孙良忠教授：凝聚社会力量，在探索中前行，让罕见病“罕而不孤”
罕路同行
因罕而聚，罕而不孤
道阻且长，在探索中前进
“罕见病诊疗近年来取得的成绩是可喜的，但困难仍然横亘在眼前。”孙教授谈及现状，表示罕见疾病还存在许多人类未知的领域需要去探索，罕见病患者仍需社会各界加大关注来帮助他们克服困难。罕见病患者最先遇到的是诊断上的难题。中国罕见病联盟执行理事长李林康的团队曾经做过一个调查，在四万多医务人员中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没接触过罕见病。据统计，约有60%的罕见病患者经历过误诊，罕见病的平均确诊时间将近4年。
孙教授谈到他的一个患者小文（化名），小文患有Alport综合征，早期没有症状，后来逐渐出现血尿、蛋白尿，但由于症状不够典型，无法明确诊断。以往诊断金标准是通过电镜进行肾穿刺，但由于金标准在儿童身上很多时候都表现的不够典型，基层医院因此误诊，就将小文当成一般的肾炎去治疗，给小文用了很多激素和免疫抑制剂，这些药物的副作用让小文变得很胖、免疫力低下，十分容易感染。当小文的家长带着他来到南方医科大学南方医院求医时，孙教授通过基因检测最终确诊为Alport综合征，确诊后他把小文原先的用药都撤掉，改为对症的药物，“不久后患者整个人都变得不一样了，好转了不少。”孙教授表示，罕见病罕见，但治疗罕见病的医生可能更罕见，一般的基层医院医生，一辈子都见不到几个罕见病患者，遇到这种患者时他们很难及时明确诊断和把握治疗，因此在基层罕见病患者首诊的误诊率很高，这是很大的一个难点。
罕见病诊断面临的挑战远远不止于此。
“三甲医院一般有罕见病领域的医生，但有时候也是摸着石头过河。”孙教授在实际临床工作过程中，常常利用基因检测技术来帮助患者做诊断，但除了一些典型的患者或检测出已被报道的致病位点，有很多疑难病例的检测报告上显示的都是变异位点意义未明，无法确定其致病性，需要实验室的检测技术人员和临床医生查阅大量的文献，再根据基因检测报告对不同的位点进行功能验证，以确定真正的致病位点，如果诊断错了，那一切治疗可能徒劳无功。据孙教授介绍，对不同的基因位点进行功能验证很多时候需要通过数据库检索基因位点的生物学信息，再用预测软件去分析其致病性，结合患者的临床表型最终实现对疾病的诊断。但目前国内的数据库搭建处于刚刚起步阶段，还不够完善，临床医生在诊断过程中多数还是使用国外的的数据库。“这里面涉及到一个问题，就是不同的人种变异的位点和致病性可能不一样，疾病的特征不可避免会有差异，因此在国外的数据库里获取的信息不一定适用于国内的患者。”孙教授期待国内能早日拥有收录不同人群的病例队列信息的完善的数据库，来协助临床医生诊疗，他认为这也是国家软实力的一个象征。
除了诊断，治疗上的苦难更不容小觑。一方面是药物开发的成本高而罕见病的病人少，药物开发商很难通过研发罕见病药物获利，因而积极性不高，患者们面临无药可医的窘境。另一方面由于罕见病多为基因遗传病，传统治疗手段效果有限，因此需要用到特别前沿的技术手段，如基因治疗、细胞治疗等。新技术的突破难度大，研发周期长，且由于是在探索未知领域，涉及伦理问题，各个国家对药物的审批都会更加谨慎。
“再困难、阻力再大，但只要坚持下去，不懈探索，总会越来越好。”孙教授说道。
图1.13岁的小明（化名）患有肾痨（一种罕见病，目前未纳入国内罕见病目录），
确诊数年，但因为家庭无法承担高额费用一直保守治疗，由于生病身高体重皆不如同龄人。
小明现已出现肾衰，需每日透析10小时以上，即将进行换肾手术。
将防治关口前移，预防罕见病比诊疗更重要
“治病虽然重要，但预防先天缺陷的孩子出生更重要，避免患罕见病的孩子出生，才能最大程度地减轻社会负担。”孙教授一直提倡做产前检测，他认为先证者或有家族史的人把孕前和产前的准备工作做好，可以大大降低先天缺陷孩子的出生率。
