Rare Disease Data Center
专注于疾病相关基因、突变和动物模型数据的汇集，利用人工智能加速生物医药研究
全球海量数据，解读生命奥秘
您的科研助手
罕见病数据库依托清华珠三角研究院和赛业生物，全面整合了国际众多知名数据库的权威信息，助力罕见病的研究
丰富的数据可视化
降低罕见病知识的学习成本
罕见病数据中心（英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”）是由清华珠三角研究院人工智能创新中心自主研发的数据库, 整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。
基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术，RDDC部署了突变致病性预测（Pathogenicity Predictor）、突变剪接预测（RNA Splicer）等AI工具，有望极大推动罕见病相关的研究工作。
及时性
数据库信息定期更新，保证信息准确性和及时性，从而更好地支持科学研究和应用。
可视化
将海量数据呈现为可视化图像，更易观察分析数据联系与趋势，降低信息查询成本。
简洁性
精简海量研究数据，将重点信息集中展示，数据分析更简单。
一站式
罕见病疾病信息、基因和动物模型数据一键查询，一站式查询更便捷。
资讯动态
为指导和帮助研发单位在罕见疾病药物研发全程充分倾听患者声音，推动以患者为中心的罕见疾病药物研发和上市，药审中心组织制定了《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》。经国家药品监督管理局审核同意，现予发布，自发布之日起施行。
加强罕见病研究，以明确发病机制、创新诊疗理论，并为常见病的认知和治疗提供重要线索，具有重大的科学价值与社会意义。国家自然科学基金委员会医学科学部拟启动并资助“罕见病诊疗新策略及新机制”原创探索计划项目。
Vironexis Biotherapeutics今日走出隐匿模式，推出其TransJoin腺相关病毒（AAV）基因疗法平台，并展示了治疗血液癌症、预防实体瘤转移以及癌症疫苗等十余款候选产品。Vi
本文将基于CNGP已发表的多项新生儿罕见病基因型-表型队列研究，对基因型-表型采集流程和既往队列研究进展进行概述，并对当前新生儿罕见病研究的不足进行总结，从而为今后研究方向提供参考。
