罕见病基因治疗前沿动态分享（天价新药上市、罕见病在研药物数量再创历史新高）
1.单次治疗外用基因疗法Zevaskyn获批上市，治疗营养不良型大疱性表皮松解症
2025年4月30日，Abeona Therapeutics 宣布其 Zevaskyn（prademagene zamikeracel，pz-cel）获美国 FDA批准上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人及儿童患者的伤口。新闻稿指出，这是FDA批准的首款治疗 RDEB 的基于细胞的基因疗法，也是唯一一款通过单次应用来治疗 RDEB 伤口的获批产品。
Pz-cel 是一种基于自体细胞薄片的基因疗法，通过使用复制缺陷型逆转录病毒载体在体外将功能正常的 COL7A1 基因导入患者自身皮肤细胞（角质形成细胞），随后将修饰后的细胞薄片通过外科手术移植到患者的受损部位。
Abeona Therapeutics首席执行官Vishwas Seshadrid 在新闻发布会上透露，这种利用人体皮肤细胞制成的一次性疗法售价为310万美元（约合2250万人民币），使其成为世界上最昂贵的药物之一。
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2.可重复给药的外用基因疗法VYJUVEK获批上市，治疗营养不良型大疱性表皮松解症
2025年4月 28 日，Krystal Biotech 公司宣布，欧洲委员会（EC）已于 2025 年 4 月 23 日批准其开发的 VYJUVEK（beremagene geperpavec-svdt，B-VEC）上市，用于治疗先天性且创口部位 VII 型胶原蛋白α1 链（COL7A1）基因突变的营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者。
Vyjuvek 是一款以基因改造的单纯疱疹病毒为载体的基因疗法，该病毒载体搭载 COL7A1 基因的正常拷贝，可将该基因递送至患者伤口部位的靶细胞内。COL7A1 基因可在靶细胞内过表达 COL7 蛋白，COL7 蛋白分子可自行排列成细长的束，将表皮和真皮结合在一起，这对于维持皮肤的完整性至关重要。
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3.基因疗法RZ-g001BE碱基编辑注射液获FDA孤儿药认定，治疗QT综合征
近日，国内自主研发的全球首款Fisrt-in-Class基因治疗RZ-g001BE碱基编辑注射液获FDA孤儿药资格认定，用于治疗长QT综合征(Long QT Syndrome, LQTS)。
RZ-g001BE注射液是一款通过单次静脉注射实现体内基因编辑的疗法。它包含一个靶向心肌细胞的特异性sgRNA和优化的腺嘌呤碱基编辑器(ABE)，以编码心脏钠通道α亚基的SCN5A为靶点，设计用于修复导致LQTS的特定致病性点突变。相关临床前研究数据表明，该疗法在相关动物模型中显示出高效的基因修正能力（心肌组织中的目标碱基修正率高达99.20%），并能显著改善或纠正由基因突变引起的心律失常表型。其原理是通过在DNA层面修复致病突变，使得细胞能够转录产生正确的mRNA并合成功能正常的蛋白质，从而有望从根本上治疗该疾病。
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4.基因编辑药物ART001最新临床研究数据：单次给药，72周药效稳定
2025年5月6日，锐正基因（苏州）有限公司宣布，其自主创新研发的体内基因编辑药物ART001，在治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的人体临床研究中获得了优异的临床数据。2023年8月，ART001启动了中国第一个基于非病毒载体的体内基因编辑产品的人体临床研究（IIT），截至目前，所有受试者均已完成72周随访。最新的临床数据显示，给药72周后，高剂量组受试者的外周TTR蛋白较基线平均下降且依旧维持稳定在90%以上，个体下降最高可达95%。
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5.The Lancet | 杜氏肌营养不良症的基因治疗批准：欧洲视角
2025年5月3日，由英国牛津大学儿科系Laurent Servais教授团队在The Lancet期刊的“Correspondence”栏目发表了一篇题为“Gene therapy approval for Duchenne muscular dystrophy: a European perspective”的观点文章。该文章主要探讨了杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）基因疗法delandistrogene moxeparvovec（商品名Elevidys）在美国FDA的加速审批过程及其在欧洲的潜在影响，分析了基因疗法在临床试验中的表现、长期疗效的不确定性以及其高成本和潜在风险对罕见病治疗预算的影响。
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6.Mol Ther | 基因治疗的过去和现在：回顾过去25年该领域的变化
