罕见病
Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 (ALS1)
肌萎缩侧索硬化症1型(来自翻译大模型)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Als
Lou Gehrig Disease
Charcot Disease
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 1
Amyotrophic Lateral Sclerosis, Susceptibility to
Als1
Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
Motor Neuron Disease
Lou Gehrig's Disease
Fals
Amyotrophic Lateral Sclerosis 1, Autosomal Dominant
Motor Neuron Disease, Amyotrophic Lateral Sclerosis
Amyotrophic Lateral Sclerosis with Dementia
Dementia with Amyotrophic Lateral Sclerosis
Amyotrophic Lateral Sclerosis 1, Familial
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type 1
Als - [amyotrophic Lateral Sclerosis]
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic
Progressive Atrophic Paralysis
Spinal Progressive Amyotrophy
Motor Neuron Disease, Bulbar
Amyotrophy Lateral Sclerosis
Amyotrophic Sclerosis
Amyotrophic Paralysis
Wasting Paralysis
Wasting Palsy
Mnd
神经系统疾病
呼吸系统疾病
肌肉疾病
口腔疾病
精神疾病
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
基础信息
肌萎缩侧索硬化症1型,也称为肌萎缩侧索硬化症,与额颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症1型和额颞叶痴呆症有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与肌萎缩侧索硬化症1型有关的重要基因是SOD1(超氧化物歧化酶1),其相关通路/超通路包括神经科学和物理化学特性以及毒性相关通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美西律和大麻二酚。附属组织包括骨、肢和脊髓,相关表型为肌萎缩侧索硬化症和全身性肌肉无力。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
疾病模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
成年期
1-9/100000
39
572
342
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生需要广泛借鉴医疗最新的研究成果和诊疗指南,并将其与患者独特的个体化因素结合起来,制定出最适合各个患者的治疗方案。
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
疾病的发生往往与特定基因的异常或突变密切相关。这些基因及突变可影响细胞功能,导致生理失衡,进而引发疾病。深入研究疾病的基因与突变,有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器,能调节基因或蛋白,阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白,产生疗效。根据疾病机制和分子基础,靶点药物多类型纷呈,治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变,使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因,从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组,能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程,因此成为了研究疾病的理想模型。同时,通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记,也能够实现疾病信号物质的追踪,并揭示其在疾病发生、发展中的作用,为治疗提供新的思路。
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
疾病的文献报道涵盖了众多研究成果和临床数据,为我们深入了解疾病提供了宝贵的资料。通过研读这文献资料,可以掌握疾病的最新研究进展,理解其发病机制和治疗方法,为疾病的防治工作提供科学依据。
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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