中文Orphanet Journal of Rare Diseases | 遗传性新生儿筛查的偏好与态度：一项系统性文献综述
日期: 2026-01-31
分类: 前沿速递
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该研究系统总结了2009至2022年间关于遗传性新生儿筛查在罕见病中的接受度、障碍与机遇，揭示了早期干预的潜力与心理社会挑战之间的平衡，为政策制定提供了实证支持。
文献概述
本文《Preferences, attitudes and views regarding genetic newborn screening (gNBS) for rare diseases: a systematic review of the literature and synthesis from 2009 to 2022》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了2009年至2022年间关于遗传性新生儿筛查（gNBS）在罕见病中的应用所引发的偏好、态度与观点。研究基于PRISMA指南，纳入112篇高质量文献，系统分析了gNBS在不同利益相关者中的接受度，识别出主要的机会、障碍和总体态度，并进一步提炼出五大元主题，涵盖心理影响、教育需求、临床可操作性、伦理问题及疾病特异性影响。文章强调了gNBS在缩短诊断旅程和改善预后方面的潜力，同时也指出了假阳性结果、信息误解和心理负担等关键挑战。研究结果对推动gNBS政策制定、优化沟通策略和提升公众认知具有重要参考价值。背景知识
遗传性新生儿筛查（gNBS）是传统新生儿筛查（NBS）的延伸，利用基因组技术（如二代测序、全基因组测序）在出生后早期识别多种遗传性罕见病。约80%的罕见病具有遗传基础，早期诊断可显著降低婴儿死亡率和长期并发症。gNBS不仅有助于及时干预可治疗疾病，还能为家庭提供生育规划信息。然而，其推广面临多重挑战：包括对无有效治疗疾病的筛查价值争议、对“可操作性”定义的分歧、假阳性带来的家庭焦虑、信息沟通不畅、心理社会影响、隐私与歧视风险等。此外，不同国家在gNBS的实施范围、政策支持和技术能力上存在显著差异，尤其在低收入和中等收入国家。伦理上，儿童“知情选择权”与父母决策权之间的张力、基因数据的长期管理、次要发现的处理等问题尚未完全解决。本研究通过系统性整合全球证据，为理解gNBS的社会接受度和实施障碍提供了全面视角，填补了政策与实践之间的证据空白。
研究方法与实验
本研究遵循PRISMA指南，注册于PROSPERO（CRD42022297678），系统检索了PsycInfo、PubMed、Scopus和Web of Science等数据库中2009年至2022年的相关文献。初始检索获得4519篇记录，经双盲筛选和质量评估（使用JBI工具），最终纳入112篇高质量文献，包括定量研究、定性研究和伦理分析。文献被分为三类进行深入分析：定量研究（n=39）、定性研究（n=54）和伦理研究（n=19）。采用主题分析法，通过归纳与演绎相结合的方式，识别出三大主题：障碍、机会与态度，并进一步提炼出多个子主题和五个元主题。两名独立评审员对每篇文章进行编码，通过共识达成最终分类，确保分析的可靠性与有效性。关键结论与观点
研究意义与展望
该研究为gNBS的政策制定和临床实施提供了坚实的证据基础。强调必须加强医疗专业人员的遗传学培训与沟通技能，确保家长在充分知情下做出决策。未来gNBS项目应建立标准化的遗传咨询与心理支持体系，尤其针对假阳性或不确定结果的家庭。
此外，应推动“可操作性”标准的统一定义，并根据疾病特征制定分层筛查策略。随着基因组技术的普及，需建立国际协作框架，解决数据共享、隐私保护和伦理监管等全球性挑战。研究也呼吁在低收入国家加强gNBS基础设施建设，以减少健康不平等。最终，gNBS的成功不仅依赖技术进步，更需社会信任、伦理共识和系统化支持。
结语
本系统性综述全面揭示了遗传性新生儿筛查（gNBS）在罕见病领域的接受度、障碍与机遇。研究发现，尽管gNBS在早期诊断和干预方面具有显著潜力，但其推广受到心理社会压力、信息误解和伦理争议的制约。家长和医疗专业人员普遍支持gNBS，但前提是结果具有临床可操作性，并伴随充分的遗传咨询与心理支持。假阳性结果和对晚发性疾病的预测尤其引发焦虑与伦理困境。教育在提升gNBS接受度中起关键作用，不仅针对公众，也包括医疗人员的持续培训。研究强调，未来gNBS政策应以患者为中心，平衡技术能力与伦理责任，建立透明、公平和可持续的筛查体系。通过整合多维度证据，该研究为优化gNBS实践、提升家庭福祉和推动罕见病公共卫生政策提供了重要参考。
