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Rare Disease Data Center
专注于疾病相关基因、突变和动物模型数据的汇集,利用人工智能加速生物医药研究
COL4A5 c.1390G>A
ALS1
DMD c.1332-11868C>G
TP53
肌萎缩侧索硬化症1型
USH2A c.8559-2A>G
囊性纤维化
10966.5
收录疾病
31970.5
收录基因
117.4498
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收录突变
57785.5
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罕见病数据库依托清华珠三角研究院和赛业生物,全面整合了国际众多知名数据库的权威信息,助力罕见病的研究
丰富的数据可视化
降低罕见病知识的学习成本
罕见病数据中心(英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”)是由清华珠三角研究院人工智能创新中心自主研发的数据库, 整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。
基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术,RDDC部署了突变致病性预测(Pathogenicity Predictor)、突变剪接预测(RNA Splicer)等AI工具,有望极大推动罕见病相关的研究工作。
及时性
数据库信息定期更新,保证信息准确性和及时性,从而更好地支持科学研究和应用。
可视化
将海量数据呈现为可视化图像,更易观察分析数据联系与趋势,降低信息查询成本。
简洁性
精简海量研究数据,将重点信息集中展示,数据分析更简单。
一站式
罕见病疾病信息、基因和动物模型数据一键查询,一站式查询更便捷。
人工智能与生物信息强强联合
为科研提供强力支持
疾病研究
动物模型
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数据分析
资讯动态
本研究筛选出高效的Split-PE分离位点(Fig. 1A),设计新的PE架构,并通过AAV对PE进行递送,实现高效的体内基因编辑。
2025年1月22日,专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团宣布:杜氏肌营养不良(DMD)基因治疗药物BBM-D101注射液的临床试验申请(IND)已获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。
近日,韩国生物技术公司GeneCraft宣布,其RX001作为全球首款基于腺相关病毒(AAV)的非小细胞肺癌(NSCLC)基因疗法,已获得韩国食品药品安全部(MFDS)的新药临床试验(IND)批准。本次临床试验旨在评估RX001在K-RAS突变型非小细胞肺癌患者中的安全性和耐受性,这也标志着基于AAV的肺癌疗法首次开展临床试验。
2025年1月2日,张锋团队在Nature Communications期刊发表了题为:Rational engineering of minimally immunogenic nucleases for gene therapy的研究论文。