中文Orphanet Journal of Rare Diseases | 叙事医学揭示地中海贫血患者疾病认知与生活质量的多维度挑战
Date: 2026-02-23
Classification: 前沿速递
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该研究通过叙事医学方法深入探讨了地中海贫血患者及照护者的真实疾病体验，揭示了医疗体系中认知不足带来的多重障碍，为提升罕见病管理质量提供了重要参考。
文献概述
本文《Narratives unveil knowledge and awareness-related issue, reinforcing patients’ self-identity in sickle cell disease》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了意大利多中心“镰状细胞贫血叙述”（SCAN）项目的研究成果。该研究采用叙事医学方法，收集并分析了21名成人镰状细胞病（SCD）患者和10名照护者的匿名叙述，旨在从多民族群体的视角理解SCD对生活质量的影响及疾病认知现状。研究发现，缺乏对SCD的认知在教育、职场和医疗系统多个层面显著影响患者的疾病体验，并揭示了跨文化背景下相似的照护负担与社会排斥问题。该研究强调提升SCD认知的重要性，以改善患者自我认同、促进社会融合和优化临床管理。研究结果为构建更包容、协调的罕见病照护体系提供了实证支持。背景知识
镰状细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一种由β-珠蛋白基因点突变引起的常染色体隐性遗传性血液病，导致异常血红蛋白HbS的产生，进而引发慢性溶血性贫血和反复发作的血管阻塞危象（VOCs），造成急性与慢性器官损伤。该病在全球范围内呈现显著的种族差异，主要影响非洲、地中海和中东后裔人群。尽管属于罕见病范畴，SCD在意大利等移民人口较多的国家呈现出多民族流行特征，给医疗系统带来独特挑战。目前，SCD的治疗仍以羟基脲、输血和造血干细胞移植为主，近年来基因治疗取得进展，但可及性有限。患者常面临疼痛管理困难、就业歧视、教育中断和心理健康问题，生活质量显著下降。既往研究多依赖问卷调查，难以捕捉个体主观体验的复杂性。叙事医学作为一种定性研究方法，通过收集患者和照护者的个人故事，能够深入揭示疾病对个体身份、家庭关系和社会参与的影响，弥补传统量表的局限性。然而，在罕见病领域尤其是SCD中，系统性应用叙事医学的研究仍较少。本研究填补了这一空白，聚焦于多民族背景下的SCD患者群体，探讨疾病认知缺失如何在不同生活场景中加剧照护负担，为制定更具文化敏感性的干预策略提供了新视角。
研究方法与实验
本研究采用叙事医学方法开展“镰状细胞贫血叙述”（SCAN）项目，遵循《赫尔辛基宣言》和国际人道主义协调（ICH）临床实践指南，获得伦理批准（编号264/2019）。研究对象为21名成年SCD患者和10名其直系照护者，来自意大利7个SCD诊疗中心及2个患者协会。参与者需年满18岁，确诊SCD或为患者照护者，且具备意大利语书写或表达能力。数据通过Alchemer平台在线匿名收集，包括社会人口学信息和开放式叙述。叙述内容基于疾病情节线索，按时间顺序组织，以捕捉疾病体验的演变过程。所有叙述文本导入Nvivo软件进行编码分析，研究团队通过集体编码和每周同行讨论确保分析一致性，采用开放性解释性编码识别主题。关键结论与观点
研究意义与展望
本研究首次在SCD领域系统应用叙事医学方法，揭示了疾病认知缺失如何在教育、职场和医疗系统中形成多重障碍，阻碍患者融入社会并降低生活质量。研究结果强调需在多个层面提升SCD认知，包括医务人员培训、公众教育和政策制定，以减少误诊、改善照护协调并消除病耻感。叙事医学不仅作为研究工具，也可作为临床干预手段，帮助患者重构自我认同，增强心理韧性。
未来研究可扩大样本量并纳入更多未被专科中心覆盖的患者群体，以增强结果代表性。同时，可探索将患者叙述整合到医学生和全科医生培训中，提升其对罕见病的人文理解。此外，应推动建立更均衡分布的SCD专科中心网络，减少地域差异对诊疗可及性的影响。最终，结合定量与定性数据，可为制定个性化、文化适应性强的SCD管理路径提供依据，真正实现以患者为中心的照护模式。
结语
本研究通过叙事医学方法深入探讨了镰状细胞病患者及其照护者的真实生活体验，揭示了疾病认知缺失在教育、职场和医疗系统中的广泛影响。研究发现，无论患者民族背景如何，缺乏对SCD的理解普遍导致误诊、照护中断和病耻感，严重损害患者生活质量与就业机会。同时，基层医疗与专科中心之间缺乏协调进一步加重照护负担。值得注意的是，书写个人疾病故事被许多参与者视为一种心理释放和自我认同强化的过程，表明叙事医学不仅具有研究价值，也具备临床干预潜力。该研究强调，提升SCD认知应成为公共卫生优先事项，涵盖医务人员教育、公众宣传和政策支持。通过增强多层级认知，可有效减少诊断延误、改善疼痛管理，并促进患者社会融合。未来需推动更广泛的叙事医学应用，将其融入医患沟通与医学教育中，构建更具同理心和文化敏感性的照护体系。本研究为优化罕见病管理提供了重要实证基础，呼吁建立更均衡、整合的诊疗网络，以实现真正以患者为中心的医疗服务。
