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ALS1
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Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Fanconi Anemia, Complementation Group a
Meningioma, Familial
DMD
COL4A5
Cowden Syndrome 1
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Dilated Cardiomyopathy
Neurofibromatosis, Type I
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Rare Disease Data Center
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Amyotrophic Lateral Sclerosis 1
Fanconi Anemia, Complementation Group a
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罕见病数据库依托清华珠三角研究院和赛业生物,全面整合了国际众多知名数据库的权威信息,助力罕见病的研究
丰富的数据可视化
降低罕见病知识的学习成本
罕见病数据中心(英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”)是由清华珠三角研究院人工智能创新中心自主研发的数据库, 整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。
基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术,RDDC部署了突变致病性预测(Patho Predict)、突变剪接预测(RNA Splicer)等AI工具,有望极大推动罕见病相关的研究工作。
及时性
数据库信息定期更新,保证信息准确性和及时性,从而更好地支持科学研究和应用。
可视化
将海量数据呈现为可视化图像,更易观察分析数据联系与趋势,降低信息查询成本。
简洁性
精简海量研究数据,将重点信息集中展示,数据分析更简单。
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罕见病疾病信息、基因和动物模型数据一键查询,一站式查询更便捷。
人工智能与生物信息强强联合
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资讯动态
BBM-H901注射液的注册临床研究(CTR20212816)三期试验顺利完成全部受试者给药。
FDA于4月25日通过加速审批路径批准了Biogen(渤健)公司用于治疗SOD1突变所致的肌萎缩侧索硬化(ALS)的新药Qalsody(tofersen)。
第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会将于2023年3月18日在广东省广州市召开,会议将采用线上线下相结合的形式。
近日,X连锁低磷血症(XLH)的靶向治疗药物——布罗索尤单抗在河北医科大学第二医院由小儿内科主任张会丰教授开出河北省首张处方。首方的开出,意味着治疗XLH有效精准的治疗方案落地河北,为河北省内患者带来
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