黄紫房教授：罕见病需长期治疗，创建全程规范统一的管理模式将有助于帮助患者走出困境
罕路同行
因罕而聚，罕而不孤
骨科罕见病复杂多样，诊断困难，治疗难度大
据黄教授介绍，临床上很多罕见病常常会合并或导致骨骼的畸形，如先天性脊柱侧弯、脊髓性肌萎缩症（SMA）、肌营养不良、马凡氏综合征、先天性多发关节挛缩症、特纳综合征、威廉姆斯综合征、粘多糖贮积症、Mccune-albright综合症（MAS，多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征）、低磷性佝偻病、糖原累积病、先天性成骨不全症（脆骨病）、进行性骨化性纤维发育不良等。
早发型脊柱侧弯病因复杂，有大量的患儿是由于罕见病导致。患儿常常会合并多器官的异常，由于其病因多种多样，临床表现也各异，往往给临床的诊断和治疗带来极大的挑战。由于诊断困难、缺乏有效或特效的治疗方式与药物，患者可能早期就出现脊柱畸形，从而对其心肺、消化等器官功能发育造成极大影响。病情严重的患者常常需要多个学科的专家联合进行马拉松式的管理和治疗，复杂的脊柱侧弯可能需要多达十余次的手术，患者面临生存考验的同时，患者家庭也面临着沉重的经济负担。
国内全面放开疫情防控后患者面临极大挑战
罕见病导致的脊柱畸形，往往更容易发展为重度脊柱畸形，同时也易合并有心肺等全身多发脏器的功能的障碍，严重威胁患者的生命健康。重度脊柱畸形患者，由于其脊柱畸形带来解剖结构整体的改变，容易导致胸腹腔空间的减少，造成患儿心肺功能的严重障碍。虽然通过牵引及呼吸功能锻炼等治疗可以改善患者的心肺功能，但他们依旧十分脆弱，经不起打击。自国内全面放开疫情防控以来，这一类患者面临极大的生存挑战。针对此类患者，黄教授表示：“我们需要在新的形式下，探寻更多关于多学科的协作诊疗模式。”
图2.小华（化名） 脊柱侧弯患者
17岁的小华（化名）是中山三院脊柱侧弯中心近期接诊的一位神经-肌肉型脊柱侧弯患者，由于脊柱侧弯，他的心肺功能一直不佳，一般情况下氧饱和度只有80%左右，吸氧状态下可维持在90%左右。由于患病时间长，小华暂可耐受这种状态，但一旦呼吸系统出现感染，辛苦维持的代偿状态可能会被打破，他将进入生死攸关的险境。
近期，随着疫情防控的放开，小华很不幸感染了新冠，病情出现了急剧的变化，氧分压下降至50.6mmHg，二氧化碳分压也由入院时的60mmHg升至95.8mmHg，情况十分危急。虽然经过新苗脊柱侧弯中心专家团队和牵引基地的通力抢救，小华的病情很幸运的得到有效控制，但对他来说，后期漫漫的人生路还将有无数的挑战需要他去面对。
图3.小华的部分检查结果
图4.小华的部分检查结果
脊柱侧弯的专业筛查有助于早期发现、早期干预
中大三院脊柱侧弯中心联合新苗脊柱侧弯专业筛诊治团队已在胎儿脊柱侧弯筛查和青少年脊柱侧弯筛查方面开展了大量的工作，目前可在孕3-4个月时实现通过“四维超声”为胎儿进行脊柱畸形的早期筛查，并在国内率先开展了中小学生脊柱侧弯的专业筛诊治工作，现已为广东省近250万中小学生提供了公益的脊柱侧弯专业筛查工作，并为近2万例脊柱侧弯提供了早期的保守治疗和手术治疗。相关工作仍在继续开展，并逐渐推广到更多城市。“相信随着团队罕见病项目工作的开展和推动，我们可以在罕见病的早筛、早诊及早治方面取得更多的突破。”黄教授说到。
图5.四维超声脊柱成像
国内缺乏病程管理，亟需探索与完善罕见病标准化管理模式
黄教授表示，许多罕见病患者需要长期甚至终身进行管理、治疗。即便是采用基因治疗等最前沿的特效治疗手段，如果不是在超早期发现并在合适的时机及时干预，患者也很难通过一次治疗就取得长期良好预后。目前国内骨科在临床治疗技术方面很多已是走在国际前列，但在罕见病的全病程管理这一领域仍相对空白，与国际上存在一定差距。国内亟需搭建全国性的平台、汇集罕见病资源，探索包括疾病命名、治疗路径、技术方法、管理流程等在内的相关标准及规范化的治疗管理模式，这将有助于更快推进我国罕见病的基础、临床及流行病学研究。
从业多年，初心未变，职业成就感与被需要感是长期坚持的动力
脊柱畸形手术号称骨科领域的皇冠手术，具有“高难度、高风险、高费用”的三高特点。早期由于理论、技术、设备等条件限制，手术治疗十分困难，风险性很高，常常一做就是一二十个小时，对医生的心理压力和身体负荷都极大。
“我还清楚的记得，当时我的导师杨军林教授为了完成一台重度脊柱畸形手术，带着腰围、吃着止痛药上手术台。相比那时，我们现在已经幸福很多，特别是现在中大三院引进了顶尖的医疗设备，帮助我们更高效、安全地完成手术，以往需要10余个小时的重度脊柱畸形手术，现通常在5-7小时即可完成，并实现了大部分患者30-50cm的手术切口不用输血。”
自2007年开始接触脊柱畸形以来，黄教授见证了国内脊柱畸形领域诊疗技术翻天覆地的变化。“许多以前束手无策的疑难复杂脊柱畸形患者，随着治疗手段的进步，现已可通过治疗获得康复并恢复正常生活。更重要的是，他们在疾病治疗的基础上，可不再遭受歧视，获得了自信与尊严，说是获得新生也不为过，这给了我们很大的职业成就感与被需要感，同时罕见病的复杂性和多样性，也带给我们更多的新奇感，激发了我们进一步临床及基础探索的兴趣，这也是我们长期坚持的动力。”
专家简介
中山大学附属第三医院脊柱侧弯中心副主任、罕见病中心副主任。专注于脊柱畸形的临床及基础研究17年，擅长各类脊柱畸形的诊治，精于特发性脊柱侧凸的保守及脊柱功能保留手术治疗，熟悉骨科，特别是脊柱外科的各种常见病。累计独立及参与完成中、重度脊柱侧弯矫形手术1000余例及脊柱退变性疾病等手术数百例，指导轻中度脊柱侧弯保守治疗近5000例。主持及参与博士后基金、国家重点研发、国自然、省市重大项目及中大5010临床前瞻性研究等课题近10项；以第一或通讯作者发表论文27篇；获邀在国际权威脊柱畸形会议发言5次，并获最佳临床及基础研究提名2次。
《罕路同行》
《罕路同行》访谈栏目由广州罕见病基因治疗联盟、南方医学网联合出品。栏目邀请罕见病领域的权威专家、科研人员、企业家等围绕着罕见病的最新研究、技术进展、临床防治等多方面进行访谈，为行业人士以及研究人员提供罕见病相关科普知识及前沿资讯，助力罕见病的诊疗进展。