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维拉苷酶α
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 维拉苷酶α治疗儿童戈谢病的系统性综述
2026-03-13
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骨肉瘤遗传机制
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 综合解析综合征相关骨肉瘤的遗传机制与治疗挑战
2026-03-13
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肝腺瘤预测
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 基于生物标志物与影像学参数预测糖原贮积症患者肝腺瘤风险
2026-03-12
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低汗性外胚层发育不良
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 儿童与青少年低汗性外胚层发育不良健康相关生活质量的定性研究
2026-03-12
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牙釉质-肾综合征
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Orphanet Journal of Rare Diseases | FAM20A基因突变致牙釉质-肾综合征的肾功能管理挑战
2026-03-11
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ARFID流行特征
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 儿童与青少年罕见病患者中回避性/限制性食物摄入障碍（ARFID）症状的流行特征研究
2026-03-11
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CMT患者护理
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 德国CMT患者诊断路径与护理现状调查
2026-03-10
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罕见病药物研发
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RDDC
Intractable & Rare Diseases Research | 中国罕见病药物与器械研发及药物经济学评估进展
2026-03-09
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