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ALS1
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肌萎缩侧索硬化症1型
林奇综合症
囊性纤维化
COL4A5
Cowden综合征1型
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扩张型心肌病
苯丙酮尿症
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Rare Disease Data Center
专注于疾病相关基因、突变和动物模型数据的汇集,利用人工智能加速生物医药研究
ALS1
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
林奇综合症
囊性纤维化
COL4A5
Cowden综合征1型
Trp53
扩张型心肌病
苯丙酮尿症
收录疾病
10966.5
收录基因
31970.5
收录模型
39355.5
致病性预测工具
RNA剪接预测模型
序列比对
突变查看
序列查看
全球海量数据,解读生命奥秘
您的科研助手
罕见病数据库依托清华珠三角研究院和赛业生物,全面整合了国际众多知名数据库的权威信息,助力罕见病的研究
丰富的数据可视化
降低罕见病知识的学习成本
罕见病数据中心(英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”)是由清华珠三角研究院人工智能创新中心自主研发的数据库, 整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。
基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术,RDDC部署了突变致病性预测(Pathogenicity Predictor)、突变剪接预测(RNA Splicer)等AI工具,有望极大推动罕见病相关的研究工作。
及时性
数据库信息定期更新,保证信息准确性和及时性,从而更好地支持科学研究和应用。
可视化
将海量数据呈现为可视化图像,更易观察分析数据联系与趋势,降低信息查询成本。
简洁性
精简海量研究数据,将重点信息集中展示,数据分析更简单。
一站式
罕见病疾病信息、基因和动物模型数据一键查询,一站式查询更便捷。
人工智能与生物信息强强联合
为科研提供强力支持
疾病研究
动物模型
知识挖掘
数据分析
资讯动态
为指导和帮助研发单位在罕见疾病药物研发全程充分倾听患者声音,推动以患者为中心的罕见疾病药物研发和上市,药审中心组织制定了《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划(“关爱计划”)》。经国家药品监督管理局审核同意,现予发布,自发布之日起施行。
加强罕见病研究,以明确发病机制、创新诊疗理论,并为常见病的认知和治疗提供重要线索,具有重大的科学价值与社会意义。国家自然科学基金委员会医学科学部拟启动并资助“罕见病诊疗新策略及新机制”原创探索计划项目。
Vironexis Biotherapeutics今日走出隐匿模式,推出其TransJoin腺相关病毒(AAV)基因疗法平台,并展示了治疗血液癌症、预防实体瘤转移以及癌症疫苗等十余款候选产品。Vi
本文将基于CNGP已发表的多项新生儿罕见病基因型-表型队列研究,对基因型-表型采集流程和既往队列研究进展进行概述,并对当前新生儿罕见病研究的不足进行总结,从而为今后研究方向提供参考。
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