罕见病基因治疗前沿动态分享（渐冻症新药开出华南首方、CDE征求先进治疗药品意见）
1.渐冻症新药托夫生注射液正式上市，广州市白云区人民医院开出华南首方
2025年6月10日，渤健中国宣布，创新药物托夫生注射液（商品名：凯盛迪）正式在中国商业上市。上市当日，广州市白云区人民医院宣布，已为46岁邓先生完成腰椎穿刺+托夫生注射液鞘内注射治疗，成为华南地区接受该类治疗的第一人。
托夫生注射液是一种反义寡核苷酸药物（ASO），据三期临床研究结果证实，其具有延缓疾病进展的趋势，且安全性较好。它可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。
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2.CDE公开征求《先进治疗药品的范围、归类和释义（征求意见稿）》意见
2025年6 月 10 日，国家药监局评审中心（CDE）发布《先进治疗药品的范围、归类和释义（征求意见稿）》。
先进治疗领域是生命科学的核心赛道，国际主要药品监管机构均在布局和完善该领域法律法规及监管框架体系的顶层设计。《征求意见稿》主要参考现阶段我国药品研发申报现状、国内外监管情况和技术指导原则制修订进展而制定，提出了我国这类药品的范围、归类及概念释义。
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3.俄大发现20个罕见遗传性视网膜疾病IRD相关新基因突变
近日，俄克拉荷马大学研究发现 20 种导致罕见遗传性视网膜疾病（IRDs）的新基因突变。Lea D. Bennett 博士团队分析 103 名患者基因，在 70 名患者中找到突变，其中 20 种为新变异，与多种视网膜疾病相关，ABCA4 基因突变最常见。研究旨在提高 IRDs 诊断准确性、确定治疗靶点，虽有 33 个样本未发现突变，但这些发现对推动该领域研究意义重大，团队希望能加速新疗法研发，为制药公司提供临床试验候选药物。
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4.闽西南首家！厦大中山医院成立罕见病医学科！
2025年5月11日，厦门大学附属中山医院成立闽西南首个罕见病医学科。院长尹震宇教授介绍，中山医院成立闽西南首个罕见病医学科，希望能助力罕见病患者打破“确诊难、治疗难、保障难”的困境，该学科将重点聚焦神经系统、肾脏系统、消化系统、风湿免疫类、肿瘤类疾病等领域的罕见病诊疗，并逐步扩展至全病种，涵盖各类免疫和遗传性疾病。
厦门大学附属中山医院罕见病医学科病房位于该院3号楼14楼，目前设置50张床位，学科建立了从患者接待、多学科会诊、诊断、制定治疗方案、罕见病药物储备、治疗方案执行到随访管理的全流程管理体系，为罕见病患者打造“一站式”诊疗服务。
5.Nat Commun | AI驱动优化Prime编辑器，扩展反向编辑窗口及增强保真度和效率
2025年6月3日，天津医科大学肿瘤研究所和医院的郝继辉教授团队在Nature Communications期刊发表标题为“Prime editor with rational design and AI-driven optimization for reverse editing window and enhanced fidelity”的研究论文。该研究主要开发了一种名为反向Prime编辑（reverse Prime Editing，rPE）的新策略，通过合理设计和人工智能驱动的优化，实现了在SpCas9引导下的3'方向DNA编辑，扩展了Prime编辑的高效编辑范围，并显著提高了编辑保真度和效率。
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6.加州再生医学研究所CIRM拨款助力罕见眼病基因治疗
2025年5 月 30 日，CIRM（加州再生医学研究所）向 Blue Gen Therapeutics Foundation 拨款 470 万美元，用于支持一项临床前研究，该研究旨在开发针对罕见病蓝色锥体细胞单色视（BCM）的基因治疗方法。BCM 是罕见遗传性眼病，严重影响视觉功能，目前仅能症状管理。此资助将推进一次性玻璃体内注射 AAV 载体基因疗法研究，把 L-视蛋白基因功能性拷贝递送至视网膜锥体细胞，恢复红绿感光细胞功能。Nagiel 博士称这对 BCM 患者意义重大，疗法有望进入临床试验。
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7.基因治疗公司因诺惟康完成新一轮融资，专注于AAV等基因载体创新与临床应用
2025年6月12日，北京因诺惟康医药科技有限公司宣布完成数千万元的A+轮融资，本轮投资由天创资本领投，新投资人及老股东跟投。所募集的资金将主要用于公司产品管线的临床验证和推进以及基因递送平台的创新，公司在研基因治疗产品覆盖眼科，神经和肌肉等多个疾病领域，多个创新产品已经进入IIT和IND阶段。
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8.基因治疗公司SpliceBio完成近10亿元B轮融资，新锐“剑指”AAV基因疗法
2025 年 6 月11 日，基因治疗公司SpliceBio宣布完成1.35亿美元（折合人民币约9.7亿元）B轮融资，由赛诺菲（Sanofi）旗下风投基金和EQT生命科学共同领投，罗氏风险投资基金（Roche Venture Fund）、诺华风险投资基金（Novartis Venture Fund）等十余家知名机构跟投。
此次融资将重点推进针对遗传性视网膜疾病眼底黄色斑点症（或称“斯塔加特病”，Stargardt disease）的AAV基因疗法SB-007的临床试验，并拓展其蛋白质剪接技术平台在眼科、神经疾病等领域的应用。
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9.眼科AAV基因药物OCU400达成1.6亿美元授权合作
2025年6月6日，Ocugen公司宣布将与韩国一家领先的制药及医疗保健企业签署一项授权协议，计划通过该协议将其新型基因疗法OCU400（针对视网膜色素变性的基因疗法）在韩国的独家商业化权益转让。该交易预计在未来60天内完成最终协议签署。
根据协议，Ocugen将获得总计高达1100万美元的前期许可费及近期开发里程碑付款，且在韩国市场商业化后的前10年内，Ocugen可额外获得至少1.5亿美元的销售里程碑付款，并享有25%的净销售额特许权使用费。此外，Ocugen还将负责OCU400的商业化生产。
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