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应用案例
应用案例
RNA剪接预测模型与TCF4
应用案例
RDDC项目组
RDDC工具助力解析TCF4 3'UTR变异与PTHS
2025-10-23
RDDC RNA Splicer
DCT 剪接变异
眼皮肤白化病8型
色素缺失
应用案例
RDDC项目组
案例研究:RDDC RNA Splicer 精准预测 DCT 剪接变异致眼皮肤白化病8型
2025-10-20
应用案例
MARVELD2剪接变异
应用案例
RDDC项目组
RDDC工具深度解析MARVELD2剪接变异与遗传性耳聋
2025-10-20
RDDC RNA Splicer
CPLANE1 错义变异
Joubert综合征
纤毛病
应用案例
RDDC项目组
案例研究:RDDC RNA Splicer 精准预测 CPLANE1 错义变异致Joubert综合征
2025-10-19
RDDC RNA Splicer
COL4A5 内含子变异
X连锁Alport综合征
肾脏疾病
应用案例
RDDC项目组
案例研究:RDDC RNA Splicer 精准预测 COL4A5 内含子变异致X连锁Alport综合征
2025-10-18
RDDC RNA Splicer
LHCGR 剪接变异
46
XY DSD
性发育异常
应用案例
RDDC项目组
案例研究:RDDC RNA Splicer 精准预测 LHCGR 剪接变异致46,XY DSD
2025-10-17
RDDC RNA Splicer
SMN1 剪接变异
SMA
脊髓性肌萎缩症
应用案例
RDDC项目组
案例研究:RDDC RNA Splicer 精准预测 SMN1 剪接变异致SMA
2025-10-16
RDDC RNA Splicer
产前关节挛缩症
剪接变异
产前诊断
应用案例
RDDC项目组
案例研究:RDDC RNA Splicer 精准预测产前关节挛缩症剪接变异
2025-10-15
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