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软骨发育不全症
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 软骨发育不全症的国际共识管理指南：全生命周期多学科综合护理框架
2026-02-01
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CDH23基因变异
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | CDH23基因新发变异致超大泌乳素瘤
2026-02-01
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在线采样
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 在线采样策略在罕见病研究中的高效性评估
2026-01-31
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新生儿筛查
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 遗传性新生儿筛查的偏好与态度：一项系统性文献综述
2026-01-31
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CHIT生物标志物
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 17例中国GSD IXc患者临床与遗传分析揭示CHIT作为治疗监测新生物标志物
2026-01-30
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罕见病焦虑
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 罕见病患者中大流行焦虑水平及其相关因素的横断面分析
2026-01-30
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神经纤维瘤病1型
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 神经纤维瘤病1型在安大略省的医疗资源利用模式与成本分析
2026-01-29
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苯丙酮尿症
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 成人苯丙酮尿症患者过渡期后代谢控制与生活质量研究
2026-01-29
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