2025年5月7日，美国马萨诸塞州伍斯特市UMass Chan医学院（UMass Chan Medical School）王丹博士、 Gregg Stevens博士 和Terence R. Flotte教授在Molecular Therapy期刊发表标题为“Gene therapy then and now: A look back at changes in the field over the past 25 years”的研究论文，该研究主要回顾了基因治疗领域在过去25年间的重大变化，重点分析了基因传递载体技术的进步、疾病和组织靶向的进展以及革命性的分子工具在该领域的应用，并讨论了当前基因治疗面临的挑战以及全球可及性的需求。
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7.Cell Systems丨利用 microRNA 实现基因治疗精准表达调控
近日，MIT 生物医学工程与化学工程系的 Katie Galloway 教授团队在 Cell Systems 发表标题为“Model-guided design of microRNA-based gene circuits supports precise dosage of transgenic cargoes into diverse primary cells”的研究论文，介绍团队开发出一种名为 ComMAND（Compact microRNA-mediated attenuator of noise and dosage）的新型基因表达控制回路，为解决基因治疗中的剂量控制问题提供了创新方案。
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8.全球7721个！罕见病在研药物再创历史新高
近日，国际知名咨询机构 Citeline 发布了《2025年医药研发年度回顾》。这份报告涵盖了全球6823家制药公司，其中辉瑞凭借271条研发管线，超越罗氏、诺华，登顶全球药企榜首。
全球头部药企在罕见病药物研发方面占比普遍较高，跨国制药巨头诺华、辉瑞、罗氏、赛诺菲、阿斯利康、默沙东、武田制药等均位列专注于罕见病领域的前 20强药企之中。尽管罕见疾病研发常常伴随着高风险，但一旦研发成功，回报也极为丰厚可观。在患者数量稀少但定价高昂的罕见病领域，药品定价可能高得惊人，部分治愈性基因疗法的售价已超过每位患者100万美元。今年针对罕见病的在研药物数量达到7721个，同比增长7.4%，占整体研发管线的32.3%——接近三分之一，较去年31.5%的占比有所提升。
9.《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版）》正式发布
当前，罕见病诊疗技术快速发展与药品说明书更新滞后的矛盾凸显，临床实践中儿童罕见病超说明书用药因系统性难题难以避免：低患病基数导致药企研发动力不足，儿童用药数据匮乏；伦理限制下儿童临床试验开展困难，常依赖成人数据外推；加之罕见病发病机制复杂及儿童生长发育的特殊性，药品研发审批周期长，难以匹配临床救治的迫切需求。在此背景下，医患双方基于潜在治疗获益选择超说明书用药。然而，目前儿童罕见病超说明书用药领域缺乏指南或专家共识作为临床参考。
为进一步规范儿童罕见病超说明书用药管理，协助各医疗机构制定儿童罕见病药品超说明书目录，促进合理用药，广东省药学会罕见病专家委员会组织多领域专家编写了《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版）》，经由广泛征求意见，最终形成本共识。
文章链接：《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版）》正式发布
10.超10亿美元！礼来“加码”AI+寡核苷酸技术
2025年4月29日，Creyon Bio宣布与礼来达成一项全球性许可及多靶点研究合作，共同聚焦创新靶向RNA的寡核苷酸疗法在多种疾病中的发现、开发与商业化。Creyon将利用其独特的AI驱动寡核苷酸工程化引擎，为礼来指定的靶点设计并优化候选化合物。
根据协议条款，Creyon将获得1300万美元预付款，并在达成特定里程碑后，有资格获得超10亿美元的研发及商业化付款。礼来获得基于各靶点的主要候选药物的独家许可，并在实现相关里程碑后，负责后续研究、开发及商业化。
11.强生斥资4.15亿美元收购的基因疗法bota-vec，3期临床失败
近日，强生发布的基因疗法结果显示，在一项针对X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者的3期临床试验中，该基因疗法未能改善患者的视觉引导行动能力。
bota-vec是一种在研基因疗法，它利用腺相关病毒将视网膜色素变性GTP酶调节蛋白（RPGR）基因的功能性拷贝传递到视网膜。
bota-vec最初是由强生公司的杨森部门与遗传医学生物技术公司MeiraGTx合作开发的。2023 年 12 月下旬，强生斥资高达 4.15 亿美元收购了该项目的全部权利。尽管LUMEOS III期试验未能达成主要疗效终点，但bota-vec展现的潜在治疗信号仍为XLRP患者带来希望曙光。同时，强生公司将对试验数据的深入分析并将根据整体数据评估下一步战略。
文章链接：强生斥资4.15亿美元收购的基因疗法bota-vec，3期临床失败
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