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肺功能异常
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Orphanet Journal of Rare Diseases | 呼吸振荡技术揭示晚发型庞贝病患者呼气相肺功能异常
2026-08-11
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心脏代谢风险
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 儿童 Bardet-Biedl 综合征中基于脂质和 BMI 的 SPISE 指数评估心脏代谢风险
2026-08-08
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庞贝病治疗走廊
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 定义庞贝病酶替代疗法的治疗稳定性走廊
2026-08-03
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中东罕见病管理
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Orphanet Journal of Rare Diseases | 中东地区罕见病管理的挑战与机遇:基于专家共识的多维度分析
2026-08-03
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α-甘露糖苷贮积症
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 评估HSCT与ERT治疗α-甘露糖苷贮积症的临床结局
2026-07-31
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低汗性外胚层发育不良
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 儿童与青少年低汗性外胚层发育不良健康相关生活质量的定性研究
2026-03-12
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肝腺瘤预测
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RDDC
Orphanet Journal of Rare Diseases | 基于生物标志物与影像学参数预测糖原贮积症患者肝腺瘤风险
2026-03-12
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牙釉质-肾综合征
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Orphanet Journal of Rare Diseases | FAM20A基因突变致牙釉质-肾综合征的肾功能管理挑战
2026-03-11
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