Rare Disease Data Center
专注于疾病相关基因、突变和动物模型数据的汇集，利用人工智能加速生物医药研究
全球海量数据，解读生命奥秘
您的科研助手
罕见病数据库依托清华珠三角研究院和赛业生物，全面整合了国际众多知名数据库的权威信息，助力罕见病的研究
丰富的数据可视化
降低罕见病知识的学习成本
罕见病数据中心（英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”）是由清华珠三角研究院人工智能创新中心自主研发的数据库, 整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。
基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术，RDDC部署了突变致病性预测（Pathogenicity Predictor）、突变剪接预测（RNA Splicer）等AI工具，有望极大推动罕见病相关的研究工作。
及时性
数据库信息定期更新，保证信息准确性和及时性，从而更好地支持科学研究和应用。
可视化
将海量数据呈现为可视化图像，更易观察分析数据联系与趋势，降低信息查询成本。
简洁性
精简海量研究数据，将重点信息集中展示，数据分析更简单。
一站式
罕见病疾病信息、基因和动物模型数据一键查询，一站式查询更便捷。
资讯动态
2025年2月12日，德国马普心肺研究所Didier Y. R. Stainier教授在Nature期刊发表标题为“Transcriptional adaptation upregulates utrophin in Duchenne muscular dystrophy”的研究论文。
据YHResearch调研统计，2023年全球AAV基因治疗药物市场规模约109.9亿元人民币，预计到2030年将接近556.4亿元人民币，2024至2030年期间年复合增长率达24.7%。AAV基因疗法凭借其精准递送和持久疗效优势，已成为基因治疗领域的核心增长引擎，未来在罕见病领域发展潜力巨大。目前，国内已46款AAV基因药物IND申报获批，其中，至少7款进入III期临床。
2025年02月13日，在国家儿童医学中心、北京儿童医院会诊中心，一位专家型AI儿科医生正式“上岗”，与13位儿科专家共同完成了一场疑难病例多学科会诊。记者从北京儿童医院了解到，这是全国首个AI儿科医生，有望辅助疑难罕见病诊疗，为儿科医疗服务带来新变革。
2025年1月22日，专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团宣布：杜氏肌营养不良（DMD）基因治疗药物BBM-D101注射
广州市拟与国家自然科学基金委员会共同创设国家自然科学基金区域创新发展联合基金（广州）（以下简称广州联合基金），为做好我市2025年度广州联合基金指南建议编制工作，现开展指南建议的征集，有关事项通知