登录|免费注册
中文加入收藏
致病性预测模型
基于深度学习的 AI 工具，一键预测基因突变致病概率。科研、临床、教学都能轻松用。
请在下方的输入框中填写突变位点信息
密码子表
模型介绍
视频讲解
图文教程
01
为什么需要致病性预测模型工具？
在科研和临床基因检测中，研究者和医生常常面临这样的挑战：
不确定一个基因突变是否真的会导致疾病；
查阅文献、比对数据库费时费力，人工分析容易出错；
不同转录本、不同突变格式，处理起来复杂又繁琐。
为此，我们开发了致病性预测模型 —— 一款结合AI深度学习模型与生物信息学数据库（ClinVar、OMIM等）的智能致病性预测工具。
它能够自动识别并预测人类基因组中的单碱基突变（包括插入和缺失），评估突变是否可能引发疾病。
无需编程或复杂配置，只需几步即可获得：
致病性分类（如“可能致病”“良性”等）
致病性概率评分（0~1 定量展示）
突变位置和序列可视化图示
可选的 RNA 剪接预测结果
无论你是科研人员、临床医生，还是教学工作者，都能通过它快速获得准确、直观的突变致病性分析。
立即试试
请在下方的输入框中填写突变位点信息
密码子表
01
操作步骤详解
第一步：进入工具界面
第二步：输入突变信息（示例：SOD1:c.335G>T）
工具支持 4 种输入模式，包括：快速粘贴、快捷输入、蛋白质预测、转录本预测
优点：多种输入方式满足不同研究需求，粘贴或输入均可自动解析。
第三步：填写基因和转录本信息（以“蛋白质预测”模式为例）
在“基因名称”栏输入 “SOD1”，系统会自动弹出推荐基因，避免拼写错误。
系统默认加载最常用转录本（如 SOD1:NM_000454.5），也可通过下拉菜单选择其他版本。
优点：AI 自动推荐最合适转录本，无需手动查找。
第四步：输入突变位点信息
在“蛋白质坐标”处输入突变信息，例如 c.335G>T。
系统自动解析对应的氨基酸变化（如第112位 Cys:TGC）。
点击【展开图表】，即可查看突变在基因结构中的位置（内含子/外显子边界）。
优点：自动标记突变碱基颜色，可视化突变位置，直观易懂。
第五步：添加或提交突变
可通过【添加突变】一次性提交多个位点（最多 5 个）。
点击【提交】，启动 AI 模型预测。
页面显示实时进度条，预测时间视突变数量而定。
第六步：查看预测结果
临床意义分类：AI 综合 ClinVar、OMIM 数据库及内部模型判断，显示“可能致病”“不确定”“良性”等分类。
致病性分值：显示 0-1 的概率（如 0.6321 = 63.21% 致病可能性）。
序列详情与可视化：突变位点高亮显示，可对比突变前后氨基酸序列。
RNA 剪接预测：若勾选该选项，还能查看突变对剪接位点的影响及对应分值。
优点：整合多层次结果，从致病分类到机制分析一应俱全。
第七步：结果导出与保存
支持截图保存或导出结果至本地 / 邮箱。
优点：便于科研记录、报告撰写或与团队共享。
立即试试致病性预测模型，让遗传病预测变得简单
请在下方的输入框中填写突变位点信息
密码子表
01
应用场景
科研场景
探索疾病相关基因突变的致病机制与功能效应。
示例
研究罕见病中某候选突变的潜在致病性。
临床场景
基于 ACMG 指南，辅助遗传病报告解读与致病性评估。
示例
在基因检测中快速区分致病突变与无害突变。
教学场景
动态展示突变对蛋白结构与功能的影响。
示例
课堂中演示突变导致的氨基酸变化与剪接异常。
产业场景
在药物研发或靶点筛选中，过滤高频良性突变，提高分析精度。
温馨提示
基因名规范
输入标准符号（如“TP53”而非“p53”），可通过 NCBI Gene 确认。
突变格式要求
遵循 HGVS 命名规则（如“c.123A>T” 表示编码区突变）。错误格式会导致解析失败。
转录本选择
默认加载 MANE 转录本，请确认是否与样本来源一致。
多突变分析
一次最多提交 5 个突变位点，批量请分次提交。
辅助功能
左侧提供密码子表，辅助理解突变对氨基酸的影响。
【标准突变名称】旁的问号图标可查看书写指南。
立即输入突变信息开始预测
请在下方的输入框中填写突变位点信息
密码子表
01
FAQ / 问答——疾病性预测模型 | AI 驱动的遗传病预测工具
Q1致病性预测模型（Pathogenicity Predictor） 是什么？
它是一款基于 AI 深度学习的突变致病性预测工具。
Q2结果可靠吗？
结合 ClinVar、OMIM 数据及 AI 模型预测，结果稳定且可复现。
Q3需要安装吗？
无需安装，打开网页即可直接免费使用。
Q4支持批量分析吗？
一次最多提交 5 个突变，批量研究可分次输入。
Q5适用人群？
科研人员、临床医生、学生及制药研究团队皆可使用。
