罕见病基因治疗前沿动态分享（AAV基因药物冲刺上市、95亿美元加速罕见病领域布局）
1.针对神经退行性疾病，一款AAV基因药物即将申报上市
近日，基因治疗企业UniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗候选药物AMT-130在监管推进方面取得重要进展。该公司已与美国食品药品监督管理局（FDA）就该药物相关的统计分析计划及CMC信息的关键要素达成共识，公司计划于2026年第一季度提交生物制品许可申请（BLA）。此前，该药物已获得突破性疗法、再生医学先进疗法（RMAT）、孤儿药及快速通道等资格认定。
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2.沙利文全球发布《2025中国医药CDMO行业发展洞察蓝皮书》
2025年6月5日，弗若斯特沙利文撰写了《2025中国医药CDMO行业发展洞察蓝皮书》（以下简称“蓝皮书”）。蓝皮书深入剖析了全球及中国CDMO行业的宏观环境及产业发展格局，系统梳理了中国CDMO企业的战略发展路径及国际化拓展情况，客观剖析了行业壁垒及当前所面临的发展挑战，并前瞻性地追踪了中国CDMO行业的未来发展潜力。
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3.国际首部《肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南（中文版）》正式发布！
2025年5月25日，在南山呼吸健康论坛上，国际首部《肺泡蛋白沉积症指南（中文版）》发布会在广州隆重举行。
大会现场隆重发布了《欧洲呼吸学会肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南（中文版）》。该指南由欧洲呼吸学会（ERS）于2024年发布，是全球首部PAP诊疗指南。在李时悦教授团队的推动下获得官方翻译授权，由其团队组织翻译为中文版，将在《中华结核和呼吸杂志》发表。中文版严格遵循循证医学原则，精准翻译并兼顾中国临床实践需求，首次为国内医生建立了覆盖肺泡蛋白沉积症（PAP）全病程管理的规范化循证医学体系，在疾病诊疗多个核心环节提供了明确的分级推荐意见。此举不仅填补了我国PAP诊疗指南的空白，更是推动我国呼吸罕见病诊疗规范化、与国际接轨的重要里程碑。
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4.国家卫健委：全国已建设20余家省级罕见病质控中心
2025年5月24日-25日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等主办的“2025年罕见病国际交流会（IRDCC）”举办。本届大会以“共建人类卫生健康共同体”为主题，汇聚1000余位海内外罕见病基础研究、临床诊疗、政策保障、医药产业、患者服务等领域的专家、研究人员深入研讨。
国家卫生健康委医政司医疗管理处处长马旭东表示，国家卫健委高度重视提升各级医院的罕见病诊疗能力，在扩大全国罕见病诊疗协作网医院的基础上，积极构建罕见病医疗质控体系，已建设国家罕见病质控中心和20余家省级罕见病质控中心、50余家地市一级罕见病质控中心，全面保障罕见病医疗质量安全，推进各级医院的罕见病规范诊疗。今后将进一步强化疾病早筛和预防，分类提升罕见病诊治水平，推进多部门综合施策，提高罕见病药械供应保障能力。
5.Nat Commun | 工程化U7小核RNA支架增加了ADAR介导的可编程RNA碱基编辑，在DMD中提高25倍
2025年5月26日，Shape Therapeutics的Adrian W. Briggs团队在Nature Communications期刊发表标题为“An engineered U7 small nuclear RNA scaffold greatly increases ADAR-mediated programmable RNA base editing”的研究论文。该研究开发了一种经过工程改造的U7小核RNA（snRNA）框架，显著提高了利用内源性ADAR酶进行的RNA编辑效率。
研究中通过单细胞突变筛选进一步优化了该框架，使其在体外和体内模型中均展现出高效的RNA编辑能力。特别是在杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）模型中，优化后的框架将DMD外显子跳跃的效率提高了25倍，为DMD的基因治疗提供了新的策略和工具。此外，在Hurler综合征的小鼠模型中，该技术实现了高达75%的RNA编辑效率，显著恢复了IDUA酶活性，并将糖胺聚糖（GAG）积累降低到野生型水平，展示了其在治疗中枢神经系统疾病中的潜力。
