全球海量数据，解读生命奥秘
您的科研助手
罕见病数据库依托清华珠三角研究院和赛业生物，全面整合了国际众多知名数据库的权威信息，助力罕见病的研究
丰富的数据可视化
降低罕见病知识的学习成本
罕见病数据中心（英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”）是由清华珠三角研究院人工智能创新中心自主研发的数据库, 整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。
基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术，RDDC部署了突变致病性预测（Pathogenicity Predictor）、突变剪接预测（RNA Splicer）等AI工具，有望极大推动罕见病相关的研究工作。
及时性
数据库信息定期更新，保证信息准确性和及时性，从而更好地支持科学研究和应用。
可视化
将海量数据呈现为可视化图像，更易观察分析数据联系与趋势，降低信息查询成本。
简洁性
精简海量研究数据，将重点信息集中展示，数据分析更简单。
一站式
罕见病疾病信息、基因和动物模型数据一键查询，一站式查询更便捷。
资讯动态
该研究优化了CRISPR-Cas9基因编辑系统，以特异性清除MIR96突变，使用腺相关病毒（AAV）将该基因编辑系统递送至携带MIR96突变的成年小鼠耳蜗中，在听力损失症状出现前和出现后均可促进毛细胞存活并改善听力。这些结果表明，靶向编辑miRNA可能是一种保护DFNA50患者听力的有潜力的新策略。
该研究使用腺嘌呤碱基编辑器（ABE）介导的外显子跳跃，在人源化杜氏肌营养不良（DMD）小鼠模型中恢复了肌营养不良蛋白表达，通过腺相关病毒（AAV）载体全身系统性递送ABE治疗的DMD小鼠肌肉功能得到了显著改善。
Leber先天性黑矇（Leber Congenital Amaurosis, LCA）是一种极其罕见的遗传性视网膜疾病，以其严重的致盲性特征而著称。患者往往在年幼时便出现症状，视功能受到显著损害。
2024年7月4日19:00-20:00，由瑞鸥科学创新联盟、广州罕见病基因治疗联盟、赛业生物联合组织的“永久免费！全面解读罕见病研究的AI利器——RDDC罕见病数据中心”直播活动邀您关注。
