FDA重磅批准！Sephience上市为PKU患者点亮生命之光
罕见病苯丙酮尿病（PKU）迎来新药！美FDA批准Sephience上市
2025年7月28日，PTC Therapeutics公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其口服药物Sephience®（sepiapterin）用于治疗1个月以上幼儿及成人苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。这一批准标志着PKU治疗领域的重大进展，为全球患者提供了首个针对广泛年龄层的口服疗法选择。
Sephience是一种口服BH4替代物，它通过模拟PAH辅因子（PAH基因突变是该病的致病原因）的功能，帮助恢复酶活性，从而大幅降低血液中苯丙氨酸的水平。临床试验显示，该药物可以使PKU患者的血液苯丙氨酸水平降低30%以上，且该治疗的不良反应轻微，大部分反应仅为轻度胃肠道不适，再加上药物是以口服片剂的形式服用，大大提高了PKU患儿的治疗方便性。
关于罕见病苯丙酮尿病（PKU）
苯丙酮尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者因为PAH基因突变，无法产生分解苯丙氨酸（Phe，一种存在于所有蛋白质中的必须氨基酸）的蛋白酶，从而导致氨基酸在体内积聚到有害水平，造成发育迟缓、癫痫发作、记忆丧失、甚至危及大脑，造成永久性智力障碍和不可逆的残疾！据统计，全球有58000人患有PKU。
尽管Sephience为PKU患者提供了新的治疗选择，但该药物仅能缓解患者的血液代谢问题、无法治本。好在研究人员并没有停止研发的脚步，在刚落幕的第28届美国基因与细胞治疗学会年会（ASGCT 2025）上，华毅乐健发布了公司自主研发的一款针对遗传性代谢病PKU的基因治疗候选药物GS1168，展现了中国创新力量在基因治疗领域的重要突破，有望实现“一次性治愈”！
华毅乐健验证了PKU患者中的突变型PAH会影响野生型PAH的功能，并基于此提出了GS1168的“双效一体治疗策略”，全新的治疗机制设计：使用优化的microRNA模块，有效沉默体内突变的PAH基因，避免功能干扰。同时通过AAV载体表达RNAi耐受、优化密码子的PAH蛋白，恢复正常功能。
这一设计创新型的将两种机制集成于一个AAV载体中，实现“打破干扰+重建功能”的双效治疗。
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