因的HG302等。
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9.患者招募：儿童戈谢病基因疗法临床试验
杭州凌意生物科技有限公司，正在开展“一项评估 LY-M001 注射液治疗 I 型戈谢病青少年患儿的安全性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂临床研究”。该研究由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏主任牵头，今年8月已完成首例患者用药，经过8周密切随访，孩子各项状态良好，已停止昂贵的酶替代治疗。
目前临床试验还有少量名额，如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄≥12周岁，且<18周岁，性别不限。
2.由实验室检测确认具有葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA1）等位基因双突变且葡萄糖脑苷酯酶活性降低，并满足I型戈谢病临床表现的患者。
3. 受试者为I型戈谢病的初治或经治患者；若筛选前接受酶替代疗法（ERT）或底物清除疗法（SRT）治疗的患者，需在给药前洗脱5个药物半衰期。
在参加本研究之前，您将有可能接受额外的检查，以确定本研究对于您是否适合。您的参与将为戈谢病基因治疗的研究做出重要贡献。
如果您对此项研究感兴趣，请通过以下联系方式与研究团队取得联系：添加小堇微信（qsj-china）报名。
10.国内CGT药企瑞风生物获数亿元新一轮融资
2024年12月30日，广州瑞风生物科技有限公司宣布，成功获得数亿元人民币的新一轮融资。本轮融资由广州产投领投，广州金控、科金控股及现有股东港粤资本等机构跟投。资金将主要用于推动瑞风生物基因编辑药物临床试验、后续研发管线扩展以及核心技术创新。
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