AI赋能，解锁遗传病研究新大门：行业痛点与RDDC解决方案
从行业视角梳理数据匮乏、数据壁垒、数据杂乱三大问题，介绍RDDC以数据整合、标准化与AI生信工具链提供的一站式解决方案，并附视频与权威引用。
行业痛点：数据与工具的三重挑战
- 数据匮乏：各医疗与科研机构的数据相互独立、难以整合，价值难以释放。
- 数据壁垒：部分国际数据库受政治与安全因素限制访问，国际合作受阻。
- 数据杂乱：格式不统一、命名差异、标注不规范，研究人员需投入大量时间清洗整理。
RDDC平台：洞察痛点并给出系统性解法
作为国内首个对外公开、永久免费的科研用罕见病研究数据库，RDDC罕见病数据中心全面整合国内外开源数据库与高质量私域数据，通过标准化与语义重构，提供一站式的基因、突变、疾病、模型信息查询，并集成致病性预测、RNA剪接预测模型、突变查看等AI生信工具链，实现“数据查询—可视化分析—模型筛选”的闭环流程。
平台由广州罕见病基因治疗联盟、清华珠三角研究院与赛业生物联合打造，形成产学研协同的技术与数据生态。
数据整合与标准化
- 汇聚多源数据并统一格式与命名，降低检索与交叉分析门槛。
- 支持跨实体（疾病/基因/突变/模型）关联检索，提升信息可用性。
可视化分析与工具链
- 直观的序列与突变展示，快速定位突变位点。
- 丰富的比对工具支持疾病与模型的点对点对比，减少来回跳转。
AI模型与权威引用
多款AI模型在文献中获得应用或对照验证，计算结果与报道高度一致（参见论文引用）。国际报道方面，Nature发表New Chinese databases are a boost for rare-disease science对RDDC进行报道。
视频介绍
视频：AI赋能，解锁遗传病研究新大门
为什么选择RDDC：六大核心优势
- AI驱动：基于海量疾病、基因、突变与模型数据，开发研究与辅助诊断工具。
- 聚焦突变靶点：探索突变-表型机制，助力精准定位靶点基因与突变。
- 关注核心数据：覆盖超2万种疾病、6万基因、百万级突变位点，支撑临床前研究与药物开发。
- 数据可视化：多维度可视化与比对工具，显著提升信息获取效率与体验。
- 大模型辅助：融合自研数据库API与大模型，对话式检索降低使用门槛。
- 一站式：从宏观趋势到微观细节，全流程一站式解决方案。
RDDC重磅功能：AI+生信工具
RDDC整合流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、突变位点、大小鼠模型等信息，部署近30款工具（如Pathogenicity Predictor、RNA Splicer、Variant Viewer），支持从靶点发现到模型选择的高效闭环。
一站式查询示例