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6.Nat Biotechnol | 李大力/陈亮合作报道碱基编辑器对线粒体疾病进行建模及纠正
2025年6月3日，华东师范大学李大力研究员团队与临港实验室陈亮研究员团队在Nature Biotechnology期刊上发表了两篇关于线粒体疾病模型构建及纠正的研究论文。
第一篇论文标题为“Efficient mitochondrial A-to-G base editors for the generation of mitochondrial disease models”。该研究通过定向进化发现了TadA-8e碱基编辑器的变体，显著提高了活性，并扩展了核DNA和线粒体DNA腺嘌呤碱基编辑的靶向兼容性。开发的工程化线粒体DNA编辑器（eTd-mtABEs）在人类细胞中显示出高达87%的编辑效率，并大幅减少了DNA和RNA的非靶向效应。此外，研究团队还在大鼠细胞中实现了高达145倍的编辑效率提升，并通过胚胎注射成功生成了表现出感音神经性听力损失的大鼠模型，突变频率高达44%。
第二篇论文标题为“A mitochondrial disease model is generated and corrected using engineered base editors in rat zygotes”，研究团队通过在大鼠受精卵中注射mtDNA腺嘌呤碱基编辑器（eTd-mtABE），成功高效地生成了莱氏综合征（Leigh syndrome）的大鼠模型，F0代的突变率达到74%，并表现出严重的缺陷。随后，他们开发了一种精确的mtDNA C-to-T碱基编辑器，将其注入突变胚胎中，平均恢复了53%的野生型等位基因，显著改善了疾病症状。
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7.95亿美元！赛诺菲收购Blueprint，加速罕见免疫疾病领域布局
2025 年 6 月 2 日，法国制药巨头赛诺菲与美国生物药企Blueprint Medicines公司宣布达成收购协议，赛诺菲将收购这家专注于罕见的免疫系统疾病系统性肥大细胞增多症（SM）及其他KIT驱动疾病的美国上市生物制药公司，交易的总股权价值约为95亿美元（按完全稀释计算）。
此次收购包括已在美国和欧盟获批的罕见免疫疾病药物Ayvakit/Ayvakyt（avapritinib），以及一系列前景广阔的中后期和早期免疫学研发管线。此外，Blueprint在过敏科专家、皮肤科专家和免疫学专家中的知名度将有望增强赛诺菲不断增长的免疫学产品管线。此次收购不仅将为赛诺菲带来一款快速增长且唯一获批用于治疗晚期和惰性系统性肥大细胞增多症（ASM & ISM）的药物Ayvakit/Ayvakyt，还将进一步拓展其在罕见免疫疾病领域的研发管线。
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8.真迈生物完成2.8亿元C+轮融资，推动国产基因技术国际化
2025年5月28日，真迈生物宣布完成2.8亿元C+轮融资。本轮融资由圣湘生物（688289）、金域医学（603882）、圣维荣泉、金阖资本多方联合领投，沃杰资本、海口君信、霜叶创投、谦和资本等机构共同参与投资。
此次融资将锚定“商业化生态建设”与“全球化拓展布局”两大战略目标，为夯实市场、扩充产能及合规化布局提供充足动能，加速国产替代与技术出海双向突破。
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9.国内基因治疗初创公司渤因生物完成新一轮千万元级融资
近日，上海渤因生物科技有限公司（“渤因生物”）完成数千万元的天使+轮融资。本轮投资由张江生命健康产业孵化天使基金领投，老股东峰瑞资本和创始人个人持续加码。所募资金将主要用于公司产品管线推进和首个产品的早期临床验证，并支持公司技术平台迭代为公司未来的持续发展提供创新源泉。
渤因生物公司重点布局肝脏、眼睛、肌肉、膀胱和血液细胞递送领域, 旨为遗传病和重大慢性疾病患者提供突破性疗法，产品管线包括老年肌少症、膀胱癌、血友病A等。
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