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Pitt-Hopkins综合征
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Orphanet Journal of Rare Diseases | Pitt-Hopkins综合征干预措施研究:临床挑战与证据缺口
2026-08-31
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脊髓性肌萎缩症心理症状
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Orphanet Journal of Rare Diseases | 脊髓性肌萎缩症患者及照护者心理症状的全国性研究
2026-08-30
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抗药抗体
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Orphanet Journal of Rare Diseases | 抗药抗体对法布雷病酶替代疗法疗效与安全性的影响
2026-08-28
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基因疗法
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Orphanet Journal of Rare Diseases | 肝移植与基因疗法在遗传性代谢病中的政策考量
2026-08-17
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囊性纤维化糖尿病
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Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society | 睡眠模式与囊性纤维化相关糖尿病成人患者的血糖控制关系研究
2026-08-12
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肺功能异常
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Orphanet Journal of Rare Diseases | 呼吸振荡技术揭示晚发型庞贝病患者呼气相肺功能异常
2026-08-11
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心脏代谢风险
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Orphanet Journal of Rare Diseases | 儿童 Bardet-Biedl 综合征中基于脂质和 BMI 的 SPISE 指数评估心脏代谢风险
2026-08-08
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庞贝病治疗走廊
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Orphanet Journal of Rare Diseases | 定义庞贝病酶替代疗法的治疗稳定性走廊
2026-08-03
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