Rare Disease Data Center
专注于疾病相关基因、突变和动物模型数据的汇集，利用人工智能加速生物医药研究
全球海量数据，解读生命奥秘
您的科研助手
罕见病数据库依托清华珠三角研究院和赛业生物，全面整合了国际众多知名数据库的权威信息，助力罕见病的研究
丰富的数据可视化
降低罕见病知识的学习成本
罕见病数据中心（英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”）是由清华珠三角研究院人工智能创新中心自主研发的数据库, 整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。
基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术，RDDC部署了突变致病性预测（Pathogenicity Predictor）、突变剪接预测（RNA Splicer）等AI工具，有望极大推动罕见病相关的研究工作。
及时性
数据库信息定期更新，保证信息准确性和及时性，从而更好地支持科学研究和应用。
可视化
将海量数据呈现为可视化图像，更易观察分析数据联系与趋势，降低信息查询成本。
简洁性
精简海量研究数据，将重点信息集中展示，数据分析更简单。
一站式
罕见病疾病信息、基因和动物模型数据一键查询，一站式查询更便捷。
资讯动态
12月19日19:00，由联盟单位赛业生物高级产品经理刘凡瑞主讲，聚焦「利用生信数据库进行临床前研究的创新策略」主题，通过剖析常用生信数据库的数据整合、资源获取等相关现状，手把手为你讲解如何打破局限，利用AI赋能的创新型数据库进行疾病研究、模型构建、知识挖掘、数据分析等。
2024年12月12日，辉大基因/中国科学院上海药物所杨辉团队及临港实验室胥春龙在 Nature Neuroscience 期刊发表了题为：An RNA editing strategy rescues gene duplication in a mouse model of MECP2 duplication syndrome and nonhuman primates 的研究论文。
通过梳理美国罕见病药物研发的相关激励政策，为我国罕见病药物研发激励保障体系的建设与完善提供参考依据。收集整理美国的罕见病研发激励政策及实践经验，基于药品全生命周期视角对各环节的激励措施进行分析与总结，并结合我国政策现状，从罕见病及罕见病药物的认定机制、基础研究、临床研发、上市审批、市场激励和医疗保障等方面为我国罕见病药物研发激励政策体系的建设和完善提供参考建议。
今年参与谈判/竞价的117种目录外药品中，89种谈判或竞价成功，成功率76%，平均降价63%，总体与2023年基本相当。叠加谈判降价和医保报销因素，预计2025年将为患者减负超500亿元。
2024年11月19日，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）宣布其自主研发的FUS基因靶向小干扰RNA（siRNA）
