产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享（血友病、DMD、AATD等临床快讯）
1.血友病AAV基因治疗药物GS1191正式启动III期临床
2025年3月8日，苏州华毅乐健生物科技有限公司在武汉成功举办了GS1191-0445注射液在血友病A的Ⅲ期临床试验研究者会议。本次会议汇聚了全国血液病领域权威专家、临床研究团队及企业代表，围绕GS1191-0445注射液在血友病A的Ⅲ期临床试验方案、前期数据及未来推进计划展开深入探讨，标志着这一国产基因治疗产品正式启动Ⅲ期临床。
GS1191-0445注射液是一款针对血友病A的腺相关病毒（AAV）载体基因治疗药物，通过单次静脉输注将人源化凝血因子VⅢ基因导入患者体内，实现长期甚至终身的疗效，突破传统替代疗法需频繁输注的局限。在此次会议中，重点聚焦方案的科学性与可行性，包括入排标准、疗效评估及长期安全性监测等议题。此前的研究显示，该药物在Ⅰ/Ⅱ期临床试验中已展现出良好的安全性和有效性，能够显著提升患者凝血因子VⅢ活性，降低出血事件的发生率。
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2.杜氏肌营养不良AAV基因编辑药物GEN6050X获FDA批准IND
2025年3月6日，新芽基因宣布其用于治疗杜氏肌营养不良(DMD)的全球首创性基因编辑药物 GEN6050X 的新药临床试验申请（IND）已获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准。新芽正在计划在全球范围内开展针对 GEN6050X 的临床研究。
GEN6050X注射液是一种使用双AAV9载体的静脉注射胞嘧啶碱基编辑药物，专为适合外显子50跳跃的DMD患者设计。GEN6050X基于新芽基因公司独特的无RNA编辑脱靶的（TAM）胞嘧啶碱基编辑技术。通过一次性全身给药，GEN6050X可通过编辑突变的DMD基因，永久恢复肌营养不良蛋白的表达，有望为DMD病人提供治愈方案。该IIT研究自2024年8月起在中国医学科学院北京协和医院进行（NCT06392724），目前，已有两位患者接受了该药物的治疗，其中，首位患者已完成6个月随访。
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3.AATD首个碱基编辑疗法获得临床概念验证
2025年03月11日，Beam Therapeutics宣布，在研单碱基编辑疗法BEAM-302在1/2期临床试验中获得积极结果。单剂BEAM-302在显著降低α1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）患者体内的α-1抗胰蛋白酶（AAT）突变体水平的同时，显著提高功能性AAT的水平。新闻稿指出，这是首个利用碱基编辑疗法，在体内纠正致病基因突变的临床试验结果，代表着体内碱基编辑疗法的临床概念验证。
4.ATTR基因编辑疗法YOLT-201二次给药叠加效应显著，患者致病蛋白水平接近完全消除
2025年03月11日，中国上海——专注于体内基因编辑疗法开发的生物技术公司尧唐生物（YolTech Therapeutics）宣布，核心管线YOLT-201在治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的IIT临床研究中取得了优异数据。高剂量组受试者的血清TTR在单次给药后便可获得约90%下调，下降迅速、持续且稳定，安全性耐受性良好；低剂量组TTR下降幅度未达标的患者接受了二次给药，二次给药后血清TTR下降至接近完全清除。这一突破性进展说明YOLT-201药物所用的LNP由于其极低的免疫原性，在二次给药时仍然保持着极佳的安全性，并且获得了药效叠加，有望把血液中致病的TTR蛋白降低到最低值，未来获得最佳药效。
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5.Science丨张锋发现全新基因编辑系统——TIGR-Tas，让基因编辑疗法更简单
近日，张锋团队在国际顶尖学术期刊 Science 上发表了题为：TIGR-Tas: A family of modular RNA-guided DNA-targeting systems in prokaryotes and their viruses 的研究论文。
