Orphanet Journal of Rare Diseases | 遗传性血管性水肿患者照顾者的多国调查揭示显著心理与生活负担

日期: 2026-02-16

分类: 前沿速递

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文献概述

本文《Burden of hereditary angioedema: results from a multinational survey of caregivers for adult and pediatric patients》，发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志，回顾并总结了遗传性血管性水肿（HAE）患者主要照顾者的心理与生活质量负担。研究通过在欧洲和南美洲13个国家开展的在线问卷调查，收集了120名照顾者的自报数据，涵盖其在照护过程中的时间投入、情绪困扰、工作影响及社会功能受限情况。结果显示，无论是儿童还是成年患者的照顾者，均面临显著的身心压力，尤其表现为对患者健康与未来的持续担忧、睡眠障碍、焦虑及工作缺勤。该研究强调了HAE对家庭照护者造成的广泛负面影响，呼吁在疾病管理中纳入对照顾者支持的系统性干预。研究数据为理解罕见病家庭照护负担提供了重要实证依据，并提示临床实践中需重视照顾者的心理健康。.

背景知识

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由C1抑制剂（C1INH）缺乏或功能异常引起，表现为反复发作的皮肤或黏膜下水肿，严重时可累及喉部导致窒息，危及生命。HAE分为HAE-C1INH类型Ⅰ和Ⅱ，以及C1INH正常但功能异常的HAE-nC1INH类型。该病全球患病率约为1/50,000至1/100,000，症状常在儿童期起病，且终身存在。HAE的不可预测性使其对患者的生活质量造成严重影响，包括缺勤、焦虑、抑郁和社交回避。尽管已有针对急性发作的按需治疗（如伊替班特、C1INH浓缩物）和长期预防治疗（如拉那德鲁马布、贝鲁司他特），但治疗可及性存在地域差异。照顾HAE患者通常由家庭成员承担，其照护负担在以往研究中多被忽视。现有研究多聚焦患者自身的生活质量，而对照顾者的心理与社会影响缺乏系统评估。本研究填补了这一空白，通过多国调查揭示了照护HAE患者的复杂性与长期心理压力，为制定综合支持策略提供了关键依据。.

在设计实验前，可以用来初步预测基因敲除可能产生的表型。

研究方法与实验

本研究为一项非干预性、横断面、基于网络的多国调查，于2022年7月至2023年2月在欧洲和南美洲共13个国家开展。研究纳入120名年满18岁的HAE患者主要照顾者，分为照顾儿童患者（CoPs, n=54）和照顾成人患者（CoAs, n=66）两组。调查通过在线平台Confirmit实施，内容涵盖照顾者与患者的 demographics、临床特征、经济负担及人道主义负担。问卷包括患者过去6个月的HAE发作频率、治疗使用情况、缺勤情况，以及照顾者的生活质量、情绪状态、工作影响和社交限制。数据分析采用描述性统计方法，包括均值±标准差和频数（%）。所有参与者提供知情 consent，研究符合赫尔辛基宣言及相关伦理规范。

关键结论与观点

在过去的6个月中，照顾成人患者的照顾者报告患者平均经历13.1次HAE发作，而儿童患者为5.6次，显示成人发作频率显著更高
儿童患者的照顾者每月平均提供23.5天的照护，过去4周内平均缺勤2.6个工作日，患儿平均缺课3.9天，凸显照护对工作与教育的显著影响
近四成（37.0%）的儿童患者照顾者报告照护影响其工作、睡眠和家务，同时限制与家人、伴侣及朋友的相处时间
超过90%的儿童患者照顾者表示持续担忧患儿的健康，近70%担忧其未来，同时自身报告睡眠问题（24.1%）、偏头痛（22.2%）和焦虑（20.4%）
成人患者照顾者中，92.4%担忧患者的健康，40.9%担忧其未来，13.6%报告自身有焦虑症状，12.1%有睡眠问题，且过去4周平均缺勤0.94天
两类照顾者均报告来自学校、雇主、家庭和朋友对HAE照护需求的理解不足，反映出社会支持系统的缺失
近半数儿童患者照顾者自身也患有HAE，提示疾病在家庭中的聚集性及其对双重角色带来的额外压力

研究意义与展望

本研究首次系统评估了HAE患者照顾者在多国背景下的心理与社会负担，揭示了照护工作对个人健康、职业发展和家庭关系的广泛负面影响。研究结果强调，HAE不仅影响患者，也深刻影响其家庭成员，尤其是在情绪健康方面。未来应将照顾者支持纳入HAE综合管理路径，包括心理干预、社会服务转介和工作场所支持政策。此外，提升公众与医疗机构对HAE照护需求的认知，有助于减少误解与歧视，改善家庭照护环境。

尽管本研究样本量较大且覆盖多国，但仍存在局限性，如依赖自报数据可能引入回忆偏倚，且招募主要通过患者倡导组织可能导致选择偏倚。未来研究可采用纵向设计，结合标准化心理评估工具（如WHO-5、HADS）以更客观衡量照顾者心理健康。同时，探索不同国家医疗政策与社会支持体系对照顾者负担的调节作用，将有助于制定更具针对性的干预策略。该研究为罕见病家庭照护负担研究提供了方法学参考，并呼吁全球范围内加强对罕见病家庭支持系统的建设。

评估基因变异的致病可能性，为分析变异功能提供一个参考。

结语

本研究通过一项涵盖13个国家的跨国调查，系统揭示了遗传性血管性水肿（HAE）患者主要照顾者所承受的显著心理与生活负担。无论是照顾儿童还是成人患者，家庭成员普遍面临高频率的疾病发作管理、长时间的照护投入以及由此引发的工作缺勤、睡眠障碍和情绪困扰。研究发现，超过90%的照顾者持续担忧患者的健康与未来，且自身出现焦虑、偏头痛和睡眠问题的比例显著高于一般人群。此外，社会对HAE照护需求的理解不足进一步加剧了照顾者的孤立感与压力。这些结果凸显了在HAE临床管理中纳入照顾者支持的必要性，包括心理干预、社会服务链接和政策倡导。研究为罕见病家庭照护负担提供了重要实证，提示医疗体系应从“以患者为中心”向“以家庭为中心”的模式转变，以全面提升HAE家庭的整体福祉。未来研究应进一步探索跨文化差异与结构性支持对策，以减轻这一隐形群体的长期 burden。

文献来源：

Maureen Watt, Inmaculada Martinez-Saguer, Angela Simon, Mauricio Sarrazola, and Anete S Grumach. Burden of hereditary angioedema: results from a multinational survey of caregivers for adult and pediatric patients. Orphanet Journal of Rare Diseases.