临床研究人员获得临床样本后,经过二代测序和GWAS分析(全基因组关联分析)可产生大量SNP候选位点。然而要验证这些位点与临床表现的关系,必须回到体内实验。模拟人类疾病突变的点突变小鼠是体内研究的必备工具。在构建模型前,需要更精细化地研究突变位点才能构建精准表征疾病发病机制的模型。
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