预防和减少出生缺陷，是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。通过基因检测、产前筛查等手段预防罕见病“花钱少、见效快、作用大”，有极大的卫生经济效益。
在各地政府的推动下，现在有许多地方已经推出免费产前筛查项目，第三代试管婴儿技术也有多家医院可以开展，能帮助父母选择健康的下一代。生下一个健康的孩子可以提高家庭整体的幸福感，也极大减轻社会负担。因此孙教授呼吁大众要提高婚检和产检的意识，“这也是在优化整个民族的基因，慢慢地把致病的基因筛掉。”
前路虽漫漫，但关爱常在，未来可期
突破种种难题不是一朝一夕的事情，好在社会各界一直不曾放弃这些“孤儿”们。作为一个临床工作者、一个与病魔斗争的将士，孙教授时刻面对这些难题，但他依旧斗志昂扬，他认为，现在做不到的，十年、二十年以后未必做不到，在各方的努力下，总能将困难一点一点克服。
自我国制定了《第一批罕见病目录》以来，罕见病的诊治工作已取得了可喜的成绩，药监局将罕见病药品列为临床急需少量药品，为罕见病药品建立了绿色通道，让罕见病药品能快速进入中国市场，同时出台多项利好政策，支持罕见病药品的开发；国家卫健委组建了罕见病诊疗协作网，帮助罕见病患者获取更优质的医疗资源；部分罕见病药物被纳入医保，天价药变得可及；例如广州罕见病基因治疗联盟等社会团体组织也在逐步组建，倡导社会对罕见病的关注，这些都是罕见病患者的福音。
孙教授认为，政策是重要的保障，国家的号召无疑让罕见病患者的处境变得越来越好，但社会的力量也不容忽视。
“我们作为临床工作者当然希望所有的罕见病药品都纳入医保，但短期内这明显不现实，国家需要从全局考虑问题。”孙教授表示，要解决罕见病这一难题，离不开社会各界的认同和帮助。随着大众对罕见病的认知水平的提高，很多人已能正确对待罕见病，不再对患者抱有歧视心理，而是主动献出他们的爱心。社会各界的关爱不仅温暖了患儿们，也鼓舞了他们这些医务工作者。
很多科研工作者主动投身罕见病领域的研究，夜以继日，期待能早日实现技术突破，给患者们带来新药。
近年来有公益组织机构开始建立国内的数据库，免费对外开放，以支持罕见病诊疗。
孙教授所在的科室曾收到爱心人士捐献的自动腹膜透析仪，可居家透析治疗。患儿夜间在家透析，白天可去学校学习，虽辛苦些，却不会与社会脱节，与同龄人同样的学习和基本不影响生活，可以使患儿们拥有更积极健康的心理状态。
罕见病领域的医生作为先行者，在培养更多专业人才的同时，不断开展宣教工作，让人民群众认识罕见病、预防罕见病。
媒体的报道让罕见病受到更多关注。
……
星星之火，可以燎原，方方面面的努力，让罕见病“罕而不孤”。
专家简介
图2.孙良忠教授
南方医科大学南方医院儿科主任、主任医师、博士生导师。中华医学会儿科分会免疫学组委员，广东省医学会儿科分会副主任委员，广东省药学会儿童肾脏病专家委员会主任委员。先后承担课题十余项，包括国家自然科学基金面上项目2项。以第一/通讯作者发表论文50篇，包括SCI论著十余篇。在国际上首次成功构建了肾单位肾痨小鼠模型；报道了中国最大病例数经典型肾单位肾痨患者队列。孙教授的主要研究方向是儿童遗传性肾病，大多在罕见病范畴；目前研究包括构建疾病类器官，做药物筛选，以及尝试开发肾脏罕见病基因治疗药物。
《罕路同行》
《罕路同行》访谈栏目由广州罕见病基因治疗联盟、南方医学网、早筛网联合出品。栏目邀请罕见病领域的权威专家、科研人员、企业家等围绕着罕见病的最新研究、技术进展、临床防治等多方面进行访谈，为行业人士以及研究人员提供罕见病相关科普知识及前沿资讯，助力罕见病的诊疗进展。