工作流程
突变查看
致病性预测工具 & RNA剪接预测模型
ASO 设计
遗传信息
突变位点
预测结果
ASO设计
01. 检索突变位点
请提供关键信息用于检索突变位点。
基因：
转录本：
突变：
?
02. AI驱动的预测模型
在这一步骤中，我们提供了两种类型的人工智能模型来预测基因突变所产生的后果。它们分别是 RNA 剪接模型和致病性预测模型。
RNA Splicer是清华珠三角研究院人工智能创新中心研发的利用AI模型进行突变位点剪接预测的工具。
RNA Splicer 的AI模型将机器学习的HMM方法与permutation test的统计学方法相结合，通过学习正常的剪接数据，可预测碱基序列突变后mRNA序列可能发生的剪接情况。
基因：
转录本：
突变：
?
03. ASO设计模型
即将上线！敬请期待。
