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地中海贫血叙事医学
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 叙事医学揭示地中海贫血患者疾病认知与生活质量的多维度挑战
2026-02-23
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遗传性代谢病
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | COVID-19对遗传性代谢疾病患者的影响：一项法国多中心研究
2026-02-23
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天麻素
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 藤梨提取物天麻素通过调控ERK1/2/p38信号通路抑制ataxin-3蛋白聚集
2026-02-22
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遗传性血管性水肿
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 遗传性血管性水肿患者疾病负担的多国调查
2026-02-22
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淋巴管平滑肌瘤病
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 嗜碱性粒细胞计数与散发性淋巴管平滑肌瘤病的遗传关联
2026-02-21
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免疫缺陷
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 出生免疫缺陷研究全球图景：一项1991-2025年文献计量分析
2026-02-20
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NAD(P)HX缺陷
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | NAD(P)HX代谢缺陷疾病的临床特征与烟酰胺治疗效果研究
2026-02-19
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MPS II神经病变
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 神经病变型MPS II患儿发育功能评估中BSITD-III的临床意义与最小重要变化
2026-02-18
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