产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享
1.Ultragenyx Pharmaceutical宣布了其试验性反义寡核苷酸GTX-102在治疗Angelman综合征的1/2期研究中取得的积极数据
2024年11月09日——Ultragenyx Pharmaceutical宣布了其试验性反义寡核苷酸GTX-102在治疗Angelman综合征的1/2期研究中取得的积极数据。这些数据将在2024年佛罗里达州奥兰多举行的Angelman综合征治疗基金会(FAST)全球科学峰会上展示。研究显示，GTX-102在多个领域显示出显著的认知改善，特别是在第48周（第338天）时，Bayley-4认知成长量表值(GSV)评分与基线的平均变化为+6.7。此外，通过MDRI评估的关键次要终点也表现出显著的改善。
GTX-102是一种通过鞘内给药的在研反义寡核苷酸，旨在靶向和抑制UBE3A-AS的表达。非临床研究表明，GTX-102可降低UBE3A-AS水平并重新激活中枢神经系统(CNS)神经元中父系UBE3A等位基因的表达。在动物模型中，父系UBE3A表达的重新激活与该疾病相关的一些神经系统症状的改善有关。
文章链接：Ultragenyx Pharmaceutical宣布了其试验性反义寡核苷酸GTX-102在治疗Angelman综合征的1/2期研究中取得的积极数据
2.信念医药基因治疗药物BBM-D101注射液获得美国FDA孤儿药及儿科罕见病双重资格认定
2024年11月6日，专注前沿基因治疗领域的全球化创新型企业信念医药集团（Belief BioMed，英文简称：BBM，下称“信念医药”）今日宣布：美国食品药品监督管理局（FDA）授予其基因治疗药物BBM-D101注射液孤儿药资格认定（ODD）和儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。本次双重资格认定意味着基因治疗药物BBM-D101注射液的潜在临床价值获得美国监管机构的认可。BM-D101注射液同时符合孤儿药资格认定标准以及儿科罕见病资格认定标准，也标志着加之BBM-H901注射液和BBM-H803注射液，信念医药已经有三款基因疗法同时获得双重资格认定。
BBM-D101注射液是由信念医药自主研发和生产的一种重组腺相关病毒（rAAV）基因治疗药物，以工程化改造AAV作为载体，将优化的基因表达盒递送至全身肌肉，以期有效治疗DMD。该款药物已于2024年7月正式启动研究者发起的临床研究（IIT）。
文章链接：信念医药基因治疗药物BBM-D101注射液获得美国FDA孤儿药及儿科罕见病双重资格认定
3.Beam Therapeutics宣布在研碱基编辑疗法完成临床概念验证
2024年11月06日，Beam Therapeutics宣布将在美国血液学会（ASH）年会当中公布其在研碱基编辑疗法BEAM-101在BEACON临床1/2期试验当中治疗镰状细胞病（SCD）患者的初步积极结果。摘要显示，该疗法成功提升SCD患者体内具功能性的胎儿血红蛋白（HbF）水平，为这款碱基编辑疗法提供临床上的概念验证。
文章链接：Beam Therapeutics宣布在研碱基编辑疗法完成临床概念验证
4.Ionis Pharmaceuticals宣布FDA接受Donidalorsen用于预防性治疗HAE的NDA
2024年11月4日，Ionis Pharmaceuticals宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已受理Donidalorsen 的新药申请 (NDA)，用于预防成人和 12 岁及以上儿童患者遗传性血管性水肿 (HAE) 发作，PDUFA行动日期定为 2025 年 8 月 21 日。如果获得批准，Donidalorsen将成为首款治疗遗传性血管性水肿的RNA 反义疗法。
Donidalorsen是一款在研、潜在同类首创的RNA反义寡核苷酸配体偶联（LICA）药物，旨在精确靶向以沉默前激肽释放酶（PKK）的表达，中断导致HAE攻击的通路。PKK在激活与HAE急性发作相关的炎症介质中起重要作用。通过沉默PKK的产生，Donidalorsen可能是治疗HAE的有效预防方法。
文章链接：Ionis Pharmaceuticals宣布FDA接受Donidalorsen用于预防性治疗HAE的NDA
5.深信生物mRNA药物IN015获FDA儿科罕见病资格认定
