罕见病基因治疗前沿动态分享（多款创新疗法亮相国际舞台、AI大模型破解筛查难题）
1.凌意生物新一代可调控AAV基因疗法亮相，发布最新积极临床研究进展
2025年5月21日，凌意生物宣布，其于第28届美国基因与细胞治疗学会年会（ASGCT）的会议重磅进展（Late-Breaking）环节以口头报告形式分别展示了针对肝豆状核变性（威尔逊病，Wilson 病）的在研基因治疗药物LY-M003注射液和针对戈谢病 I 型的在研基因治疗药物 LY-M001注射液的临床研究成果。
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2.华毅乐健发布创新基因疗法GS1168，治疗苯丙酮尿症（PKU）
华毅乐健在第28届美国基因与细胞治疗学会年会（ASGCT 2025）上，发布了公司自主研发的基因治疗候选药物GS1168，展现了中国创新力量在基因治疗领域的重要突破。
华毅乐健创新基因疗法GS1168验证了PKU患者中的突变型PAH会影响野生型PAH的功能，并基于此提出了全新的治疗机制设计：使用优化的microRNA模块，有效沉默体内突变的PAH基因，避免功能干扰；同时通过AAV载体表达RNAi耐受、优化密码子的PAH蛋白，恢复正常功能。这一设计创新型的将两种机制集成于一个AAV载体中，实现“打破干扰+重建功能”的双效治疗。同时在ENU2小鼠模型数据验证及非人灵长类动物（NHP）的毒理研究中，展现出良好数据。
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3.锐正基因ART001成为中国首个获FDA再生医学先进疗法认定的基因编辑产品
2025年5月21日，锐正基因（苏州）有限公司（简称：锐正基因）今日宣布，其自主研发用于治疗转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性（ATTR）的以LNP为载体的体内基因编辑创新药ART001已获得美国食品药品监督管理局（简称：FDA） 授予的再生医学先进疗法（简称：RMAT）认定。根据公开信息，这是中国第一个获美国FDA RMAT认定的基因编辑产品，体现了FDA对ART001创新性和临床潜力的认可，将有力助力ART001加速临床开发。
基于ART001已有数据，FDA确认ART001符合RMAT认定标准。临床数据显示：ART001给药4周后，高剂量组受试者的外周TTR蛋白较基线平均下降即可达90%以上，且已维持稳定72周。基于锐正基因领先的体内基因编辑技术平台，ART001在已达72周的IIT临床研究中，未见国内外类似产品频见的输注相关反应和天门冬氨酸转移酶（AST）指标升高，且未发生DLT及SAE。同时，ART001在脱靶安全性上表现优异，即使在几十倍饱和剂量下，也未检测到脱靶编辑，表明ART001的安全性和有效性达到全球同行业领先水平，有望成为针对ATTR的Best-in-class药物。
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4.全球首个AAV双抗基因药物II期临床启动
近日，星眸生物科技有限公司成功召开公司自主研发的XMVA09注射液治疗湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）的II期临床启动会，标志着XMVA09注射液成为全球首个进入II期临床的AAV双抗，同时也是国内首个进入II期的基于非天然衣壳的眼科AAV药物，开启了国内外眼科基因治疗的新篇章。
5.Sarepta DMD迷你蛋白基因疗法在日本获批上市
2025年5月13日，日本厚生劳动省通过附条件且限时审批路径，批准基因疗法Delandistrogene Moxeparvovec用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)。本次获批适用于3岁至8岁以下、DMD基因第8和/或第9外显子无缺失且AAVrh74抗体阴性的患者。这是该药在全球范围内首次获批用于4岁以下的患者。
Delandistrogene Moxeparvovec是一种体内基因疗法，通过AAVrh74载体向DMD患者递送一段截短的DMD基因（称为迷你蛋白基因）。这段基因进入患者体内后，会表达出截短但仍具有功能的迷你抗肌萎缩蛋白（即迷你蛋白），从而有望缓解DMD的病程和症状。
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6.天使综合征AAV基因疗法即将启动首次人体研究
2025年5月12日，MavriX Bio公司宣布，美国FDA已批准其用于治疗AS的腺相关病毒 (AAV) 基因疗法 MVX-220的临床试验 (IND) 申请。MavriX Bio预计将于2025 年下半年启动MVX-220的“ASCEND-AS”首次人体 (FIH) 临床研究。
MVX-220由宾夕法尼亚大学开发，并得到了天使综合征治疗基金会 (FAST) 的全力支持，该基金会资助了该项目的开发和非临床研究活动。该项目随后授权给 FAST 药物开发加速器AS 2 Bio的投资组合公司 MavriX Bio，以便与专注于开发转化基因疗法并确保全球可及治疗的治疗公司 GEMMABio合作进行临床转化。
7.AIRNA公布RNA编辑疗法积极临床前概念验证数据
