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Rare Disease Data Center
专注于疾病相关基因、突变和动物模型数据的汇集,利用人工智能加速生物医药研究
COL4A5 c.1390G>A
ALS1
DMD c.1332-11868C>G
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
USH2A c.8559-2A>G
囊性纤维化
10966.5
21933
收录疾病
31971
63942
收录基因
117.4498
万
235万
收录突变
58043.5
116087
收录模型
推荐工具
致病性预测工具
预测基因任意位点突变致病性的 AI 工具
RNA剪接预测模型
预测基因任意位点突变对 RNA 剪接位点是否产生影响的 AI 工具
序列比对
用于对比碱基或氨基酸序列相似性的工具
突变查看
对突变,基因,和疾病进行联合或交叉检索
序列查看
查看特定基因的 cDNA, RNA 转录本和相应蛋白质序列
丰富的数据可视化,降低罕见病知识的学习成本
罕见病数据中心(英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”)是由清华珠三角研究院和赛业生物共同建设, 整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。
基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术,RDDC部署了突变致病性预测(Pathogenicity Predictor)、突变剪接预测(RNA Splicer)等AI工具,有望极大推动罕见病相关的研究工作。
及时性
数据库信息定期更新,保证信息准确性和及时性,从而更好地支持科学研究和应用。
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可视化
将海量数据呈现为可视化图像,更易观察分析数据联系与趋势,降低信息查询成本。
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简洁性
精简海量研究数据,将重点信息集中展示,数据分析更简单。
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一站式
罕见病疾病信息、基因和动物模型数据一键查询,一站式查询更便捷。
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【RDDC序列比对工具】想要快速了解不同物种基因/蛋白质间的功能和进化关系?RDDC序列比对工具来帮忙!
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