2024年11月1日，深信生物，一家处于临床阶段、聚焦于脂质纳米颗粒（LNP）递送技术及创新RNA疗法开发的生物制药公司，宣布美国FDA授予其在研创新mRNA药物IN015儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。IN015用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症（Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis,PFIC），这是一种严重危害生命的遗传性疾病。获得RPDD将极大地促进IN015的临床开发，使患者尽快受益。获得RPDD还意味着FDA可能在IN015产品获批后授予深信生物优先审评券。
文章链接：深信生物mRNA药物IN015获FDA儿科罕见病资格认定
6.天泽云泰自主研发的基因治疗药物VGR-R01获得美国FDA孤儿药资格认定
2024年10月29日（美国东部时间），上海天泽云泰生物医药有限公司自主研发的用于治疗结晶样视网膜变性（BCD）的基因治疗药物VGR-R01获得美国食品药品监督管理局（以下简称“FDA”）授予孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）。此前，VGR-R01凭借其优异的临床I/II期数据已获得中国国家药品监督管理局药品审评中心突破性疗法认定。此次VGR-R01获得FDA孤儿药资格认定，是本品国际化布局的重要里程碑，有望加快本品推进临床试验及上市注册的进度，同时将有机会在产品研发、注册及商业化等方面享受美国有关孤儿药的政策支持，包括但不限于临床试验费用的税收抵免、免除新药申请费、产品获批上市后将享受7年的市场独占权等。
文章链接：天泽云泰自主研发的基因治疗药物VGR-R01获得美国FDA孤儿药资格认定
7.美国佛罗里达大学团队认为在AAV基因治疗中使用工程化衣壳有望解决IIIB型粘多糖病的治疗难题
IIIB型粘多糖病（MPS IIIB）是一种罕见的遗传性疾病，由编码N-乙酰-α-葡糖胺酶的基因突变引起。这导致了硫酸肝素多糖在细胞溶酶体内的聚集，从而导致进行性和严重的衰弱性神经功能障碍。在过去的20年里，对MPS IIIB的潜在治愈方法进行了广泛的研究，但目前的治疗方案非常有限的，而且还没有批准的MPS IIIB治疗方法。幸运的是腺相关病毒（AAV）基因疗法已经大大推动了该领域的发展，使研究人员能够成功地设计、加强和改进潜在的治疗方法。
来自美国佛罗里达大学的Coy Heldermon团队认为在AAV基因治疗中使用工程化衣壳有望解决MPS IIIB治疗难题，它可以绕过预先存在的抗AAV抗体，提高转导谱，并通过增加目标特异性减少脱靶副作用。研究者们已经成功使用tcm8 AAV capsid克服了其中的几个障碍，包括但不限于改善MPS IIIB小鼠模型的听力和明显延长寿命。未来需要进一步调整和加强这种疗法，以确定其对MPS IIIB的潜在疗效。
文章链接：美国佛罗里达大学团队认为在AAV基因治疗中使用工程化衣壳有望解决IIIB型粘多糖病的治疗难题
8.蓝鸟生物基因治疗药物Skysona疑令67名受试者7人致癌，最贵的药物曝出高风险
日前，一种针对罕见病治疗的创新性基因疗法被揭示有重大安全性问题。国际顶尖医学期刊《新英格兰医学杂志》10月9日发表了蓝鸟生物（Bluebird Bio）的Skysona药物临床试验结果：67名受试者中，共有7名患者在治疗后患上血液系统恶性肿瘤。此同时，该事件也引发了公众和科学界对基因治疗安全性和伦理问题的讨论。
文章链接：蓝鸟生物基因治疗药物Skysona疑令67名受试者7人致癌，最贵的药物曝出高风险
9.Axovia Therapeutics获得百万美元资助开发治疗Bardet-Biedl综合征1（BBS1）方法
2024年10月30日——A Race Against Blindness（与失明赛跑）宣布向Axovia Therapeutics提供100万美元资助，支持其主导项目AXV-101。“与失明赛跑”是一家致力于资助儿童视力保护研究的非营利组织。这笔资金将用于开发治疗Bardet-Biedl综合征1（BBS1）相关失明和肥胖症的治疗方法。BBS1是一种罕见遗传性疾病，目前尚无治愈方法。此次资助标志着朝着开发有效治疗方法迈出的重要一步。
Axovia计划在2025年中期在英国启动临床研究，招募首批患者以治疗由BBS1突变导致的失明。该公司还计划在美国进行临床试验，并推进治疗肥胖症的项目。
文章链接：Axovia Therapeutics获得百万美元资助开发治疗Bardet-Biedl综合征1（BBS1）方法
【声明】本文为转载文章，本平台仅作分享、传递信息，版权归原作者所有，如有侵权，请联系删除。