该研究从 Cas9 蛋白的向导RNA相互作用结构域出发，通过迭代结构和序列同源性挖掘，在噬菌体及寄生细菌中发现了一类古老的 RNA引导的DNA靶向蛋白家族，并将其命名为 TIGR-Tas系统，其利用 tigRNA 将Tas蛋白引导到特定DNA位点，该系统可被重编程以靶向基因组上的任何 DNA 序列（无需依赖PAM序列）并直接修饰目标 DNA。更重要的是，与其他 RNA 引导系统（例如CRISPR系统）相比，TIGR-Tas 系统结构非常紧凑（Tas蛋白平均仅为Cas9蛋白大小的四分之一），在用于基因编辑疗法时更具优势。
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6.Adv Sci | 华中农大开发新型基因编辑工具epiPE2，效率提升最高达38.2倍
近日，Advanced Science在线发表了华中农业大学赵书红、阮进学和李新云团队合作的最新研究成果：‘Enhancing Prime Editing Efficiency Through Modulation of Methylation on the Newly Synthesized DNA Strand and Prolonged Expression’，该研究开发了一种名为epiPE2的创新基因编辑系统，该系统通过调控新合成DNA链的甲基化水平和延长表达时间，使基因编辑效率较传统方法提高了2-38.2倍，同时保持极低的插入缺失（indel）率，有望为基因治疗和基础研究带来重大突破。
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7.河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心揭牌成立
2025年3月11日，我院在鹿泉院区举行了河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心揭牌仪式。医院党委书记王贵英、副院长阎雪、内分泌代谢及罕见病医学科张松筠教授及科室全体医护人员见证了这一重要时刻。
河北医大二院拥有一支全国最大的卟啉病临床研究队伍，为疾病研究提供了重要的数据支持，不仅开展了多项基础研究，还牵头制定了《急性间歇性卟啉病中国专家共识（2024版）》，完成了国家卫健委急性间歇性卟啉病质控指标制定工作，显著推动了卟啉病诊疗的规范化进程。
8.红米粒家族性高胆固醇血症科研专项基金开放申请
2025年，瑞鸥公益基金会与红米粒互助之家携手推动罕见病科学研究，双方联合发起“红米粒家族性高胆固醇血症科研专项基金”，用于资助家族性高胆固醇血症科研项目，首期资助总额为300万元人民币，对于首期取得重要进展的项目会考虑追加资助。现发布项目申请通知，欢迎广大科研人员踊跃申请！
9.9.4亿美元！小野制药引进一款ASO药物
2025年3月11日，Ionis Pharmaceuticals和Ono Pharmaceutical宣布，两家公司已达成一项独家全球授权协议。Ono将获得sapablursen开发和商业化的全球独家权利，这是一种针对真性红细胞增多症（PV）的在研RNA靶向药物。
根据协议条款，Ionis将获得2.8亿美元的预付款，并有可能基于开发、监管和销售里程碑的获得高达6.6亿美元的额外付款。Ionis还有资格获得sapablursen年净销售额中等个位数百分比的特许权费。Ionis将负责完成正在进行的2期IMPRSSION研究，而Ono将负责后续的开发、监管申报和商业化。
10.德立福瑞完成数千万元天使轮融资，全球首创药物递送技术破解“卡脖子”难题
北京德立福瑞医药科技有限公司（简称“德立福瑞”）近日宣布完成数千万元天使轮融资。本轮融资由合盈资本独家投资，融资资金将重点用于现有研发产品的生产申报、临床研究、专业团队扩充及上市产品的生产等。
作为国内药物递送系统领域的创新新锐，德立福瑞自成立以来始终聚焦创新药物递送系统的研发与产业化。递送系统在生物大分子、基因治疗、中药制剂等多方面均可应用，显示出巨大的市场潜力和应用空间。这两项技术从实验室到产业化的跨越，标志着药物递送领域的重要进展。
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11.估值41.5亿元！真迈生物完成2.8亿元融资
2025年3月8日，圣湘生物科技股份有限公司拟与关联方湖南湘江圣湘生物产业基金合伙企业（有限合伙）（简称“产业基金”）共同投资深圳市真迈生物科技有限公司。本次交易真迈生物老股金额8666万元+新股增资金额19333万元，合计2.8亿元，估值达到41.5亿元。
基因测序领域近年来国产替代进程加速，存在较好的未来市场前景及发展潜力，双方的战略合作可推动产品在临床应用中的推广和落地，更好地实现产品的市场价值和商业化，为患者和医疗领域带来实质的诊疗价值。
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