蒋海山教授：站在患方角度，寻找最优解与最大获益，点亮罕见病患者生命的色彩
罕路同行
因罕而聚，罕而不孤
形势向好，但困难仍待克服
“第一批目录里有121种罕见病，其中涉及神经系统的疾病有54种，肌病与周围神经病又占了其中一大半的比例，所以我研究的这个领域很多病都属于罕见病。这几年，国家政策改善后，我们能明显感觉到罕见病诊疗的形势有了好转。”据蒋教授介绍，自我国第一批罕见病目录公布以来，国家政策开始向罕见病倾斜，不断释放利好信号，越来越多人关注罕见病这个弱势群体，患者因此受益。
图1.蒋教授为患者做检查
2021年，脊髓性肌萎缩症（SMA）的天价特效治疗药物“诺西那生纳”经过“灵魂谈判”大幅降价进入医保，南方医科大学南方医院神经内科率先在华南地区顺利完成了首例SMA成人患者的鞘内注射给药，为制定该类疾病的规范治疗模式奠定了基础，也为探索其他运动系统疾病，如肯尼迪病、运动神经元病（渐冻症）的诊疗模式提供了宝贵经验。“以前很多患者确诊罕见病以后就绝望了，现在越来越多疾病开始变得可以治疗。”
但是，罕见病诊断难、治疗难等问题依然不容忽视，需要社会各界持续的关注与帮助。
“罕见病为什么诊断难、治疗难？就是因为罕见，所以知道的医生不多，要想改变这种情况，科普教育非常重要。”蒋教授认为，科普教育分为两大部分：对医生的科普和对患者的科普。对医生的科普就是让更多医生认识相关的罕见病，并让他们知道下一步该怎么去诊治。“有的罕见病比较典型，医生见过就基本不会忘记了，下一次再见到时，他们就知道应该给病人开什么检查，如果基层医院无法开展相关检查与治疗，他们可以把病人推荐到专科医院专科大夫那里进一步诊治，这样病人能少走很多弯路。”
图2.蒋教授参与学术交流会
为了帮助更多医生了解罕见病，蒋教授作为广东省医学会神经病学分会肌病与周围神经病学组组长，组织了多次学术行的活动，提高医生们对罕见病的认识及重视程度。曾作为援疆专家去到喀什地区支援当地医疗，帮助喀什地区第一人民医院建立了神经系统疑难病亚专科，培养专业人才，促进喀什地区第一人民医院神经内科科研课题研究与学科建设。援疆结束后，蒋教授依然与当地医生保持密切联系，开展线上会诊及学术交流。遇到无法解决的问题，当地的医生也会推荐患者到南方医院寻找蒋教授求医。
“对患者的科普，一是让他们不要轻信网络上的一些信息，误以为得了绝症，无端引起恐慌，甚至开始感到绝望，影响治疗信心；二是避免患者上当受骗，被不良机构骗去做不相干的检查或治疗，耽误病情又损失钱财；三是引导患者到正规的医疗机构就诊，少走弯路；四是传播正确的患者护理注意事项，延缓病情，帮助恢复。”蒋教授长期在力所能及的情况下，开展线上或线下科普教育，组织义诊。经常牺牲休息时间，在网上给患者提供咨询。在线上好大夫在线平台中发布了许多患者护理的科普视频与文章，总阅读量超33万。
图3.蒋教授参与杜氏肌营养不良基因治疗前沿研究沙龙
小欣（化名）是蒋海山教授的一位患者，因线粒体病出现身材矮小、双目失明及多器官功能损害的症状，多年来辗转多家医院求医而未有任何好转，且在求医过程中受过欺骗，因此患者和家属对医生抱有较大的戒备心，不太配合治疗，也没治疗信心。
蒋教授与家属经过多次沟通解释后，患者及家属开始配合治疗。然而，经过三个月的治疗，患者症状没有明显的缓解，家属开始变得十分焦虑，质疑药物的使用。蒋教授了解到患者家属的不安，耐心对家属进行科普解释，从专业角度让他们建立对医生的信心，希望他们坚持下去，不要放弃。坚持用药一年多，患者的症状得到了缓解，视力也慢慢恢复，后续坚持治疗，小欣的症状一直在稳定的改善。出院一年余后，小欣的爸爸在随访时告诉蒋教授，小欣已经复明，且现在能跟人相对正常的交流了，蒋教授由衷为他们感到高兴。
“了解到他们求医过程中的曲折，你就会明白他们的焦虑和戒备，医生要站在患者的角度替他们想，尽可能为他们节省一些费用，找到最优方案，争取最大临床获益，从一点一滴的变化中为他们建立信心，其实很困难，但也会很有成就感。”蒋教授如是说。
2019年，蒋海山教授作为主要牵头人之一与多方合力共同成立了广东省肌病与周围神经病专科联盟，这也是全国首个大型神经肌肉疾病特色专科联盟，成员覆盖广东省内21个地级市，拥有超过50家联盟单位，凝聚优势资源为该领域的罕见病患者搭建了一个“联合会诊平台”。
图4.广东省肌病与周围神经病专科联盟成立大会现场
蒋教授说道：“联盟经常举行一些交流活动或者病例会诊，一些原本对这个领域不太感兴趣的医生，也通过交流开始慢慢产生了研究的兴趣，我们还通过联盟展开一些上下级医院的转诊，并培养了很多医生。我们欣喜的看到，广东省内很多医院都开始有了肌病与周围神经病这个亚专科。”
图5.南方医院ALS患者共济群组织患友联谊会
目前，华东地区与东北地区已开始有两个新的联盟在复制广东省肌病与周围神经病专科联盟的模式并进行推广，蒋教授非常支持这样的模式进一步的推广，“通过联盟，可以在产业上下游建立一个有机的联系，让整个体系规范、高效地运转，资源的集中有助于科研人员完成相关的研究、有助于研究成果的转化落地、有助于相关产品的注册申报以及规范化生产，实现多方共赢，最终推动罕见病专科化、产业化，使患者受益。”
专家简介
蒋海山教授
南方医科大学南方医院神经内科副主任，副主任医师，肌病与周围神经病亚专科主任，副教授，研究生导师，医学博士。现任中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员，中国研究型医院学会神经科学专业委员会常务委员，广东省医学会神经病学分会常务委员、肌病与周围神经病学组组长，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会第一届委员会委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组委员。临床及科研方向：运动神经元病、线粒体病，及其他神经系统疑难罕见病。
《罕路同行》
《罕路同行》访谈栏目由广州罕见病基因治疗联盟、南方医学网联合出品。栏目邀请多位罕见病领域的权威专家、科研人员、企业家等围绕着罕见病的最新研究、技术进展、临床防治等多方面进行访谈，为行业人士以及研究人员提供罕见病相关科普知识及前沿资讯，助力罕见病的诊疗进展。