Csf1r基因的核心功能：大脑免疫的“总开关”
Csf1r（集落刺激因子1受体）基因编码一种关键的跨膜酪氨酸激酶受体，主要在小胶质细胞等髓系免疫细胞表面表达。它如同一个精密调控的“开关”，控制着大脑常驻免疫细胞——小胶质细胞的生存、增殖、分化及功能维持。
在健康的大脑中，CSF1R信号通路确保小胶质细胞能够有效执行其生理功能，如在神经发育过程中修剪突触、塑造神经网络，以及在面对损伤或感染时清除病原体和细胞碎片。因此，Csf1r的正常功能是维持大脑免疫稳态和神经系统健康的基础。
Csf1r基因突变：从罕见病到复杂神经系统疾病的共同线索
当Csf1r基因发生突变时，这个“总开关”便会失灵，导致小胶质细胞功能障碍，进而扰乱大脑的免疫平衡，成为多种 神经退行性疾病 的底层驱动因素。
一个典型的例子是成人起病脑白质病伴轴突球样变和色素胶质细胞（ALSP），这是一种由Csf1r基因突变引起的罕见、致死性遗传病。患者大脑内的小胶质细胞因基因缺陷而功能异常，导致运动和认知功能迅速恶化，预后极差。
更广泛地，Csf1r功能异常与多种神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、精神疾病（如精神分裂症）以及脑肿瘤的病理过程密切相关。在这些复杂疾病中，功能失调的小胶质细胞可能无法有效清除有害物质（如β-淀粉样蛋白），甚至会释放促炎因子，加剧神经炎症和神经元损伤。
靶向Csf1r的治疗策略：从“重装系统”到“重启修复”
骨髓移植——“重装”大脑免疫系统
最近《Science》期刊的封面研究展示了一项突破性进展。研究团队利用骨髓移植技术，成功将ALSP患者大脑内由Csf1r突变导致的功能异常小胶质细胞，替换为健康的供体细胞。研究发现，Csf1r基因缺陷降低了内源性小胶质细胞的“竞争力”，使传统骨髓移植（tBMT）即可高效实现小胶质细胞替换，从而“重装”大脑免疫系统，为治愈ALSP带来曙光。
Csf1r抑制剂——“重启”小胶质细胞功能
与“重装”策略不同，Csf1r抑制剂提供了一种“重启”功能失调细胞群的思路。通过暂时阻断CSF1/CSF1R信号通路，可以大规模耗竭大脑中功能异常的小胶质细胞。在停止给药后，新的、功能正常的小胶质细胞会重新再生，从而实现整个小胶质细胞环境的“重置”，恢复其有益的生理功能。该策略在神经科学和肿瘤学中均展现出巨大潜力，例如通过清除或“再教育”肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）来对抗癌症。
Csf1r基因编辑小鼠模型：加速神经科学研究的利器
为深入研究Csf1r基因功能并开发新的治疗方法，高质量的动物模型至关重要。赛业生物利用先进的基因编辑技术，构建了一系列标准化的 基因编辑小鼠 模型，为全球科研人员提供强大的研究工具。
| 产品名称 | 产品编号 | 品系全称 | 类型 |
|---|---|---|---|
| Csf1r-KO 小鼠 | S-KO-01659 | C57BL/6NCya-Csf1rem1/Cya | Csf1r基因敲除 |
| Csf1r-KO 小鼠 | S-KO-01660 | C57BL/6JCya-Csf1rem1/Cya | Csf1r基因敲除 |
| Csf1r-KO 小鼠 | S-KO-19881 | C57BL/6JCya-Csf1rem1/Cya | Csf1r基因敲除 |
| Csf1r-flox 小鼠 | S-CKO-01902 | C57BL/6JCya-Csf1rem1flox/Cya | Csf1r条件性基因敲除 |
| Csf1r-flox 小鼠 | S-CKO-01903 | C57BL/6JCya-Csf1rem1flox/Cya | Csf1r条件性基因敲除 |
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