2025年5月13日，AIRNA公布了其用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的同类最佳RNA编辑疗法的临床前概念验证数据。AIRNA的rAIR-100候选药物在体外小鼠原代肝细胞中表现出超过90%的编辑率，并在皮下注射GalNAc的AATD小鼠模型中表现出超过50%的体内编辑率。rAIR-100将野生型M-AAT蛋白水平恢复到30 μM以上，并改善了肺和肝脏健康的关键指标，使中性粒细胞弹性蛋白酶抑制率提高了17倍以上，并将大型肝脏聚集物减少了9倍。非人类灵长类动物（NHP）的药代动力学（PK）和安全性表明，与小鼠相比，rAIR-100在肝脏中的暴露时间更长，且未观察到明显的毒性。
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8.Cell子刊丨哈佛医学院团队等证实新型AAV可用于呼吸系统和肺部疾病的基因治疗
2025 年 5 月 22 日，哈佛医学院 Fengfeng Bei 教授、昆明医科大学第二附属医院蒲军教授及上海交通大学医学附属第九人民医院范先群院士团队合作，在 Cell子刊Cell Reports Medicine上发表了题为：Cross-species tropism of AAV.CPP.16 in the respiratory tract and its gene therapies against pulmonary fibrosis and viral infection 的研究论文。
该研究表明，AAV.CPP.16 对跨物种（包括小鼠和非人灵长类动物）的呼吸道组织具有高度嗜性，并验证了通过鼻腔给药 AAV.CPP.16 递送的基因补充和基因编辑疗法，用于治疗特发性肺纤维化和病毒感染。这项研究表明，AAV.CPP.16 是一种很有前景的用于呼吸系统和肺部基因治疗和基因编辑的载体。
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9.Nature子刊丨王小龙团队等利用AlphaFold3改造Fanzor系统，实现高效基因编辑
2025年5月20日，西北农林科技大学王小龙团队与上海科技大学吴兆韡团队合作，在 Nature 子刊 Nature Chemical Biology上发表了题为：Engineering eukaryotic transposon-encoded Fanzor2 system for genome editing in mammals 的研究论文。
该研究以张锋团队报道的Fanzor2家族中的NlovFz2蛋白为对象，通过综合AI辅助结构预测引导的RNA结构优化、蛋白质工程改造、基因编辑效率评估和全基因组脱靶分析等技术手段，开发了增强型NlovFz2-ωRNA系统（enNlovFz2），其基因编辑效率较野生型提升了11倍。同时，该系统被成功用于小鼠白化疾病模型的构建及人源化杜氏肌营养不良症（DMD）小鼠模型的基因治疗，展示了真核生物来源的新型微型基因编辑工具在疾病建模和治疗领域的应用潜力。
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10.Nat Biomed Eng | 苏黎世大学团队开发Prime编辑结合多种递送策略治疗苯丙酮尿症
2025年5月20日，苏黎世大学Gerald Schwank教授团队在Nature Biomedical Engineering期刊发表标题为“Treatment of a metabolic liver disease in mice with a transient prime editing approach”的研究论文，该研究主要开发了一种基于瞬时Prime编辑技术的基因治疗策略，通过脂质纳米颗粒（LNP）递送Prime编辑器mRNA和gRNA，成功纠正了苯丙酮尿症（PKU）小鼠模型中的致病突变，并显著降低了血液中苯丙氨酸水平，为遗传性肝脏疾病的治疗提供了新的高效平台。
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11.全国首个！广州妇儿中心发布新生儿重症AI大模型
2025年5月21日，由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(下称 广州妇儿中心)与神州医疗科技股份有限公司联合研发的首个新生儿重症AI大模型——“爱新智护”正式迈入临床应用阶段。这款凝聚顶尖医疗智慧与前沿 AI 技术的创新成果，将以“筛-诊-疗-管”全链路智能服务为基础，破解新生儿临床医疗痛点，为新生儿健康构建智能防护屏障。
在实际应用场景中，“爱新智护”大模型展现出显著价值：如重症诊疗极短窗口期，实时临床决策支持；智能诊断提醒疑难罕见新生儿疾病；高效解析复杂多模态NICU数据；早产儿院后照护及儿童保健长期跟踪指导；基层NICU诊疗均质化与人才培养等。
12.苏州大学附属儿童医院：AI赋能提高罕见病早筛早诊效率
2025年5月21日，由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(下称 广州妇儿中心)与神州医疗科技股份有限公司联合研发的首个新生儿重症AI大模型——“爱新智护”正式迈入临床应用阶段。这款凝聚顶尖医疗智慧与前沿 AI 技术的创新成果，将以“筛-诊-疗-管”全链路智能服务为基础，破解新生儿临床医疗痛点，为新生儿健康构建智能防护屏障。
在实际应用场景中，“爱新智护”大模型展现出显著价值：如重症诊疗极短窗口期，实时临床决策支持；智能诊断提醒疑难罕见新生儿疾病；高效解析复杂多模态NICU数据；早产儿院后照护及儿童保健长期跟踪指导；基层NICU诊疗均质化与人才培养等。
文章链接：苏州大学附属儿童医院：AI赋能提高罕见病早筛早诊效率
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